Les points clés – Définition de la Myasthénie auto-immune
La Myasthénie auto-immune ou « Myasthenia Gravis », est une maladie neuromusculaire rare qui entraîne une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variables, pouvant toucher plusieurs muscles. C’est une maladie chronique évoluant par poussées (crises), qui présente des formes très différentes d’un individu à l’autre, et peut varier dans le temps. 1-6
Cette pathologie est une maladie auto immune causée par une réaction immunitaire anormale, au cours de laquelle les défenses immunitaires du malade attaquent de façon inappropriée certaines protéines des muscles qui reçoivent l’influx nerveux. La grande majorité des patients atteints de la maladie présentent des anticorps dirigés contre le récepteur à l’acétylcholine (AChR) situé à la surface des cellules musculaires qui se lient à l’acétylcholine, le neurotransmetteur responsable de la transmission de l’influx nerveux. En se fixant sur ces récepteurs, les auto-anticorps anti-AChR provoquent leur dégradation accélérée et la destruction de la membrane post-synaptique par le complément. Ils peuvent aussi simplement bloquer leur fonctionnement ou entrainer la disparition de l’AChR à la membrane musculaire. Par conséquent, le nombre d’AChR fonctionnels diminuent, ce qui entraine l’échec de la transmission nerveuse, et une déficience ou une faiblesse associée des contractions musculaires. 1-4,6,7
Pour en savoir plus sur la définition de la Myasthénie auto-immune, retrouvez les explications du Dr Salort-Campana sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
D’autres malades présentent des auto-anticorps dirigés contre la protéine tyrosine-kinase spécifique du muscle (MuSK), qui joue un rôle important dans le développement et la stabilité de la jonction neuromusculaire. Certaines personnes atteintes de la maladie n’ont ni anti-AChR, ni anti-MuSK, mais présentent des auto-anticorps contre la protéine 4 liée au récepteur des lipoprotéines (LRP4). 1-4,6,7
Les manifestations de la maladie apparaissent de manière différente d’une personne à l’autre, mais sa caractéristique principale est une fatigue musculaire qui peut toucher certains muscles ou l’ensemble de l’organisme. Dans 50 à 60 % des cas, les premières manifestations débutent par une atteinte des muscles oculaires. Puis, après un an d’évolution chez 80 à 90 % des patients, d’autres symptômes apparaissent progressivement, affectant ainsi d’autres muscles : muscles pharyngo-laryngés et/ou muscles des membres et/ou muscles respiratoires. Par ailleurs, chez 15 à 20 % des patients, la maladie est associée à des anomalies du thymus qui est souvent anormalement développé, et qui peut être le siège d’une tumeur (thymome). 1-3
Pour en savoir plus sur les symptômes de la Myasthénie auto-immune, retrouvez les explications du Dr Pegat sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
La Myasthénie est l’une des principales maladies neuromusculaires de l’adulte, qui touche en France entre 10 et 20 personnes sur 100 000. Elle touche toutes les populations, mais elle atteint plus souvent les femmes que les hommes (en moyenne, 3 femmes pour 2 hommes). Elle peut commencer à se manifester à tout âge, mais débute le plus souvent entre 20 et 40 ans. 1,3-6
Le diagnostic peut être long et complexe car les symptômes peuvent être discrets et disparaitre au repos. Pour confirmer le diagnostic, des tests physiques permettant d’évaluer la force musculaire, et un électroneuromyogramme permettant de mesurer l’activité électrique des muscles peuvent être réalisés. Des analyses sanguines sont recommandées pour rechercher des anticorps anormaux anti-AChR. Des tests pharmacologiques visant à injecter un médicament qui prolonge l’action de l’acétylcholine peuvent également être effectués. Enfin, un scanner du thymus est recommandé. 1-5
