Interview Virginie Druenne, Ambassadrice Rare à l’écoute : Cliquez-ici
Découvrez notre chaîne Youtube
La chaîne de podcast dédiée aux Maladies Rares
écouter pour mieux dépister
Aucun traitement qui soulage ? Pas de diagnostic ? Patient en souffrance ?
Et si c’était une Maladie Rare ?
Ecoutez RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux Maladies Rares. Un contenu scientifique clair, facile à écouter, qui peut vous aider à mieux comprendre et à mieux dépister.
Diagnostiquer l’Hyperoxalurie Primitive
Quels sont les signes cliniques évocateurs de l’hyperoxalurie primitive ? Des éléments radiologiques peuvent-ils faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter chez les patients avec[...]
Reconnaître l’HPN hémolytique
Qu’appelle-t-on hémoglobinurie paroxystique nocturne hémolytique ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs d’une HPN hémolytique ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quels sont les[...]
Qu’appelle-t-on Hyperoxalurie Primitive ?
Qu’est-ce que l’hyperoxalurie primitive ? Quels sont les modes de transmission de cette pathologie ? Ses mécanismes physiopathologiques ? Comment évolue cette maladie rare en l’absence de prise en charge appropriée ? Quels[...]
Reconnaître l’HPN aplasique
Comment définit-on l’aplasie médullaire ? Quels sont les liens entre aplasie médullaire et hémoglobinurie paroxystique nocturne ? Quels sont les types de présentation clinique rencontrés en cas d'aplasie médullaire ou d'HPN ? A[...]
Qu’appelle-t-on HPN ?
Qu’est-ce que l’hémoglobinurie paroxystique nocturne ? Quelle est la physiopathologie de l’HPN ? Quels sont les principaux symptômes évocateurs d’HPN ? Comment différencier l’HPN hémolytique de l’HPN aplasique ?
Le Pr Régis Peffault de Latour,[...]
Vivre avec une Amylose Cardiaque
Prendre en charge l’Amylose Cardiaque AL
Prendre en charge l’Amylose Cardiaque ATTR
Vivre avec le syndrome de Cushing
Diagnostiquer les Amyloses Cardiaques
Prendre en charge le syndrome de Cushing – la relation médecin-patient
Qu’appelle-t-on Amyloses Cardiaques ?
Vivre avec la FOP
Quand et comment surviennent les premiers symptômes de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quelle est l'évolution de la maladie ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs de l’association[...]
Prendre en charge le syndrome de Cushing
Quels sont les grands principes de prise en charge du syndrome de Cushing ? Comment cette prise en charge peut-elle être personnalisée pour les patients ? Quelles sont les comorbidités les plus[...]
Prendre en charge les enfants atteints de FOP
Quels sont les principes de prise en charge des enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Existe-t-il des formes atypiques de la maladie ? Quelle est l’importance d’un diagnostic précoce et[...]
Diagnostiquer le syndrome de Cushing
Quelle est l’importance de la coordination des différents praticiens dans la prise en charge multidisciplinaire des patients atteints d'un syndrome de Cushing ? Quels sont les spécialistes habituellement impliqués dans[...]
Prendre en charge les adultes atteints de FOP
Quels sont les principaux tableaux cliniques rencontrés chez les patients adultes atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principes de la prise en charge et ses spécificités pour les[...]
Qu’appelle-t-on syndrome de Cushing ?
Quelles sont les manifestations cliniques qui doivent faire évoquer un syndrome de Cushing ? Quelle est l’errance diagnostique dans cette pathologie ? Quels sont les examens de première ligne à[...]
Reconnaître la FOP
Quels sont les principes du diagnostic radiologique de la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Quel suivi radiologique proposer une fois le diagnostic[...]
Vivre avec le syndrome de Noonan
Quelles sont les circonstances de diagnostic ? Pourquoi effectuer un dépistage génétique ? Quelles sont les objectifs de l’Association Noonan France ?
Mme Fromentin, patiente atteinte du syndrome de Noonan et Mr Detton, président[...]
Qu’appelle-t-on FOP ?
Qu’est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive ? Quels sont les signes évocateurs de la maladie ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quelles sont les[...]
