Les points clés – Définition des dystonies cervicales
La dystonie cervicale, aussi appelée torticolis spasmodique (« cou tordu » en latin) est la forme la plus fréquente des dystonies de l’adulte. C’est une dystonie focale, c’est-à-dire localisée à une partie du corps : les cervicales. 1-4
Pour en savoir plus sur les dystonies cervicales, écoutez les explications du Dr Simonetta-Moreau sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Cette maladie rare se caractérise par des spasmes intermittents périodiques ou par des contractions involontaires prolongées des muscles cervicaux à l’origine d’une position inhabituelle de la tête, du cou et éventuellement des épaules. 2-4
Une dystonie cervicale peut être :
- congénitale : présente dès la naissance, 1,2
- secondaire à d’autres maladies (lésions du tronc cérébral, …) ou à la prise de médicaments bloquant la dopamine, 1,2
- d’origine génétique, 1,2
- plus rarement, associée à un choc émotionnel. 2
Dans la majorité des cas, la cause des dystonies cervicales reste inconnue. 1,2 A noter que 2 femmes sont atteintes pour 1 homme.
Le diagnostic repose essentiellement sur l’identification de symptômes caractéristiques et les résultats de l’examen clinique. 1,2
La prise en charge repose principalement sur l’utilisation de traitements symptomatiques qui visent à améliorer la qualité de vie des patients. 5
Références
- MSD Manuel – Version pour les professionnels de santé – Dystonie cervicale : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-mouvement-et-troubles-cérébelleux/dystonie-cervicale
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Dystonie cervicale : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-épinière-et-des-nerfs/troubles-du-mouvement/dystonie-cervicale
- Dystonie.info – Formes de dystonie – La dystonie cervicale : https://www.dystonie-info.ch/fr/les-differentes-formes-de-dystonies/la-dystonie-cervicale/
- AMADYS – La dystonie cervicale ou torticolis spasmodique : https://amadys.fr/fiche_medicale/la-dystonie-cervicale-ou-torticolis-spasmodique/
- Institut du Cerveau – Les symptômes et le diagnostic de la dystonie : https://institutducerveau-icm.org/fr/dystonie/symptomes-diagnostic/
Les symptômes des dystonies cervicales
Les symptômes d’une dystonie cervicale peuvent apparaître à tout âge de la vie, en général entre 20 et 60 ans, avec un pic entre 30 et 50 ans. 1-2
Habituellement, les signes cliniques débutent progressivement et évoluent lentement. Plus rarement, la dystonie cervicale peut être plus soudaine. La maladie peut se déclarer, dans un premier temps, par des tremblements de la tête ou des tensions musculaires au niveau de la nuque. 2,3
Pour en savoir plus sur les symptômes des dystonies cervicales, écoutez les explications du Dr Simonetta-Moreau sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
On distingue différentes formes de dystonie cervicale selon les muscles atteints (généralement unilatéralement) : 2,4
- La forme caputale (= caput) : cette forme implique les vertèbres cervicales les plus proximales (C1, C2) et les muscles qui font se mouvoir le crâne et les articulations de la tête. 2,4
- La forme collisique (= collis), qui implique les vertèbres cervicales inférieures (C3 à C7) et les muscles qui contrôlent le rachis cervical. 2,4
Par ailleurs, divers types de dystonie cervicale ont été identifiés selon l’orientation de la posture de la tête : 2
- Torticolis / Torticaput : forme de dystonie la plus fréquente correspondant à une rotation verticale de la tête et du cou. 1,2,4
- Latérocolis / Latérocaput : inclinaison latérale de la tête et du cou vers une des épaules. 1,2,4
- Antécolis / Antécaput : inclinaison vers l’avant de la tête et du cou, en direction de la poitrine. 1,2,4
- Rétrocolis / Rétrocaput : inclinaison vers l’arrière de la tête et du cou. 1,2,4
- Torticolis complexe : combinaison variée des déviations. 4
En plus de la déviation anormale de la tête et du cou, environ 50 % des patients présentent une surélévation de l’épaule compensatoire. 3,4
