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Et si c’était une Maladie Rare ?
Ecoutez RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux Maladies Rares. Un contenu scientifique clair, facile à écouter, qui peut vous aider à mieux comprendre et à mieux dépister.
Diagnostiquer une Dystonie Cervicale
Comment diagnostiquer une dystonie cervicale ? Quels sont les examens complémentaires à réaliser ? Comment améliorer le délai diagnostique ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ?
Le Dr Jean-Marc Trocello, neurologue, Praticien[...]
Qu’appelle-t-on Dystonie Cervicale ?
Qu’est-ce qu’une dystonie cervicale ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic ? Quel est le mécanisme de survenue de cette maladie rare ? Quelle attitude adopter en cas de[...]
Vivre avec un SHU atypique
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Quelles sont les hypothèses qui peuvent être évoquées face à ces symptômes ? En quoi consiste la prise en charge de cette maladie[...]
Vivre avec une Maladie de Gaucher
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie de Gaucher ? Comment est posé le diagnostic ? Quel est le vécu de la période d’errance diagnostique ? Pourquoi rejoindre une association de patients ?[...]
Prendre en charge un SHU atypique
Comment diagnostiquer un SHU atypique ? Quels sont les types de traitement disponibles pour cette maladie rare ? Existe-t-il des précautions particulières à prendre lors de la prise en charge ? Quelle est[...]
Prendre en charge la Maladie de Gaucher
Filière NeuroSphinx : Transition Enfant-Adulte Maladies Rares
Qu’est-ce que la filière NeuroSphinx ? En quoi consiste son projet inter-filières pour améliorer la transition enfant-adulte dans les maladies rares ? Quelle est la situation actuelle en France à ce sujet ?[...]
Reconnaître un SHU atypique chez l’enfant : le point de vue du Pédiatre
Reconnaître la Maladie de Gaucher chez l’Enfant
Quelles sont les particularités de la Maladie de Gaucher chez l'enfant ? Comment évolue cette maladie rare en l’absence de traitement ? Quels sont les signes d'alerte qui doivent faire évoquer[...]
Diagnostiquer un SHU atypique
Des mutations génétiques spécifiques du SHU atypique ont-elles été mises en évidence ? Les patients porteurs d’une mutation génétique déclarent-ils tous la maladie ? Existe-t-il un lien entre le type de mutation[...]
Diagnostiquer la Maladie de Gaucher : le point de vue de l’Hématologue
Qu’appelle-t-on SHU atypique ?
Qu’est-ce que le Syndrome Hémolytique et Urémique atypique ou SHU atypique ? Quel est la physiopathologie de cette maladie rare ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic[...]
Vivre avec un Lymphome T Cutané
Quand et comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Quelles sont les hypothèses qui peuvent être évoquées face à ces symptômes ? Comment vivre la période d’errance diagnostique ? Comment est[...]
Qu’appelle-t-on Maladie de Gaucher ?
Vivre avec un proche atteint d’Acromégalie
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment vivre la période d’errance diagnostique ? Comment est posé le diagnostic ? Quel est le rôle des aidants ? Pourquoi rejoindre une association de[...]
Prendre en charge les Lymphomes T Cutanés
Comment prendre en charge un Lymphome T Cutané ? Quels sont les traitements topiques et systémiques à disposition ? Quel suivi proposer aux patients atteints de ces cancers rares ? Quel est[...]
Diagnostiquer une Acromégalie : le point de vue du Médecin Généraliste
Prendre en charge les Lymphomes T Cutanés : le point de vue de l’Onco-hématologue
Dans quelles situations l’onco-hématologue est-il impliqué dans la prise en charge des patients atteints de Lymphomes T Cutanés ? Quels types de prise en charge proposer ? Comment s’organise la coordination entre[...]
Acromégalie et estime de soi
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment est posé le diagnostic ? Comment vivre la période d’errance diagnostique ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les projets en[...]
Diagnostiquer un Lymphome T Cutané
Comment diagnostiquer un Lymphome T Cutané ? Quels sont les examens complémentaires à réaliser ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment évolue un Lymphome T Cutané en l’absence de[...]
