DEPISTER LES MALADIES RARES
Dépistage et diagnostic des maladies rares : découvrez nos articles et notre podcast pour décrypter les maladies rares et mieux les comprendre.
Syndrome de Noonan, amylose hATTR, maladie de Castleman, NMOSD, nous analysons toutes les maladies rares.
Le Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI)
Les points clés – Définition du Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI) Le purpura thrombopénique immunologique (PTI) est une maladie auto-immune rare
La rétinite pigmentaire
Les points clés – Définition de la rétinite pigmentaire La rétinite pigmentaire est un groupe de maladies génétiques rares affectant
La Vascularite à ANCA
Les points clés – Définition de la Vascularite à ANCA Les vascularites nécrosantes systémiques (VNS) sont un groupe hétérogène de
La Dystrophie musculaire de Duchenne
Les points clés – Définition de la Dystrophie musculaire de Duchenne La Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou myopathie de
L’achondroplasie
Les points clés – Définition de l’achondroplasie L’achondroplasie est la forme la plus courante de chondrodysplasie qui correspond à un
L’Acidose Tubulaire Rénale distale (ATRd)
Les points clés – Définition de l’acidose tubulaire rénale distale L’acidose tubulaire rénale distale (ATRd) ou l’acidose tubulaire rénale de
La neuropathie optique héréditaire de Leber
Les points clés – Définition de la neuropathie optique héréditaire de Leber La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est
Les pathologies de la filière NeuroSphinx
La Filière de santé maladies rares NeuroSphinx a été créée fin 2014 dans le cadre du 2ème Plan National Maladies
La fièvre méditerranéenne familiale
Les points clés – Définition de la fièvre méditerranéenne familiale La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire d’origine
Le Déficit en sphingomyélinase acide
Les points clés – Définition du déficit en sphingomyélinase acide Le déficit en shingomyélinase acide (ASMD pour Acid SphingoMyelinase Deficiency)
L’hypoparathyroïdie ou HPT
Les points clés – Définition de l’hypoparathyroïdie L’hypoparathyroïdie ou HPT est une maladie endocrinienne rare caractérisée par un défaut de
Le lupus systémique
Les points clés – Définition du lupus systémique Le lupus systémique, aussi appelé lupus érythémateux aigu disséminé, est une maladie
Le déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT
Les points clés – Définition du déficit en alpha-1 antitrypsine Le déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, est une maladie
L’hypercholestérolémie familiale homozygote
Les points clés – Définition de l’hypercholestérolémie familiale homozygote L’hypercholestérolémie familiale homozygote est une pathologie rare du métabolisme des lipides
La mort subite du sujet jeune
Les points clés – Définition de la mort subite du sujet jeune La mort subite du sujet jeune correspond, selon
La Sclérose Latérale Amyotrophique ou maladie de Charcot
Les points clés – Définition de la Sclérose Latérale Amyotrophique La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), également connue sous le nom
Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine
Les points clés – Définition des syndromes périodiques associés à la cryopyrine Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS)
L’ostéomalacie oncogénique
Les points clés – Définition de l’ostéomalacie oncogénique L’ostéomalacie oncogénique (Tumor-Induced Osteomalacia (TIO)) est un syndrome paranéoplasique caractérisé par une
Le Psoriasis pustuleux généralisé
Les points clés – Définition du Psoriasis pustuleux généralisé Le Psoriasis pustuleux généralisé, également appelé « PPG », est une maladie cutanée
La maladie de Fabry
Les points clés – Définition de la maladie de Fabry La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale,
La neurofibromatose de type 1
Les points clés – Définition de la neurofibromatose de type 1 La neurofibromatose de type 1 (ou maladie de Von
Le déficit en IGF-1
Les points clés – Définition du déficit en IGF-1 Le facteur de croissance analogue à l’insuline 1 (IGF-1) est une
Les lipodystrophies
Les points clés – Définition des lipodystrophies Les lipodystrophies constituent un groupe de maladies rares caractérisées par une absence généralisée
Le Spina Bifida
Les points clés – Définition d’un Spina Bifida Le Spina Bifida est une malformation vertébro-médullaire liée à une anomalie de
Le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D
Les points clés – Définition du LAL-D Le déficit en lipase acide lysosomale, ou LAL-D, est une maladie métabolique rare,
La Myasthénie auto-immune
Les points clés – Définition de la Myasthénie auto-immune La Myasthénie auto-immune ou « Myasthenia Gravis », est une maladie neuromusculaire rare
Le Syndrome de Myhre
Les points clés – Définition du Syndrome de Myhre Le syndrome de Myhre, anciennement appelé LAPS syndrome (Laryngotracheal stenosis, Arthropathy,
L’Amyotrophie Spinale infantile
Les points clés – Définition de l’Amyotrophie Spinale infantile L’Amyotrophie spinale ou SMA, est une maladie neuromusculaire rare d’origine génétique,
La maladie de Wilson