La prise en charge repose essentiellement sur un traitement médicamenteux et un suivi régulier. Les médicaments anticholinestérasiques peuvent être utilisés pour améliorer le fonctionnement de la jonction neuromusculaire. Les corticoïdes, les immunosuppresseurs et les immunomodulateurs peuvent être prescrits pour diminuer la réaction auto-immune. La plasmaphérèse et les perfusions d’immunoglobulines peuvent également être utilisées pour réduire la réaction auto-immune. L’ablation chirurgicale de thymus peut aussi être proposée. D’autres approches thérapeutiques plus ciblées peuvent être proposées : les anti-compléments qui inhibent l’activation du système du complément, et les anti-FcRn (récepteurs néonataux Fc) qui entrainent une réduction de toutes les IgG circulantes et notamment des auto-anticorps. 1-7
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La myasthénie acquise : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MyasthenieAcquise-FRfrPub667v01.pdf
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Myasthenia Gravis : https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/
- PNDS, HAS – Myasthénie autoimmune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-07/pnds_-_myasthenie_autoimmune.pdf
- MSD Manuel – Version pour professionnels de santé – Myasthénie : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-syst%C3%A8me-nerveux-p%C3%A9riph%C3%A9rique-et-de-unit%C3%A9-motrice/myasth%C3%A9nie?query=myasth%C3%A9nie
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Myasthénie grave : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/myasth%C3%A9nie-grave?query=Myasth%C3%A9nie
- AFM-Téléthon – Myasthénie auto-immune : https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myasthenie-auto-immune
- Gilhus, N.E., Tzartos, S., Evoli, A. et al. Myasthenia gravis. Nat Rev Dis Primers5, 30 (2019).
Les symptômes de la Myasthénie auto-immune
Les symptômes de la Myasthénie auto-immune sont variables selon les individus atteints de cette maladie. Les patients atteints peuvent ainsi présenter : 1-6
- une fatigue,
- une faiblesse musculaire,
- une anomalie du thymus: hyperplasie thymique, thymome,
- une vision double (= diplopie),
- des paupières tombantes (= ptosis),
- une ophtalmoparésie,
- une mâchoire pendante,
- des difficultés à articuler (= dysarthrie),
- des troubles de la parole (= dysphonie),
- des troubles de la mastication,
- des troubles de la déglutition (= dysphagie),
- une tête tombante,
- des douleurs cervicales,
- des difficultés à lever un bras,
- des difficultés à utiliser ses mains et ses doigts: écrire, taper sur un clavier d’ordinateur, …
- des difficultés à monter des escaliers,
- des difficultés à la marche,
- une insuffisance respiratoire,
- une dyspnée,
- un essoufflement,
- une déficience auditive,
- une hyperacousie,
- une hyperthyroïdie,
- une paresthésie.
Pour en savoir plus sur les symptômes de la Myasthénie auto-immune, retrouvez le témoignage de Mme Archer sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La myasthénie acquise : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MyasthenieAcquise-FRfrPub667v01.pdf
- Orphanet – La myasthénie acquise – Signes cliniques et symptômes : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_HPOTerms.php?lng=FR&data_id=667&Typ=Pat&diseaseType=Pat&from=rightMenu
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Myasthenia Gravis : https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/
- PNDS, HAS – Myasthénie autoimmune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-07/pnds_-_myasthenie_autoimmune.pdf
- MSD Manuel – Version pour professionnels de santé – Myasthénie : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-syst%C3%A8me-nerveux-p%C3%A9riph%C3%A9rique-et-de-unit%C3%A9-motrice/myasth%C3%A9nie?query=myasth%C3%A9nie
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Myasthénie grave : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/myasth%C3%A9nie-grave?query=Myasth%C3%A9nie
Dépistage et diagnostic de la Myasthénie auto-immune
Le diagnostic de la Myasthénie auto-immune repose sur : 1-5
- l’identification de symptômes caractéristiques,
- un examen clinique approfondi,
- divers tests spécialisés.