Quand penser à une Acromégalie ? Le point de vue du Rhumatologue
Quelles sont les principales manifestations rhumatologiques de l’Acromégalie ? Ces manifestations sont-elles observables sur des examens d’imagerie ? Quand le rhumatologue est-il impliqué dans cette pathologie ? Quels sont les symptômes qui doivent[...]
Qu’appelle-t-on Lymphomes T Cutanés ?
Qu’est-ce que le Lymphome T Cutané ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs de cette maladie rare ? Quel est le mécanisme physiopathologique à l’origine de la survenue d’un Lymphome T Cutané[...]
Prendre en charge l’Ostéogenèse Imparfaite chez l’enfant
Quelles sont les spécificités de l’Ostéogenèse Imparfaite chez les enfants ? Quels sont les enjeux du traitement de cette maladie chez les enfants ? Quelle est l’importance d’une prise en charge au[...]
Acromégalie : pour un dépistage précoce et une prise en charge coordonnée
Quels sont les principaux symptômes permettant de suspecter précocement une Acromégalie ? Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? Quel est l’impact d’un retard diagnostique pour les patients atteints d’Acromégalie ?[...]
Vivre avec une Ostéogenèse Imparfaite
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment est posé le diagnostic ? Comment évolue la prise en charge de l’Ostéogenèse Imparfaite ? Quelle est l’importance de maintenir une activité[...]
Prendre en charge l’Ostéogenèse Imparfaite chez l’adulte
Quels sont les enjeux du traitement pour les patients adultes atteints d’Ostéogenèse Imparfaite ? Quel est l’intérêt d’un suivi rhumatologique régulier à l’âge adulte ? Quels sont les principaux symptômes à surveiller ?[...]
Qu’appelle-t-on Ostéogenèse Imparfaite ?
Vivre avec la Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Vivre avec une Hypophosphatasie
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment confirmer le diagnostic ? Quelle prise en charge pour les jeunes patients atteints d’Hypophosphatasie ? Quel conseil génétique pour les membres de la[...]
Prendre en charge la Maladie de Charcot-Marie-Tooth : quelles perspectives ?
Quels sont les grands principes de prise en charge pour les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? Existe-t-il des marqueurs biologiques qui permettent d’affiner le diagnostic ou le suivi[...]
Prendre en charge l’Hypophosphatasie
Quelles sont les modalités de prise en charge des patients atteints d’Hypophosphatasie ? Comment s’organisent les soins pour cette pathologie, en France ? Quelles sont les démarches génétiques à effectuer[...]
Prendre en charge les symptômes de la Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Quelles sont les grands principes de prise en charge de la douleur pour les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? Quelles sont les recommandations pour prendre en charge[...]
Diagnostiquer l’Hypophosphatasie chez l’adulte
Diagnostiquer la Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Quels sont les signes cliniques évocateurs de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? Quels examens réaliser pour confirmer le diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Quel est[...]
Reconnaître l’Hypophosphatasie
Quels sont les différents symptômes dentaires que peuvent présenter les patients atteints d’une Hypophosphatasie, quel est le rôle du chirurgien-dentiste ? L'atteinte dentaire est-elle systématique en cas d’Hypophosphatasie ? Quels examens réaliser[...]
Qu’appelle-t-on Maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
Qu'est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth ? Quels sont les principaux signes d’alerte qui peuvent faire évoquer cette maladie rare ? Quels types d’exploration moléculaire effectuer pour confirmer le diagnostic ?[...]
Qu’appelle-t-on Hypophosphatasie ?
Vivre avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire
Vivre avec une Maladie des Vaisseaux du Foie
Prendre en charge les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Maladies des Vaisseaux du Foie et Grossesse
Quelles sont les maladies des vaisseaux du foie les plus fréquentes chez les femmes en âge de procréer ? Comment programmer une grossesse chez une patiente atteinte d’une maladie des vaisseaux[...]
Diagnostiquer les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Quels sont les signes d’alerte qui doivent faire penser à une hyperlaxité articulaire généralisée ? Comment mesurer une hyperlaxité ? Face à un patient atteint d’hyperlaxité, quels sont les symptômes[...]
Prendre en charge une maladie vasculaire porto-sinusoïdale
Qu’appelle-t-on maladie vasculaire porto-sinusoïdale ? Quels sont les principaux symptômes d'alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic ? Comment affirmer le diagnostic d’une maladie vasculaire porto-sinusoïdale ? Quels sont les grands[...]