Les points clés – Définition de la maladie de Wilson La maladie de Wilson ou « dégénérescence hépatolenticulaire » est une maladie
Le Syndrome de Turner
Les points clés – Définition du syndrome de Turner Le syndrome de Turner, également appelé dysgénésie gonadique, est une maladie
La Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2
Les points clés – Définition de la CLN2 La Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 (CLN2), également appelée maladie de
Le syndrome GACI
Les points clés – Définition du syndrome GACI Le syndrome GACI, également appelé calcification artérielle généralisée infantile (GACI = Generalized
L’Alpha-mannosidose
Les points clés – Définition de l’Alpha-mannosidose L’alpha-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale rare et héréditaire due à un
Les Tumeurs Neuro-Endocrines ou TNE
Les points clés – Définition des TNE Les Tumeurs Neuro-Endocrines ou TNE, constituent un groupe de tumeurs rares qui prennent
La Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique ou PIDC
Les points clés – Définition de la PIDC La PIDC, ou Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique, est une maladie du système
La bêta-thalassémie
Les points clés – Définition de la bêta-thalassémie La bêta-thalassémie est une maladie du sang causée par un défaut de
Les dystonies cervicales
Les points clés – Définition des dystonies cervicales La dystonie cervicale, aussi appelée torticolis spasmodique (« cou tordu » en latin) est
Syndrome Hémolytique et Urémique atypique ou SHU atypique
Les points clés – Définition du SHU atypique Le Syndrome Hémolytique et Urémique atypique (SHUa) est une maladie rare qui
La maladie de Gaucher
Les points clés – Définition de la maladie de Gaucher La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge
Lymphomes T Cutanés
Les points clés – Définition des lymphomes T cutanés Les lymphomes T cutanés sont un sous-ensemble de lymphomes Non Hodgkiniens
Ostéogenèse Imparfaite ou Maladie des Os de Verre
Les points clés – Définition de l’Ostéogenèse Imparfaite L’Ostéogenèse Imparfaite, aussi appelée Maladie des Os de Verre, Maladie de Lobstein
Maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT
Les points clés – Définition de la maladie de Charcot-Marie-Tooth Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituent un groupe hétérogène de
HPP ou Hypophosphatasie
Les points-clés – Définition de l’Hypophosphatasie L’hypophosphatasie est une maladie rare héréditaire du métabolisme et de la minéralisation osseuse.1 Les
Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Les points clés – Définition des Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires Les Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies
Les maladies des vaisseaux du foie
Les maladies des vaisseaux du foie Les fonctions du foie Le foie est l’organe le plus volumineux de l’organisme. Il
Hyperoxalurie primitive
Les points clés – Définition des Hyperoxaluries primitives Les hyperoxaluries primitives sont des maladies rares, chroniques, génétiques de transmission autosomique
HPN ou Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne
Les points clés – Définition de l’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne L’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN) également nommée syndrome de Marchiafava-Micheli est une
Amyloses cardiaques
Les points clés – Définition des Amyloses cardiaques Les amyloses cardiaques sont des maladies infiltratives liées aux dépôts de protéines
Syndrome de Cushing
Les points clés – Définition du Syndrome de Cushing Le syndrome de Cushing est une maladie endocrinienne rare qui regroupe
FOP ou Fibrodysplasie ossifiante progressive
Les points clés – Définition de la Fibrodysplasie ossifiante progressive La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), connue également sous le nom
Syndrome de Noonan
Les points clés – Définition du Syndrome de Noonan Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare décrite pour
Amylose hATTR
Les points clés – Définition de l’Amylose hATTR La neuropathie amyloïde familiale, ou amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR), est une
Maladie de Castleman
Les points clés – Définition de la maladie de Castleman La maladie de Castleman est une maladie rare, non maligne,
XLH ou Hypophosphatémie liée à l’X
Les points clés – Définition de l’Hypophosphatémie liée à l’X L’hypophosphatémie liée à l’X (ou XLH), anciennement appelée rachitisme vitamino-resistant
NMOSD ou maladies du spectre de la neuromyélite optique
Les points clés – Définition de la NMOSD La NMOSD, ou maladies du spectre de la neuromyélite optique, est un
Acromégalie
Les points clés – Définition de l’Acromégalie L’acromégalie est une maladie rare due à une sécrétion excessive d’hormone de croissance
Cystinose
Les points clés – Définition de la Cystinose La cystinose est une maladie génétique due à un déficit en cystinosine,
Angiœdèmes à kinines
Les points clés – Définition des Angiœdèmes à Kinines Les angiœdèmes à kinines ou à bradykinines sont des maladies rares
Porphyries Hépatiques Aiguës
Les points clés – Définition des Porphyries Hépatiques Aiguës Les porphyries hépatiques aiguës (PHA) sont des maladies rares, caractérisées par