Pour en savoir plus sur les symptômes des dystonies cervicales, écoutez les témoignages de Mr D’Angelo et Mme Ponseel sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Les contractions toniques ou spasmes intermittents peuvent être douloureux. 1,3
Pour en savoir plus sur les symptômes des dystonies cervicales, écoutez les explications du Dr Trocello sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
La nature et la sévérité des symptômes varient selon les patients. Ils peuvent disparaître spontanément pour les cas légers à modérés, mais peuvent également perdurer à vie entraînant une anomalie posturale permanente du cou et de la tête. 1 Dans ce cas, les positions parfois inesthétiques peuvent être à l’origine de souffrances psychologiques qui conduisent souvent à un isolement social et des troubles anxieux et dépressifs. 5
Pour en savoir plus sur les dystonies cervicales, écoutez les explications du Dr Simonetta-Moreau sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Dystonie cervicale : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-épinière-et-des-nerfs/troubles-du-mouvement/dystonie-cervicale
- MSD Manuel – Version pour les professionnels de santé – Dystonie cervicale : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-mouvement-et-troubles-cérébelleux/dystonie-cervicale
- AMADYS – La dystonie cervicale ou torticolis spasmodique : https://amadys.fr/fiche_medicale/la-dystonie-cervicale-ou-torticolis-spasmodique/
- Dystonie.info – Formes de dystonie – La dystonie cervicale : https://www.dystonie-info.ch/fr/les-differentes-formes-de-dystonies/la-dystonie-cervicale/
- Institut du Cerveau – Les symptômes et le diagnostic de la dystonie : https://institutducerveau-icm.org/fr/dystonie/symptomes-diagnostic/
Dépistage et diagnostic des dystonies cervicales
Le diagnostic d’une dystonie cervicale repose sur : 1,2
- le contexte de survenue de la maladie,
- le tableau clinique,
- les résultats de l’examen clinique, notamment des palpations,
- l’exclusion de diagnostics différentiels.
Pour en savoir plus sur le diagnostic des dystonies cervicales, écoutez les explications du Dr Trocello sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Un examen neurologique peut aider à identifier la cause d’un dysfonctionnement musculaire étant donné que la contraction des muscles dépend de stimulations nerveuses. 2,3
Des examens d’imagerie peuvent être utiles pour évaluer la malposition de la tête, du cou et éventuellement des épaules. 2
Références
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Dystonie cervicale : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-épinière-et-des-nerfs/troubles-du-mouvement/dystonie-cervicale
- MSD Manuel – Version pour les professionnels de santé – Dystonie cervicale : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-mouvement-et-troubles-cérébelleux/dystonie-cervicale
- MSD Manuel – Examen neurologique : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/diagnostic-des-maladies-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/examen-neurologique
Les diagnostics différentiels des dystonies cervicales
Des troubles du mouvement au niveau de la région cervicale peuvent avoir des origines diverses et variées. 1
Ainsi, les diagnostics différentiels à écarter face à une suspicion de dystonie cervicale sont : 1
- Une dyskinésie tardive, qui peut être à l’origine d’un torticolis et de mouvements répétitifs et persistants qui affectent souvent des muscles en dehors du cou. Cette maladie est fortement associée à l’utilisation prolongée de traitements antipsychotiques. 1
- Des maladies des noyaux gris centraux ou autres infections du Système Nerveux Central, qui peuvent également entraîner des troubles du mouvement. 1
- Des infections ou tumeurs cervicales, qui peuvent influer la capacité de mouvement des cervicales. Généralement, les patients présentent d’autres signes pathologiques évidents. 1
- L’utilisation d’antipsychotiques ou autres médicaments peuvent causer des torticolis aigus. Les symptômes surviennent habituellement en quelques heures et disparaissent quelques jours après l’arrêt du traitement. 1
Références