Qu’appelle-t-on Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ?
Qu’est-ce que les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ? Quels sont les principaux symptômes d'alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment établir[...]
Reconnaître une thrombose de la veine porte
Qu’appelle-t-on thrombose de la veine porte ? Quels sont les principaux symptômes d'alerte qui doivent faire penser à ce diagnostic ? Comment affirmer le diagnostic d’une thrombose de la veine porte[...]
Vivre avec une Hyperoxalurie Primitive
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? En quoi consiste la prise en charge des patients atteints d’hyperoxalurie primitive ? Comment vivre avec cette maladie rare ? Pourquoi rejoindre une association[...]
Diagnostiquer un syndrome de Budd-Chiari
Qu’est-ce que le syndrome de Budd-Chiari ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? En cas de[...]
Hyperoxalurie Primitive : le rôle de l’urologue
Comment penser au diagnostic d’hyperoxalurie primitive devant un tableau clinique de lithiases ? Pourquoi toujours adresser un ou des fragments de calcul pour analyse ? Comment bien lire le résultat de[...]
Vivre avec l’HPN
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment vit-on l’annonce du diagnostic d’HPN ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs de l’association HPN France ?
Mme Ober, patiente[...]
Prendre en charge l’Hyperoxalurie Primitive
Quels sont les types de prise en charge de 1ère ligne de l’hyperoxalurie primitive ? Quelle est la place de la dialyse dans cette prise en charge ? Quel type de dialyse[...]
Prendre en charge l’HPN
Comment s'organise la prise en charge des patients atteints d’hémoglobinurie paroxystique nocturne en France ? Quel est l’objectif du Protocole Nationale de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur les aplasies[...]
Diagnostiquer l’Hyperoxalurie Primitive
Quels sont les signes cliniques évocateurs de l’hyperoxalurie primitive ? Des éléments radiologiques peuvent-ils faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter chez les patients avec[...]
Reconnaître l’HPN hémolytique
Qu’appelle-t-on hémoglobinurie paroxystique nocturne hémolytique ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs d’une HPN hémolytique ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quels sont les[...]
Qu’appelle-t-on Hyperoxalurie Primitive ?
Qu’est-ce que l’hyperoxalurie primitive ? Quels sont les modes de transmission de cette pathologie ? Ses mécanismes physiopathologiques ? Comment évolue cette maladie rare en l’absence de prise en charge appropriée ? Quels[...]
Reconnaître l’HPN aplasique
Comment définit-on l’aplasie médullaire ? Quels sont les liens entre aplasie médullaire et hémoglobinurie paroxystique nocturne ? Quels sont les types de présentation clinique rencontrés en cas d'aplasie médullaire ou d'HPN ? A[...]
Qu’appelle-t-on HPN ?
Qu’est-ce que l’hémoglobinurie paroxystique nocturne ? Quelle est la physiopathologie de l’HPN ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs d’HPN ? Comment différencier l’HPN hémolytique de l’HPN aplasique ?
Le Pr Régis Peffault de Latour,[...]
Vivre avec une Amylose Cardiaque
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment vit-on l’annonce du diagnostic d’amylose cardiaque ? Qu’en est-il de la prise en charge médicale de la maladie ? Pourquoi rejoindre une association[...]
Prendre en charge l’Amylose Cardiaque AL
Quelle est la physiopathologie de l’amylose AL ? Comment établir le diagnostic et typer l’amylose ? Quelle prise en charge spécifique proposer ? Quand prendre en charge les rechutes éventuelles ? Quelles sont les[...]
Prendre en charge l’Amylose Cardiaque ATTR
Comment s’organise la prise en charge des amyloses cardiaques en France ? Quels sont les principaux types de prise en charge de l’amylose ATTR ? Quel est le suivi recommandé pour les[...]
Vivre avec le syndrome de Cushing
Quels sont les premiers symptômes du syndrome du Cushing ? Combien de temps a duré l’errance diagnostique ? Quelles sont les circonstances du diagnostic ? Pourquoi rejoindre une association de patients ?[...]