Reconnaître le syndrome de Noonan
Quels sont les signes évocateurs du syndrome de Noonan chez l'enfant ? Comment s’organise la coordination des soins ? Quelle est l’importance du suivi de la croissance chez les jeunes[...]
Vivre avec l’amylose hATTR
Prendre en charge le syndrome de Noonan – côté cardiologie
Quelles sont les principales manifestations cardiaques du syndrome de Noonan ? Ces symptômes sont-ils une porte d’entrée fréquente pour le diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Quels sont[...]
Prendre en charge l’amylose hATTR
Filière FILNEMUS : Errance et impasse diagnostiques
La maison des maladies rares
Prendre en charge le syndrome de Noonan – côté endocrinologie
Quelles sont les principales manifestations endocrinologiques du syndrome de Noonan ? Quels sont les modes d’entrée dans la maladie ? Quels sont les grands principes de prise en charge ?[...]
Diagnostiquer l’amylose hATTR
Qu’appelle-t-on syndrome de Noonan ?
Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment affirmer le diagnostic ? Quels sont[...]
Vivre avec la Maladie de Castleman
Reconnaître l’amylose hATTR
Quels sont les principaux symptômes de l’amylose héréditaire à transthyrétine ? Quels sont les principaux signes cliniques évocateurs ? Les signes d’alerte ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à[...]
Prendre en charge la Maladie de Castleman
Qu’appelle-t-on amylose hATTR ?
Diagnostiquer la Maladie de Castleman
Reconnaître la Maladie de Castleman
Combien y a-t-il de patients atteints de maladie de Castleman en France ? Quels sont les différents types de maladie de Castleman ? Comment penser à une maladie de Castleman[...]
Vivre avec l’XLH
Qu’appelle-t-on Maladie de Castleman ?
Diagnostiquer l’XLH
Prendre en charge l’XLH
2020, une année peu ordinaire pour la recherche dans les maladies rares
Vivre avec une NMOSD
Reconnaître l’XLH
Prendre en charge la NMOSD
Qu’appelle-t-on XLH ?
Diagnostiquer la NMOSD
Reconnaître la NMOSD
Qu’appelle-t-on NMOSD ?
Vivre avec une Acromégalie
Prendre en charge l’Acromégalie – La radiochirurgie
Prendre en charge l’Acromégalie
Prendre en charge l’Acromégalie – La chirurgie
Qu’appelle-t-on Acromégalie ?
Vivre avec une Cystinose
Prendre en charge l’atteinte oculaire de la Cystinose
Diagnostiquer la Cystinose
Reconnaître la Cystinose
Qu’appelle-t-on Cystinose ?
Vivre avec des Angioedèmes à Kinines
Reconnaître les Angioedèmes à Kinines
Quels sont les principaux signes cliniques dermatologiques des angioedèmes à kinines ? Quels sont les diagnostics differentiels ? Quels sont les signes d’alerte ? Quels sont les bons reflexes à[...]
Diagnostiquer les Angioedèmes à Kinines
Quels sont les principaux signes cliniques pediatriques des angioedèmes à kinines ? Quels sont les diagnostics differentiels ? Comment confirmer le diagnostic chez les enfants ? Quel est le rôle[...]
Qu’appelle-t-on Angioedèmes à Kinines ?
Vivre avec une Porphyrie Hépatique Aiguë
Prendre en charge les Porphyries Hépatiques Aiguës
Reconnaître les Porphyries Hépatiques Aiguës
Diagnostiquer les Porphyries Hépatiques Aiguës
Qu’appelle-t-on Porphyries Hépatiques Aiguës ?
Qu’appelle-t-on Porphyries Hepatiques Aiguës ? Quelle est leur physiopathologie ? Qui sont les patients touches ? Au-delà des douleurs abdominales intenses souvent resistantes aux antalgiques, quels sont les[...]
Présentation du podcast RARE à l’écoute
Nous écouter sur vos plateformes préférées
Vous pouvez écouter ce podcast ici sur notre site internet ou sur votre application préférée.
PARTENAIRES INSTITUTIONNELS