- MSD Manuel – Version pour les professionnels de santé – Dystonie cervicale : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-mouvement-et-troubles-cérébelleux/dystonie-cervicale
La prise en charge des dystonies cervicales
La prise en charge des patients atteints de dystonie cervicale repose principalement sur des traitements symptomatiques. Un traitement adapté et régulier permet de soulager les patients et d’améliorer leur qualité de vie, mais ne permet pas de guérir la maladie. 1,2
- Injections de toxine botulique
La toxine botulique est une neurotoxine qui bloque l’influx nerveux entre les nerfs et les muscles. Des injections de toxine botulique dans les muscles affectés permettent de réduire les contractions douloureuses avec un retour à une position plus neutre de la tête chez ~ 70 % des patients, pour une durée comprise entre 1 et 4 mois. 1,3
Pour en savoir plus sur la prise en charge des dystonies cervicales, écoutez les explications du Dr Sangla sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Pour un effet prolongé, les injections doivent être reconduites tous les 3 à 4 mois. Cependant, une exposition répétée à la toxine botulique peut mener à la production d’anticorps neutralisants dirigés contre la toxine, diminuant son efficacité d’action. 4
Une électromyographie peut être effectuée en amont afin d’identifier les muscles où réaliser les injections. 3
- Rééducation fonctionnelle
Une rééducation fonctionnelle par des techniques de kinésithérapie et de massage peuvent soulager momentanément certains symptômes de la dystonie cervicale et améliorer la souplesse des patients.
Pour en savoir plus sur la rééducation des dystonies cervicales, écoutez les explications de Mr Bleton sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Cette rééducation peut également aider les patients à identifier les mouvements à éviter et ceux qui les soulagent, notamment grâce à des méthodes de biofeedback sensoriel (par exemple, poser un doigt sur la joue ou sur la pointe du menton soulage temporairement une grande partie des patients). 1,3-5
- Médicaments par voie orale
En cas d’échec des injections de toxine botulique et de la rééducation fonctionnelle, des médicaments par voie orale peuvent être prescrits. Ces médicaments comprennent notamment des médicaments anticholinergiques, des myorelaxants, des sédatifs et des anticonvulsivants. Ils ont pour objectif de diminuer la douleur et de détendre les muscles pour réduire les mouvements involontaires. Cependant, ces médicaments ne sont efficaces que chez 25 à 33 % des patients. 1,3,4
L’utilisation de tels médicaments nécessite une vigilance accrue sur les doses administrées et la survenue d’effets indésirables. 3
- La chirurgie
Aujourd’hui, le rôle de la chirurgie dans la prise en charge d’une dystonie cervicale est controversé. La procédure la plus efficace consiste à sectionner de manière sélective des nerfs pour arrêter l’irrigation nerveuse des muscles affectés. Cette dénervation musculaire entraîne une faiblesse voire une paralysie permanente des muscles en question. 3,4
- Stimulation cérébrale profonde
Pour les formes sévères, complexes et résistantes ou réfractaires aux traitements classiques, une stimulation cérébrale profonde peut être envisagée. Cela consiste à implanter par microchirurgie des électrodes intracérébrales qui délivrent de petits courants électriques indolores visant à faire disparaître les mouvements anormaux. Cette intervention ne se pratique que dans quelques centres spécialisés. 1,3
Si la dystonie cervicale semble résulter d’un stress émotionnel, la prise en charge impliquera notamment un psychiatre et/ou un psychologue. 3,4
Références
- AMADYS – La dystonie cervicale ou torticolis spasmodique : https://amadys.fr/fiche_medicale/la-dystonie-cervicale-ou-torticolis-spasmodique/
- Institut du Cerveau – Les symptômes et le diagnostic de la dystonie : https://institutducerveau-icm.org/fr/dystonie/symptomes-diagnostic/
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Dystonie cervicale : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-épinière-et-des-nerfs/troubles-du-mouvement/dystonie-cervicale