Dans la Myasthénie auto-immune, l’errance diagnostique est fréquente car la maladie est mal connue des médecins du fait de sa relative rareté, du caractère intermittent des manifestations, ainsi que de l’absence de signes objectifs au moment de la consultation. Les symptômes majeurs comme la fatigue et la faiblesse musculaire sont souvent mis sur le compte d’un stress ou d’une dépression. L’écoute du patient est primordiale pour éviter d’exposer le patient à une poussée sévère de la maladie qui peut survenir en quelques jours. 3
Le premier examen à réaliser comprend les tests physiques qui permettent d’évaluer la force musculaire du malade, lorsqu’il réalise des gestes simples (maintenir les bras tendus, effectuer des mouvements répétitifs des yeux, des bras ou des jambes). 1,3
La confirmation du diagnostic repose sur l’injection intraveineuse d’un médicament anti-cholinestérasique qui inhibe rapidement l’action de la cholinestérase, une enzyme impliquée dans la dégradation de l’acétylcholine, permettant au neurotransmetteur d’interagir de façon répétée avec les AChR disponibles. Chez les personnes atteintes de la maladie, le médicament rétablit temporairement la force musculaire. 1-4
Des analyses sanguines peuvent aussi être réalisées pour détecter la présence d’anticorps anormaux dirigés contre l’AChR. Ces anticorps peuvent être détectés chez 80 à 90 % des personnes atteintes de la maladie généralisée. Si ce test est négatif, il est recommandé de rechercher la présence dans le sang d’autres anticorps impliqués dans le fonctionnement de la neurotransmission comme MuSK (Muscle-Specific Kinase), ou plus rarement LRP-4 (Low-density lipoprotein receptor-related protein 4). 1-5
Pour en savoir plus sur le diagnostic de la Myasthénie auto-immune, retrouvez les explications du Dr Pegat sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Les examens complémentaires peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic. Ils peuvent inclure l’électroneuromyogramme (ENMG) qui enregistre l’activité électrique des muscles squelettiques à l’aide d’électrodes. C’est un test spécialisé et très sensible pour détecter les anomalies et dysfonctionnements musculaires. Des techniques d’imagerie peuvent également être utilisées pour aider à détecter les tumeurs du thymus. Parmi elles, une tomodensitométrie ou une IRM du médiastin (espace situé entre les poumons et qui contient le thymus). 1-5
Pour en savoir plus sur le diagnostic de la Myasthénie auto-immune, retrouvez les explications du Dr Pegat sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La myasthénie acquise : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MyasthenieAcquise-FRfrPub667v01.pdf
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Myasthenia Gravis : https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/
- PNDS, HAS – Myasthénie autoimmune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-07/pnds_-_myasthenie_autoimmune.pdf
- MSD Manuel – Version pour professionnels de santé – Myasthénie : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-syst%C3%A8me-nerveux-p%C3%A9riph%C3%A9rique-et-de-unit%C3%A9-motrice/myasth%C3%A9nie?query=myasth%C3%A9nie
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Myasthénie grave : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/myasth%C3%A9nie-grave?query=Myasth%C3%A9nie
Les diagnostics différentiels de la Myasthénie auto-immune
De nombreux malades ont une fatigabilité musculaire qui varie au début de la maladie, et qui n’est donc pas forcément évidente lors des premiers examens. La fatigabilité excessive est un signe de dépression, il est ainsi fréquent que le médecin pense d’abord à une affection psychologique. La Myasthénie auto-immune peut également être confondue avec diverses maladies neuromusculaires caractérisées elles aussi par une faiblesse musculaire variable. Les affections mimant la myasthénie et les autres syndromes myasthéniques font partie des diagnostics différentiels à écarter face à une suspicion de Myasthénie auto-immune. 1-3
Parmi les diagnostics différentiels, on peut citer : 1-3
- La sclérose en plaque (SEP), qui est une maladie inflammatoire du système nerveux central caractérisée par des lésions (plaques) dans lesquelles la gaine de myéline protectrice des neurones est détruite, entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses. Devant une diplopie chez un jeune adulte, la SEP est fréquemment évoquée. La notion de baisse d’acuité visuelle conduisant à rechercher une névrite optique, la présence de signes sensitifs, d’un syndrome vestibulaire, cérébelleux, pyramidal, la mise en évidence d’hypersignaux à l’IRM cérébrale sont des critères diagnostiques en faveur de la SEP.