Diagnostiquer les Amyloses Cardiaques
Quels bilans prescrire en cas de suspicion clinique d’amylose cardiaque ? Quels examens réaliser pour confirmer le diagnostic ? Quelle est la place de l’IRM cardiaque dans la démarche diagnostique ? Pourquoi réaliser[...]
Prendre en charge le syndrome de Cushing – la relation médecin-patient
Cet épisode est la traduction de l'entretien réalisé avec le Pr N. Biermasz (Leiden, Pays-Bas), dont la version originale est disponible en anglais via le lien suivant : https://youtu.be/Cq7eU0UUUQo
Quelle[...]
Qu’appelle-t-on Amyloses Cardiaques ?
Qu’appelle-t-on Amyloses Cardiaques ? Quels sont les principaux symptômes observés chez les patients ? Quels sont les signes d’alerte qui doivent faire évoquer une amylose cardiaque ? Existe-t-il des signes[...]
Vivre avec la FOP
Quand et comment surviennent les premiers symptômes de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quelle est l'évolution de la maladie ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs de l’association[...]
Prendre en charge le syndrome de Cushing
Quels sont les grands principes de prise en charge du syndrome de Cushing ? Comment cette prise en charge peut-elle être personnalisée pour les patients ? Quelles sont les comorbidités les plus[...]
Prendre en charge les enfants atteints de FOP
Quels sont les principes de prise en charge des enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Existe-t-il des formes atypiques de la maladie ? Quelle est l’importance d’un diagnostic précoce et[...]
Diagnostiquer le syndrome de Cushing
Quelle est l’importance de la coordination des différents praticiens dans la prise en charge multidisciplinaire des patients atteints d'un syndrome de Cushing ? Quels sont les spécialistes habituellement impliqués dans[...]
Prendre en charge les adultes atteints de FOP
Quels sont les principaux tableaux cliniques rencontrés chez les patients adultes atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principes de la prise en charge et ses spécificités pour les[...]
Qu’appelle-t-on syndrome de Cushing ?
Quelles sont les manifestations cliniques qui doivent faire évoquer un syndrome de Cushing ? Quelle est l’errance diagnostique dans cette pathologie ? Quels sont les examens de première ligne à[...]
Reconnaître la FOP
Quels sont les principes du diagnostic radiologique de la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Quel suivi radiologique proposer une fois le diagnostic[...]
Vivre avec le syndrome de Noonan
Quelles sont les circonstances de diagnostic ? Pourquoi effectuer un dépistage génétique ? Quelles sont les objectifs de l’Association Noonan France ?
Mme Fromentin, patiente atteinte du syndrome de Noonan et Mr Detton, président[...]
Qu’appelle-t-on FOP ?
Qu’est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les signes évocateurs de la maladie ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quelles sont les[...]
Reconnaître le syndrome de Noonan
Quels sont les signes évocateurs du syndrome de Noonan chez l'enfant ? Comment s’organise la coordination des soins ? Quelle est l’importance du suivi de la croissance chez les jeunes patients[...]
Vivre avec l’amylose hATTR
Quand et comment sont survenus les symptômes ? Combien de temps a duré l’errance diagnostique ? Comment le diagnostic a-t-il été posé ? Pourquoi avoir rejoint une association de patients ?[...]
Prendre en charge le syndrome de Noonan – côté cardiologie
Quelles sont les principales manifestations cardiaques du syndrome de Noonan ? Ces symptômes sont-ils une porte d’entrée fréquente pour le diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Quels sont les[...]
Prendre en charge l’amylose hATTR
Comment s’organise la prise en charge des patients atteints d’amylose hATTR ? Quels sont les différents types de traitements ? Quel est le suivi thérapeutique ? Quelles sont les mesures à prendre pour[...]
Filière FILNEMUS : Errance et impasse diagnostiques
La maison des maladies rares
Prendre en charge le syndrome de Noonan – côté endocrinologie
Quelles sont les principales manifestations endocrinologiques du syndrome de Noonan ? Quels sont les modes d’entrée dans la maladie ? Quels sont les grands principes de prise en charge ? Quel[...]
Diagnostiquer l’amylose hATTR
Quelles sont les principales atteintes d’organes observées chez les patients ? Comment dépister ces atteintes ? Comment surveiller les patients ? Quels sont les signes cardiologiques les plus fréquemment rencontrés ? Comment coordonner la[...]