- MSD Manuel – Version pour les professionnels de santé – Dystonie cervicale : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-mouvement-et-troubles-cérébelleux/dystonie-cervicale
- Dystonie.info – Formes de dystonie – La dystonie cervicale : https://www.dystonie-info.ch/fr/les-differentes-formes-de-dystonies/la-dystonie-cervicale/
La parole aux patients atteints de dystonies cervicales
Comme souvent dans les maladies rares, la lutte contre l’errance diagnostique est un enjeu majeur. Les dystonies cervicales peuvent fortement impacter la qualité de vie et la vie quotidienne des patients (conduire une voiture, cuisiner, …). Les patients peuvent également souffrir d’une perte de l’estime de soi et d’un isolement social dus aux postures parfois inesthétiques. C’est pourquoi il est important de sensibiliser les professionnels de santé au diagnostic précoce de cette maladie rare. 1,2
Pour en savoir plus sur la prise en charge des dystonies cervicales, écoutez les explications du Dr Sangla sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients, sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares et des Centres de Référence Maladies Rares qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour les dystonies cervicales, la filière BRAIN-TEAM est en 1ère ligne. 3
Au-delà de l’accompagnement des malades dans le parcours de soins, les associations de patients comme AMADYS, l’association des malades atteints de dystonie ou de spasme hémifacial, ont pour objectifs de : 4
- informer les professionnels de santé, le grand public, les patients et leurs proches sur la maladie,
- accompagner et fédérer les malades et leur famille,
- soutenir la recherche.
Pour en savoir plus sur l’association AMADYS, écoutez les témoignages de Mme Ponseel et Mr D’Angelo sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Dystonie.info – Formes de dystonie – La dystonie cervicale : https://www.dystonie-info.ch/fr/les-differentes-formes-de-dystonies/la-dystonie-cervicale/
- AMADYS – La dystonie cervicale ou torticolis spasmodique : https://amadys.fr/fiche_medicale/la-dystonie-cervicale-ou-torticolis-spasmodique/
- Filière BRAIN-TEAM – Filière Nationale de Santé des Maladies Rares du Système Nerveux Central : https://brain-team.fr/qui-sommes-nous/presentation-et-missions-de-brain-team/
- AMADYS : https://amadys.fr/
Les spécialistes des dystonies cervicales
Pour plus d’informations sur les dystonies cervicales, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- AMADYS – La dystonie cervicale ou torticolis spasmodique : https://amadys.fr/fiche_medicale/la-dystonie-cervicale-ou-torticolis-spasmodique/
- Fédération pour la Recherche sur le Cerveau (FRC) – Association des malades atteints de dystonie : https://www.frcneurodon.org/decouvrir-la-federation/membres-et-partenaires/amadys-association-malades-atteints-de-dystonie/
- Collège des Enseignants de Neurologie – Dystonie du cou (torticolis spasmodique) : https://www.cen-neurologie.fr/fr/files/videos/dystonie-du-cou-torticolis-spasmodique
- Dystonie.info – Formes de dystonie – La dystonie cervicale : https://www.dystonie-info.ch/fr/les-differentes-formes-de-dystonies/la-dystonie-cervicale/
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Dystonie cervicale : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-épinière-et-des-nerfs/troubles-du-mouvement/dystonie-cervicale
- MSD Manuel – Version pour les professionnels de santé – Dystonie cervicale : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-mouvement-et-troubles-cérébelleux/dystonie-cervicale
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La dystonie focale : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DystonieFocale-FRfrPub3632v01.pdf
- Filière BRAIN-TEAM – Filière Nationale de Santé des Maladies Rares du Système Nerveux Central – Dystonies et mouvements anormaux : https://brain-team.fr/les-maladies/dystonies-et-mouvements-anormaux/
- Institut du Cerveau – Les symptômes et le diagnostic de la dystonie : https://institutducerveau-icm.org/fr/dystonie/symptomes-diagnostic/