Dépistage et diagnostic des maladies rares : découvrez nos articles et notre podcast pour décrypter les maladies rares et mieux les comprendre.
Syndrome de Noonan, amylose hATTR, maladie de Castleman, NMOSD, nous analysons toutes les maladies rares.
13 mars 2023
Le Psoriasis pustuleux généralisé
Les points clés – Définition du Psoriasis pustuleux généralisé
Le Psoriasis pustuleux généralisé, également appelé « PPG », est une maladie cutanée inflammatoire rare et sévère, dont l’é...
13 février 2023
La maladie de Fabry
Les points clés – Définition de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale, rare, progressive et d’origine génétique, liée à une anomalie du métaboli...
8 février 2023
La neurofibromatose de type 1
Les points clés – Définition de la neurofibromatose de type 1
La neurofibromatose de type 1 (ou maladie de Von Recklinghausen) est une maladie neuro-dermatologique d’origine génétique et...
9 janvier 2023
Le déficit en IGF-1
Les points clés – Définition du déficit en IGF-1
Le facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1) est une hormone produite principalement par le foie en réponse à un stimulus de ...
18 novembre 2022
Les lipodystrophies
Les points clés – Définition des lipodystrophies
Les lipodystrophies constituent un groupe de maladies rares caractérisées par une absence généralisée ou partielle du tissu adipeux (fréq...
14 novembre 2022
Le Spina Bifida
Les points clés – Définition d’un Spina Bifida
Le Spina Bifida est une malformation vertébro-médullaire liée à une anomalie de fermeture du tube neural se produisant lors des 4 premières...
5 octobre 2022
Le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D
Les points clés – Définition du LAL-D
Le déficit en lipase acide lysosomale, ou LAL-D, est une maladie métabolique rare, génétique et progressive du foie, causée par une déficience ou un...
9 septembre 2022
La Myasthénie auto-immune
Les points clés – Définition de la Myasthénie auto-immune
La Myasthénie auto-immune ou « Myasthenia Gravis », est une maladie neuromusculaire rare qui entraîne une faiblesse musculaire d...
29 juin 2022
Le Syndrome de Myhre
Les points clés – Définition du Syndrome de Myhre
Le syndrome de Myhre, anciennement appelé LAPS syndrome (Laryngotracheal stenosis, Arthropathy, Prognathism, and Short stature), est une...
27 juin 2022
L’Amyotrophie Spinale infantile
Les points clés – Définition de l’Amyotrophie Spinale infantile
L’Amyotrophie spinale ou SMA, est une maladie neuromusculaire rare d’origine génétique, évolutive, invalidante, et caracté...
2 juin 2022
La maladie de Wilson
Les points clés – Définition de la maladie de Wilson
La maladie de Wilson ou « dégénérescence hépatolenticulaire » est une maladie génétique rare du métabolisme du cuivre caractérisée pa...
31 mai 2022
Le Syndrome de Turner
Les points clés – Définition du syndrome de Turner
Le syndrome de Turner, également appelé dysgénésie gonadique, est une maladie rare d’origine génétique causée par une anomalie des chro...
4 mai 2022
La Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2
Les points clés – Définition de la CLN2
La Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 (CLN2), également appelée maladie de Jansky-Bielschowsky, est un type de Céroïde Lipofuscinose Neuron...
6 avril 2022
Le syndrome GACI
Les points clés – Définition du syndrome GACI
Le syndrome GACI, également appelé calcification artérielle généralisée infantile (GACI = Generalized Arterial Calcification of Infancy), es...
9 mars 2022
L’Alpha-mannosidose
Les points clés – Définition de l’Alpha-mannosidose
L’alpha-mannosidose est une maladie de surcharge lysosomale rare et héréditaire due à un déficit en alpha-mannosidase lysosomale, caus...
7 mars 2022
Les Tumeurs Neuro-Endocrines ou TNE
Les points clés – Définition des TNE
Les Tumeurs Neuro-Endocrines ou TNE, constituent un groupe de tumeurs rares qui prennent naissance dans les cellules du système neuroendocrinien, car...
9 février 2022
La Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique ou PIDC
Les points clés – Définition de la PIDC
La PIDC, ou Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique, est une maladie du système nerveux périphérique, d’origine auto-immune, q...
7 février 2022
La bêta-thalassémie
Les points clés – Définition de la bêta-thalassémie
La bêta-thalassémie est une maladie du sang causée par un défaut de fabrication de l’hémoglobine. Ce défaut est dû à une anomalie de ...
13 janvier 2022
Les dystonies cervicales
Les points clés – Définition des dystonies cervicales
La dystonie cervicale, aussi appelée torticolis spasmodique (« cou tordu » en latin) est la forme la plus fréquente des dystonies de...
1 décembre 2021
Syndrome Hémolytique et Urémique atypique ou SHU atypique
Les points clés – Définition du SHU atypique
Le Syndrome Hémolytique et Urémique atypique (SHUa) est une maladie rare qui fait partie des microangiopathies thrombotiques (MAT).1-4 Les MA...