- La sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot), qui est une maladie neurodégénérative caractérisée par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire. Elle affecte également la phonation et la déglutition. L’électroneuromyogramme (ENMG) mettant en évidence une dénervation permet de confirmer le diagnostic.
- Le syndrome de Lambert-Eaton, qui est une maladie auto-immune rare de l’âge adulte, dans laquelle des anticorps attaquent anormalement certaines protéines à la surface des terminaisons nerveuses qui régulent les niveaux de calcium (canaux calciques), entraînant une libération anormale d’acétylcholine. Elle se caractérise par une fatigue et une faiblesse musculaire, en particulier des muscles de la hanche et de la cuisse. D’autres symptômes tels que sécheresse buccale, constipation, impuissance, peuvent également survenir. Le dosage sanguin de CPK et l’ENMG permettent de redresser le diagnostic.
- La myasthénie congénitale, qui regroupe des troubles pouvant résulter de diverses mutations des gènes impliqués dans la communication nerf-muscle, certaines impliquant des anomalies du récepteur de l’acétylcholine. Ce n’est pas une maladie auto-immune et les anticorps anti AChR ou anti-MuSK ne sont pas présents.
- Le botulisme, qui est une cause rare mais grave de syndrome myasthénique présynaptique dû au clostridium botulinum. Le diagnostic sera évoqué notamment lors de la survenue des symptômes 12 à 24 heures après ingestion de conserve avariée. Le diagnostic sera confirmé par la détection de la neurotoxine botulique dans le sang.
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La myasthénie acquise : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MyasthenieAcquise-FRfrPub667v01.pdf
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Myasthenia Gravis : https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/
- PNDS, HAS – Myasthénie autoimmune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-07/pnds_-_myasthenie_autoimmune.pdf
La prise en charge de la Myasthénie auto-immune
La prise en charge adaptée des patients atteints de Myasthénie auto-immune est essentielle. Actuellement, il n’existe aucun traitement curatif. Cependant, de nombreux médicaments sont utilisés pour réduire les symptômes et prévenir les complications. 1-6
Le traitement initial comprend généralement l’utilisation d’inhibiteurs de la cholinestérase, les médicaments anticholinestérasiques. Ils augmentent la force musculaire en empêchant la dégradation normale de l’acétylcholine, prolongeant ainsi la durée du message transmis au muscle. Cette prolongation permet de compenser le manque de récepteurs et d’assurer la transmission de l’influx nerveux. Les anticholinestérasiques restaurent une contraction musculaire quasi normale, de façon temporaire. 1-6
Pour en savoir plus sur la prise en charge de la Myasthénie auto-immune, retrouvez les explications du Dr Nadaj-Pakleza sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Le traitement par des médicaments qui réduisent l’activité du système immunitaire, entraîne également une amélioration. Ils peuvent être associés aux inhibiteurs de la cholinestérase, et peuvent inclure des corticoïdes, les immunosuppresseurs et les immunomodulateurs. En général, les corticostéroïdes entraînent une amélioration rapide au cours des deux premiers mois de traitement, tandis que les autres médicaments nécessitent plusieurs mois, voire plus d’un an, pour être efficaces. 1-6
