DEPISTER LES MALADIES RARES

Les points clés – Sclérose en plaques de l’enfant La sclérose en plaques (SEP) pédiatrique est une maladie inflammatoire démyélinisante

Les points clés – Maladie de Willebrand La maladie de Willebrand est une coagulopathie d’origine génétique, et constitue le trouble

Les points clés – Maladie de Pompe La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est une maladie génétique

Les points clés – Définition de l’encéphalite auto-immune Les encéphalites auto-immunes sont des maladies rares du système nerveux central qui

Les points clés – Définition du déficit en MCT8 Le déficit en MCT8 (syndrome d’Allan-Herndon-Dudley) est une maladie génétique rare

Les points clés – Définition de la Dysplasie Fibreuse des Os (DFO) La dysplasie fibreuse des os (DFO) est une

Les points clés – Définition du Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI) Le purpura thrombopénique immunologique (PTI) est une maladie auto-immune rare

Les points clés – Définition de la rétinite pigmentaire La rétinite pigmentaire est un groupe de maladies génétiques rares affectant

Les points clés – Définition de la Vascularite à ANCA Les vascularites nécrosantes systémiques (VNS) sont un groupe hétérogène de

Les points clés – Définition de la Dystrophie musculaire de Duchenne La Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou myopathie de

Les points clés – Définition de l’achondroplasie L’achondroplasie est la forme la plus courante de chondrodysplasie qui correspond à un

Les points clés – Définition de l’acidose tubulaire rénale distale L’acidose tubulaire rénale distale (ATRd) ou l’acidose tubulaire rénale de

Les points clés – Définition de la neuropathie optique héréditaire de Leber La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est

La Filière de santé maladies rares NeuroSphinx a été créée fin 2014 dans le cadre du 2ème Plan National Maladies

Les points clés – Définition de la fièvre méditerranéenne familiale La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire d’origine

Les points clés – Définition du déficit en sphingomyélinase acide Le déficit en shingomyélinase acide (ASMD pour Acid SphingoMyelinase Deficiency)

Les points clés – Définition de l’hypoparathyroïdie L’hypoparathyroïdie ou HPT est une maladie endocrinienne rare caractérisée par un défaut de

Les points clés – Définition du lupus systémique Le lupus systémique, aussi appelé lupus érythémateux aigu disséminé, est une maladie

Les points clés – Définition du déficit en alpha-1 antitrypsine Le déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, est une maladie

Les points clés – Définition de l’hypercholestérolémie familiale homozygote L’hypercholestérolémie familiale homozygote est une pathologie rare du métabolisme des lipides

Les points clés – Définition de la mort subite du sujet jeune La mort subite du sujet jeune correspond, selon

Les points clés – Définition de la Sclérose Latérale Amyotrophique La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), également connue sous le nom

Les points clés – Définition des syndromes périodiques associés à la cryopyrine Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS)

Les points clés – Définition de l’ostéomalacie oncogénique L’ostéomalacie oncogénique (Tumor-Induced Osteomalacia (TIO)) est un syndrome paranéoplasique caractérisé par une

Les points clés – Définition du Psoriasis pustuleux généralisé Le Psoriasis pustuleux généralisé, également appelé « PPG », est une maladie cutanée

Les points clés – Définition de la maladie de Fabry La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale,

Les points clés – Définition de la neurofibromatose de type 1 La neurofibromatose de type 1 (ou maladie de Von

Les points clés – Définition du déficit en IGF-1 Le facteur de croissance analogue à l’insuline 1 (IGF-1) est une

Les points clés – Définition des lipodystrophies Les lipodystrophies constituent un groupe de maladies rares caractérisées par une absence généralisée

Les points clés – Définition d’un Spina Bifida Le Spina Bifida est une malformation vertébro-médullaire liée à une anomalie de

Les points clés – Définition du LAL-D Le déficit en lipase acide lysosomale, ou LAL-D, est une maladie métabolique rare,

Les points clés – Définition de la Myasthénie auto-immune La Myasthénie auto-immune ou « Myasthenia Gravis », est une maladie neuromusculaire rare