29 novembre 2021
La maladie de Gaucher
Les points clés – Définition de la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie rare de surcharge lysosomale. 1,2 Cette maladie génétique à transmission autosomique récessive...
3 novembre 2021
Lymphomes T Cutanés
Les points clés – Définition des lymphomes T cutanés
Les lymphomes T cutanés sont un sous-ensemble de lymphomes Non Hodgkiniens qui constituent un groupe hétérogène de maladies de la pea...
11 octobre 2021
Ostéogenèse Imparfaite ou Maladie des Os de Verre
Les points clés – Définition de l’Ostéogenèse Imparfaite
L’Ostéogenèse Imparfaite, aussi appelée Maladie des Os de Verre, Maladie de Lobstein ou Maladie de Porak et Durante est un groupe...
30 août 2021
Maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT
Les points clés – Définition de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituent un groupe hétérogène de neuropathies génétiques héréditaires. Ces ...
25 août 2021
HPP ou Hypophosphatasie
Les points-clés – Définition de l’Hypophosphatasie
L’hypophosphatasie est une maladie rare héréditaire du métabolisme et de la minéralisation osseuse.1 Les patients atteints de cette ma...
13 juillet 2021
Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Les points clés – Définition des Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Les Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif car...
5 juillet 2021
Les maladies des vaisseaux du foie
Les maladies des vaisseaux du foie
Les fonctions du foie
Le foie est l’organe le plus volumineux de l’organisme. Il assure diverses fonctions vitales : 1,2Stockage et répartition de...
9 juin 2021
Hyperoxalurie primitive
Les points clés - Définition des Hyperoxaluries primitives
Les hyperoxaluries primitives sont des maladies rares, chroniques, génétiques de transmission autosomique récessive. Elles sont...
31 mai 2021
HPN ou Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne
Les points clés - Définition de l'Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne
L’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN) également nommée syndrome de Marchiafava-Micheli est une maladie rare....
26 avril 2021
Amyloses cardiaques
Les points clés - Définition des Amyloses cardiaques
Les amyloses cardiaques sont des maladies infiltratives liées aux dépôts de protéines amyloïdes insolubles sur les différentes struct...
7 avril 2021
Syndrome de Cushing
Les points clés - Définition du Syndrome de Cushing
Le syndrome de Cushing est une maladie endocrinienne rare qui regroupe un ensemble de manifestations induites par une exposition chron...
29 mars 2021
FOP ou Fibrodysplasie ossifiante progressive
Les points clés - Définition de la Fibrodysplasie ossifiante progressive
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), connue également sous le nom de maladie de l’homme de pierre, my...
3 mars 2021
Syndrome de Noonan
Les points clés - Définition du Syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare décrite pour la première fois en 1963 par la cardiopédiatre Jacqueline Noonan. Ell...
22 février 2021
Amylose hATTR
Les points clés - Définition de l'Amylose hATTR
La neuropathie amyloïde familiale, ou amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR), est une maladie rare, systémique, qui se transmet de f...
3 février 2021
Maladie de Castleman
Les points clés - Définition de la maladie de Castleman
La maladie de Castleman est une maladie rare, non maligne, des ganglions. La maladie de Castleman n’est pas un cancer et n’est ni ...
11 janvier 2021
XLH ou Hypophosphatémie liée à l’X
Les points clés - Définition de l’Hypophosphatémie liée à l’X
L’hypophosphatémie liée à l’X (ou XLH), anciennement appelée rachitisme vitamino-resistant hypophosphatémique, est une malad...
9 décembre 2020
NMOSD ou maladies du spectre de la neuromyélite optique
Les points clés - Définition de la NMOSD
La NMOSD, ou maladies du spectre de la neuromyélite optique, est un groupe de maladies auto immunes inflammatoires chroniques du système nerveux cen...
4 juillet 2020
Acromégalie
Les points clés - Définition de l'Acromégalie
L’acromégalie est une maladie rare due à une sécrétion excessive d’hormone de croissance par l’hypophyse. La prévalence de cette maladie, qu...
4 juillet 2020
Cystinose
Les points clés - Définition de la Cystinose
La cystinose est une maladie génétique due à un déficit en cystinosine, responsable, entre autres, du transport de la cystine en dehors des l...
4 juillet 2020
Angiœdèmes à kinines
Les points clés - Définition des Angiœdèmes à Kinines
Les angiœdèmes à kinines ou à bradykinines sont des maladies rares dues à une production excessive d’une hormone, appelée bradykinin...
4 juillet 2020
Porphyries Hépatiques Aiguës
Les points clés - Définition des Porphyries Hépatiques Aiguës
Les porphyries hépatiques aiguës (PHA) sont des maladies rares, caractérisées par la survenue de douleurs abdominales aiguës...
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