Pour en savoir plus sur la prise en charge de la Myasthénie auto-immune, retrouvez les explications du Dr Nadaj-Pakleza sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Des stratégies thérapeutiques ciblées sont également disponibles, comme les anti-compléments et les anti-FcRn. Le complément est un médiateur de la réponse immunitaire qui circule dans le sang. Il se compose de plusieurs protéines formant un complexe dit « d’attaque membranaire » qui se fixe à la surface des cellules cibles pour les détruire. En inhibant l’hyperactivation du système du complément, les anti-compléments empêchent les dommages de la jonction neuromusculaire, permettant ainsi une amélioration de la neurotransmission et de la force musculaire. Quant aux anti-FcRn, il s’agit d’anticorps ou de fragments d’anticorps dirigés contre les récepteurs néonataux Fc. Ces récepteurs se lient avec les IgG, empêchant leur dégradation. Ils contribuent ainsi à prolonger la durée de circulation des IgG dans le sang, et donc à prolonger l’immunité. En les bloquant, ils entrainent une réduction de toutes les IgG circulantes et notamment des auto-anticorps. 3,7
La plasmaphérèse et les perfusions d’immunoglobulines peuvent également soulager les symptômes des personnes atteintes par la maladie. Au cours de la plasmaphérèse, les anticorps nocifs sont filtrés du sang. En permettant une réduction à court terme des taux d’anticorps anti AChR, la plasmaphérèse peut être efficace comme traitement temporaire chez les personnes présentant des symptômes graves ou pour aider à traiter la crise myasthénique. Les immunoglobulines à fortes doses sont utilisées comme thérapie temporaire avant l’ablation chirurgicale du thymus ou pour les personnes qui connaissent des périodes de faiblesse musculaire sévère. 1-6
L’ablation du thymus par chirurgie (thymectomie) peut être proposée chez certaines personnes souffrant de myasthénie généralisée. Elle permet d’obtenir une amélioration nette de l’état de santé, cependant les effets bénéfiques peuvent être ressentis des mois voire des années après l’intervention. En cas de tumeur du thymus (thymome), cette chirurgie est nécessaire. Comme il est difficile de retirer avec certitude la totalité des cellules tumorales, l’opération peut être suivie d’une radiothérapie. 1-6
La prise d’une pilule contraceptive est recommandée chez les femmes touchées par la maladie. Chez 1/3 des femmes, les symptômes s’aggravent très nettement au moment des règles, ce qui peut entrainer une inhibition de la production d’hormones féminines tout en provoquant de « fausses règles ». 1
Une assistance respiratoire peut également être prescrite. Une ventilation non invasive (VNI) est utilisée en premier lieu. Dans les formes sévères de la maladie, dans de très rares cas, une trachéotomie peut être effectuée. Cette intervention est réversible dès lors que l’assistance ventilatoire n’est plus nécessaire. 1,3
Des séances de kinésithérapie et de physiothérapie peuvent aussi être bénéfiques, de sorte à aider les muscles à se décontracter et maintiennent leur souplesse. Ainsi que des séances d’orthophonie, lorsque les muscles de la déglutition et de la phonation sont atteints. 1-3
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La myasthénie acquise : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MyasthenieAcquise-FRfrPub667v01.pdf
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Myasthenia Gravis : https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/
- PNDS, HAS – Myasthénie autoimmune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-07/pnds_-_myasthenie_autoimmune.pdf
- MSD Manuel – Version pour professionnels de santé – Myasthénie : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-syst%C3%A8me-nerveux-p%C3%A9riph%C3%A9rique-et-de-unit%C3%A9-motrice/myasth%C3%A9nie?query=myasth%C3%A9nie
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Myasthénie grave : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/myasth%C3%A9nie-grave?query=Myasth%C3%A9nie
- AFM-Téléthon – Myasthénie auto-immune : https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myasthenie-auto-immune
- Gilhus, N.E., Tzartos, S., Evoli, A. et al. Myasthenia gravis. Nat Rev Dis Primers5, 30 (2019).