Les points clés – Définition du Syndrome de Myhre Le syndrome de Myhre, anciennement appelé LAPS syndrome (Laryngotracheal stenosis, Arthropathy,

Les points clés – Définition de l’Amyotrophie Spinale infantile L’Amyotrophie spinale ou SMA, est une maladie neuromusculaire rare d’origine génétique,

Les points clés – Définition de la maladie de Wilson La maladie de Wilson ou « dégénérescence hépatolenticulaire » est une maladie

Les points clés – Définition du syndrome de Turner Le syndrome de Turner, également appelé dysgénésie gonadique, est une maladie

Les points clés – Définition de la CLN2 La Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 (CLN2), également appelée maladie de

Les points clés – Définition du syndrome GACI Le syndrome GACI, également appelé calcification artérielle généralisée infantile (GACI = Generalized

Les points clés – Définition de l’Alpha-mannosidose L’alpha-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale rare et héréditaire due à un

Les points clés – Définition des TNE Les Tumeurs Neuro-Endocrines ou TNE, constituent un groupe de tumeurs rares qui prennent

Les points clés – Définition de la PIDC La PIDC, ou Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique, est une maladie du système

Les points clés – Définition de la bêta-thalassémie La bêta-thalassémie est une maladie du sang causée par un défaut de

Les points clés – Définition des dystonies cervicales La dystonie cervicale, aussi appelée torticolis spasmodique (« cou tordu » en latin) est

Les points clés – Définition du SHU atypique Le Syndrome Hémolytique et Urémique atypique (SHUa) est une maladie rare qui

Les points clés – Définition de la maladie de Gaucher La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge

Les points clés – Définition des lymphomes T cutanés Les lymphomes T cutanés sont un sous-ensemble de lymphomes Non Hodgkiniens

Les points clés – Définition de l’Ostéogenèse Imparfaite L’Ostéogenèse Imparfaite, aussi appelée Maladie des Os de Verre, Maladie de Lobstein

Les points clés – Définition de la maladie de Charcot-Marie-Tooth Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituent un groupe hétérogène de

Les points-clés – Définition de l’Hypophosphatasie L’hypophosphatasie est une maladie rare héréditaire du métabolisme et de la minéralisation osseuse.1 Les

Les points clés – Définition des Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires Les Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies

Les maladies des vaisseaux du foie Les fonctions du foie Le foie est l’organe le plus volumineux de l’organisme. Il

Les points clés – Définition des Hyperoxaluries primitives Les hyperoxaluries primitives sont des maladies rares, chroniques, génétiques de transmission autosomique

Les points clés – Définition de l’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne L’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN) également nommée syndrome de Marchiafava-Micheli est une

Les points clés – Définition des Amyloses cardiaques Les amyloses cardiaques sont des maladies infiltratives liées aux dépôts de protéines

Les points clés – Définition du Syndrome de Cushing Le syndrome de Cushing est une maladie endocrinienne rare qui regroupe

Les points clés – Définition de la Fibrodysplasie ossifiante progressive La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), connue également sous le nom

Les points clés – Définition du Syndrome de Noonan Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare décrite pour

Les points clés – Définition de l’Amylose hATTR La neuropathie amyloïde familiale, ou amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR), est une

Les points clés – Définition de la maladie de Castleman La maladie de Castleman est une maladie rare, non maligne,

Les points clés – Définition de l’Hypophosphatémie liée à l’X L’hypophosphatémie liée à l’X (ou XLH), anciennement appelée rachitisme vitamino-resistant

Les points clés – Définition de la NMOSD La NMOSD, ou maladies du spectre de la neuromyélite optique, est un

Les points clés – Définition de l’Acromégalie L’acromégalie est une maladie rare due à une sécrétion excessive d’hormone de croissance

Les points clés – Définition de la Cystinose La cystinose est une maladie génétique due à un déficit en cystinosine,

Les points clés – Définition des Angiœdèmes à Kinines Les angiœdèmes à kinines ou à bradykinines sont des maladies rares

Les points clés – Définition des Porphyries Hépatiques Aiguës Les porphyries hépatiques aiguës (PHA) sont des maladies rares, caractérisées par