Qu’appelle-t-on syndrome de Noonan ?
Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quels sont les[...]
Vivre avec la Maladie de Castleman
Quand et comment sont survenus les symptômes ? Quelles hypothèses ont été évoquées ? Combien de temps a durée l’errance diagnostique ? Comment le diagnostic a-t-il été posé ? Quel message pour[...]
Reconnaître l’amylose hATTR
Quels sont les principaux symptômes de l’amylose héréditaire à transthyrétine ? Quels sont les principaux signes cliniques évocateurs ? Les signes d’alerte ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à[...]
Prendre en charge la Maladie de Castleman
Qu’est-ce que la maladie de Castleman ? Comment la diagnostiquer ? Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de cette maladie ? Quel est le rôle et l’importance du centre[...]
Qu’appelle-t-on amylose hATTR ?
Qu’est-ce que l’amylose héréditaire à transthyrétine ? Quelles sont ses principales caractéristiques ? Quels sont les principaux signes cliniques observés chez les patients ? Quels sont les spécialistes impliqués dans la prise[...]
Diagnostiquer la Maladie de Castleman
Devant une suspicion de maladie de Castleman que biopsier ? Comment réaliser une biopsie ? Quelles sont les caractéristiques anatomopathologiques de la maladie ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Quel est le[...]
Vivre avec l’XLH
Les circonstances de survenue de la maladie, la prise en charge, le vécu de la maladie, l'importance d’une association de patients tels sont les thèmes abordés par Mme Chambolle, patiente[...]
Reconnaître la Maladie de Castleman
Combien y a-t-il de patients atteints de maladie de Castleman en France ? Quels sont les différents types de maladie de Castleman ? Comment penser à une maladie de Castleman[...]
Qu’appelle-t-on Maladie de Castleman ?
Qu’est-ce que la maladie de Castleman ? Quels sont les signes d’alerte ? Comment affirmer le diagnostic ? Comment limiter au mieux l’errance diagnostique et prendre en charge les patients atteints[...]
Diagnostiquer l’XLH
Quels sont les principaux signes radiologiques de l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment confirmer le diagnostic ? Quel suivi proposer aux patients[...]
Prendre en charge l’XLH
Quel est le rôle du chirurgien-dentiste dans la prise en charge de l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH ? Quelles sont les conséquences de l'XLH au niveau dentaire ? Quels[...]
2020, une année peu ordinaire pour la recherche dans les maladies rares
Vivre avec une NMOSD
Circonstances de survenue de la maladie, hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, errance diagnostique, vécu de la maladie et importance d’une association de patients, tels sont les thèmes abordés[...]
Reconnaître l’XLH
Quel est le profil clinique des patients adultes touchés par l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH ? Quels sont les signes d’appel ? Quand et comment prendre en charge les patients[...]
Prendre en charge la NMOSD
Qu’appelle-t-on XLH ?
Qu’appelle-t-on Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH ? Quelles sont les principales manifestations cliniques ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Quelle prise en charge peut-on proposer aux patients atteints[...]
Diagnostiquer la NMOSD
Quels sont les principaux signes cliniques pédiatriques de la NMOSD ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment confirmer le diagnostic chez l’enfant ? Quelle évolution de la maladie ? Quel[...]
Reconnaître la NMOSD
Qui sont les patients touchés par la NMOSD ? Quels sont les principaux signes cliniques visuels ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment affirmer le diagnostic ? Quelle prise en[...]
Qu’appelle-t-on NMOSD ?
Qu’appelle-t-on NMOSD ? Qui sont les patients touchés ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels ? Comment affirmer le diagnostic de neuromyélite optique ?
Le Pr[...]
Vivre avec une Acromégalie
Circonstances de survenue de la maladie, hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, errance diagnostique, vécu de la maladie et importance d’une association de patients, tels sont les thèmes abordés[...]
Prendre en charge l’Acromégalie – La radiochirurgie
Qui sont les patients pouvant bénéficier de radiochirurgie Gamma Knife ? Quel est le principe de ce type de radiochirurgie ? Quel est son mécanisme d’action ? Quels en sont les bénéfices ?[...]