La parole aux patients atteints de Myasthénie auto-immune
La Myasthénie auto-immune impacte sur le quotidien des patient atteints et de leur famille. En effet, les malades nécessitent un suivi médical régulier et conséquent qui peut provoquer un sentiment d’anxiété et un isolement social dès le plus jeune âge. La maladie est chronique et invalidante, et empêche parfois de faire les activités et gestes quotidiens, ce qui peut provoquer un découragement et une détresse psychologique. La mise en place d’une assistance respiratoire peut être contraignante au quotidien, tout comme les effets secondaires qui peuvent survenir suite aux traitements mis en place. Le suivi multidisciplinaire et la prise en charge précoce des symptômes invalidants sont importants dans cette pathologie. 1-3
Pour en savoir plus sur l’impact de la Myasthénie auto-immune, retrouvez les explications du Dr Demeret sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des patients atteints de Myasthénie auto-immune, il est important de sensibiliser le grand public à cette maladie rare et les professionnels de santé au diagnostic et à la prise en charge précoce. 1-3
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients, sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares et des Centres de Référence Maladies Rares qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour Myasthénie auto-immune, la filière FILNEMUS – Filière de santé maladies rares neuromusculaires, est en 1ère ligne. 4
Pour en savoir plus sur la prise en charge de la Myasthénie auto-immune, retrouvez les explications du Dr Salort-Campana sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Au-delà de l’accompagnement des malades dans le parcours de soins, les associations de patients comme l’AFM Téléthon – Association Française contre les Myopathies, et l’association AMIS – Association des Myasthéniques Isolés et Solidaires, ont pour objectifs de : 5,6
- apporter une écoute et un soutien moral aux malades et à leurs proches,
- accompagner les malades et leurs proches dans le parcours de soins,
- informer et communiquer auprès des professionnels de santé, du grand public, des patients et de leurs proches sur la maladie,
- soutenir et promouvoir la recherche.
Pour en savoir plus sur les symptômes de la Myasthénie auto-immune, retrouvez le témoignage de Mme Archer sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La myasthénie acquise : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MyasthenieAcquise-FRfrPub667v01.pdf
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Myasthenia Gravis : https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/
- PNDS, HAS – Myasthénie autoimmune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-07/pnds_-_myasthenie_autoimmune.pdf
- Filière FILNEMUS – Filière de santé maladies rares neuromusculaires : https://www.filnemus.fr/
- Association AFM-Téléthon – Association Française contre les Myopathies : https://www.afm-telethon.fr/fr
- Association AMIS – Association des Myasthéniques Isolés et Solidaires : https://www.myasthenie.com/
Les spécialistes de la Myasthénie auto-immune
Pour plus d’informations sur la Myasthénie auto-immune, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- Filière FILNEMUS – Filière de santé maladies rares neuromusculaires : https://www.filnemus.fr/
- PNDS, HAS – Myasthénie autoimmune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2015-07/pnds_-_myasthenie_autoimmune.pdf
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La myasthénie acquise : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MyasthenieAcquise-FRfrPub667v01.pdf
- Orphanet – La myasthénie acquise – Signes cliniques et symptômes : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_HPOTerms.php?lng=FR&data_id=667&Typ=Pat&diseaseType=Pat&from=rightMenu
- SFC – Société Française de Neurologie : https://www.sf-neuro.org/
- SFI – Société Française d’Immunologie : https://immunology.fr/
- SFO – Société Française d’Ophtalmologie : https://www.sfo-online.fr/
- Association AFM-Téléthon – Association Française contre les Myopathies : https://www.afm-telethon.fr/fr
- Association AMIS – Association des Myasthéniques Isolés et Solidaires : https://www.myasthenie.com/
- AFM-Téléthon – Myasthénie auto-immune : https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myasthenie-auto-immune
- NORD – National Organization for Rare Disorders – Myasthenia Gravis : https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/
- MSD Manuel – Version pour professionnels de santé – Myasthénie : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-syst%C3%A8me-nerveux-p%C3%A9riph%C3%A9rique-et-de-unit%C3%A9-motrice/myasth%C3%A9nie?query=myasth%C3%A9nie
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Myasthénie grave : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/myasth%C3%A9nie-grave?query=Myasth%C3%A9nie
- Gilhus, N.E., Tzartos, S., Evoli, A. et al. Myasthenia gravis. Nat Rev Dis Primers5, 30 (2019).