Prendre en charge l’Acromégalie
Dans quelles situations les traitements médicamenteux sont-ils envisagés ? Quels sont les différents types de traitements disponibles ? Leurs critères de choix ? Quelle est l’importance d’une prise en charge des patients[...]
Prendre en charge l’Acromégalie – La chirurgie
Qui sont les patients atteints d'acromégalie pouvant bénéficier d’une approche chirurgicale ? Quelles sont les techniques opératoires disponibles ? Quelle est l'importance d’un dépistage précoce ? Quelles sont les recommandations[...]
Qu’appelle-t-on Acromégalie ?
Qu’appelle-t-on acromégalie ? Qui sont les patients touchés ? Quelle est sa physiopathologie ? Quelles sont les manifestations cliniques ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels ? Comment affirmer le[...]
Vivre avec une Cystinose
Circonstances de survenue de la maladie, hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, errance diagnostique, prise en charge et quotidien, tels sont les thèmes abordés par Mme Lobry, maman d’une[...]
Prendre en charge l’atteinte oculaire de la Cystinose
Quels sont les principaux symptômes ophtalmiques de la cystinose ? Qui sont les patients touchés ? Quels sont les mécanismes de survenue de l’atteinte oculaire ? Quels examens réaliser pour en[...]
Diagnostiquer la Cystinose
Comment s'établit le diagnostic biologique de cystinose ? Quelles sont les conditions de prélèvement nécessaires ? Un diagnostic génétique est-il systématique ? Quel est l'apport du suivi biologique dans la[...]
Reconnaître la Cystinose
Quels sont les principaux signes cliniques pédiatriques de la cystinose ? Quels sont les signes d’alerte chez l’enfant ? Quelles sont les spécificités de la cystinose chez l'enfant ? Quelle prise[...]
Qu’appelle-t-on Cystinose ?
Qu’appelle-t-on cystinose ? Qui sont les patients touchés ? Quelle est sa physiopathologie ? Quelles sont les manifestations cliniques ? Quel est le pronostic rénal des patients ? Comment affirmer le[...]
Vivre avec des Angioedèmes à Kinines
Circonstances de survenue de la maladie, hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, errance diagnostique, ateliers thérapeutiques, traitements de fond et de la crise, tels sont les thèmes abordés par[...]
Reconnaître les Angioedèmes à Kinines
Quels sont les principaux signes cliniques dermatologiques des angioedèmes à kinines ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Quels sont les signes d’alerte ? Quels sont les bons réflexes à[...]
Diagnostiquer les Angioedèmes à Kinines
Quels sont les principaux signes cliniques pédiatriques des angioedèmes à kinines ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment confirmer le diagnostic chez les enfants ? Quel est le rôle[...]
Qu’appelle-t-on Angioedèmes à Kinines ?
Quelle est la fréquence des Angiœdèmes héréditaires à Kinines ? Quels sont les symptômes les plus souvent rencontrés ? Qui sont les patients touchés ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Comment[...]
Vivre avec une Porphyrie Hépatique Aiguë
Circonstances de survenue de la maladie, hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, errance diagnostique, prise en charge, tels sont les thèmes abordés par Mme Isabelle Rocher, patiente souffrant de[...]
Prendre en charge les Porphyries Hépatiques Aiguës
Quels sont les fondamentaux diagnostics des Porphyries Hépatiques Aiguës ? Doit-on informer la famille lorsqu’un patient est diagnostiqué ? Quelles sont les modalités de prise en charge de cette maladie[...]
Reconnaître les Porphyries Hépatiques Aiguës
Quels sont les principaux signes cliniques gynécologiques des Porphyries Hépatiques Aiguës ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Quels sont les signes d’alerte ? Quel est le rôle du gynécologue[...]
Diagnostiquer les Porphyries Hépatiques Aiguës
Quels sont les principaux signes cliniques gastroentérologiques des Porphyries Hépatiques Aiguës ? Quels sont les diagnostics différentiels ? Quels sont les signes d’alerte ? Comment confirmer le diagnostic ? Quel[...]
Qu’appelle-t-on Porphyries Hépatiques Aiguës ?
Qu’appelle-t-on Porphyries Hépatiques Aiguës ? Quelle est leur physiopathologie ? Qui sont les patients touchés ? Au-delà des douleurs abdominales intenses souvent résistantes aux antalgiques, quels sont les[...]
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