Les points clés – Définition d’un Spina Bifida
Le Spina Bifida est une malformation vertébro-médullaire liée à une anomalie de fermeture du tube neural se produisant lors des 4 premières semaines de la vie utérine. Il existe deux formes distinctes de Spina Bifida : les formes ouvertes et les formes fermées. Ces deux sous-groupes de Spina Bifida sont très différents, notamment en termes d’autonomie et de troubles cognitifs. Les patients ayant une forme fermée ont, la plupart du temps, un meilleur pronostic fonctionnel associé à une meilleure marche, une meilleure autonomie au quotidien et une absence de troubles cognitifs associés. 1,2
Pour en savoir plus sur la définition d’un Spina Bifida, retrouvez les explications du Pr Klein sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Les causes d’un Spina Bifida sont multiples. Le rôle de la carence en folates (vitamine B9) dans la survenue des malformations du tube neural a été suspecté. Au niveau génétique, il pourrait exister une héritabilité dans les anomalies de fermeture de tube neural. Plusieurs mutations dans les gènes en lien avec la voie des folates ont par exemple été reconnues comme étant impliquées dans la survenue de ces malformations. D’autres facteurs de risque ont également été bien identifiés comme certains traitements antiépileptiques.2,3
La prévalence d’un Spina Bifida est estimée entre 1,3 à 1,6/100 000. Selon les dernières données épidémiologiques, il est estimé qu’il y aurait aujourd’hui plus de 8000 patients atteints de Spina Bifida en France.2,4
Le diagnostic est le plus fréquemment réalisé en anténatal lors d’une échographie de contrôle et via la détection d’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel. Si le Spina Bifida n’est pas détecté avant la naissance, l’examen physique dans les premières heures de vie permet le plus souvent de mettre en évidence une forme ouverte. 3
La prise en charge peut débuter en anténatal avec la réalisation d’une chirurgie du fœtus consistant à refermer la lésion causée par le Spina Bifida. Cette chirurgie peut également être réalisée au début de la vie de l’enfant. Cependant, celle-ci ne permet pas de prévenir l’ensemble des symptômes. Pour les deux formes de Spina Bifida (ouvertes et fermées), une prise en charge multidisciplinaire, notamment urologique, digestive, neurologique et orthopédique sera nécessaire sur long terme.2,5,6
Références
- France Assos Santé : https://www.france-assos-sante.org/2019/08/30/quest-ce-que-le-spina-bifida/
- PNDS, HAS – Spina Bifida –Gestion du risque et prise en charge urologique du·de la patient·e adulte atteint·e de dysraphisme spinal : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-03/pnds_urologie_v7.pdf
- Copp AJ, et al. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15007.
- Peyronnet B, et al. Épidémiologie du spina bifida en France. Prog En Urol. 2016;26(13):721.
- Blumenfeld YJ, et al. Updates in fetal spina bifida repair. Curr Opin Obstet Gynecol. 2018;30(2):123-129.
- PNDS, HAS –Spina Bifida –Gestion du handicap intestinal : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-11/pndsversionjuin2021.pdf
Les symptômes d’un Spina Bifida
Les symptômes d’un Spina Bifida sont variables selon les individus atteints de cette maladie. Les patients atteints peuvent ainsi présenter :1-4
- Hernie de la moelle épinière
- Hernie des méninges
- Hydrocéphalie
- Syndromes méningés
- Troubles cognitifs
- Atteinte neurologique
- Problèmes musculosquelettiques
- Troubles digestifs
- Atteinte du haut appareil urinaire
- Troubles sphinctériens
- Troubles mictionnels
- Infections urinaires à répétition
- Hématurie macroscopique
- Troubles vésico-sphinctériens
- Vessie neurologique
- Syndrome d’hyperactivité vésicale
- Présence de résidus post-mictionnels
- Episodes infectieux au niveau rénal à répétition
- Lithiase
- Insuffisance rénale
- Troubles ano-rectaux
- Problèmes orthopédiques
- Scoliose
- Cyphose
- Dysfonction érectile
- Anomalies des spermatozoïdes
- Perte de sensibilité cutanée
- Stridor
- Troubles de la déglutition
- Apnées intermittentes
- Pieds creux
- Orteils en griffe
- Altérations cutanées de la région sacrée
- Angiome
- Allergie au latex
Pour en savoir plus sur les symptômes du Spina Bifida, retrouvez les explications du Pr Klein sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Hassan AS, et al. Spina Bifida: A Review of the Genetics, Pathophysiology and Emerging Cellular Therapies. J Dev Biol. 2022;10(2):22.
- Phillips LA, et al. Spina Bifida Management. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care. 2017;47(7):173-177.
- PNDS, HAS – Spina Bifida –Gestion du risque et prise en charge urologique du·de la patient·e adulte atteint·e de dysraphisme spinal : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-03/pnds_urologie_v7.pdf
- PNDS, HAS –Spina Bifida –Gestion du handicap intestinal : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-11/pndsversionjuin2021.pdf
Dépistage et diagnostic d’un Spina Bifida
Le dépistage en anténatal d’un Spina Bifida de forme ouverte repose sur : 1
- Une échographie, le plus fréquemment réalisée au deuxième semestre de grossesse
- Le dosage d’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel ou via une amniocentèse.
A l’annonce du diagnostic, le choix de procéder à une interruption médicale de grossesse n’est pas rare, du fait des conséquences de la malformation. Pour les parents souhaitant garder l’enfant, une chirurgie pour réparer cette malformation est réalisable en anténatal ou très rapidement après la naissance.2
Pour en savoir plus sur le diagnostic d’un Spina Bifida, retrouvez les explications du Pr Klein sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Pour le diagnostic des formes fermées de Spina Bifida, l’imagerie de la moelle épinière par échographie ou IRM est essentielle. Une imagerie par échographie crânienne est également réalisée pour rechercher une possible hydrocéphalie. Une fois le diagnostic de Spina Bifida établi, un bilan urinaire est nécessaire pour évaluer au mieux les symptômes liés à une vessie neurologique.3
Références
- France Assos Santé – Qu’est-ce que le spina bifida ? https://www.france-assos-sante.org/2019/08/30/quest-ce-que-le-spina-bifida/
- Blumenfeld YJ, et al. Updates in fetal spina bifida repair. Curr Opin Obstet Gynecol. 2018;30(2):123-129.
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Spina Bifida : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/les-faits-en-bref-probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/malformations-cong%C3%A9nitales-du-cerveau-et-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re/spina-bifida
Les diagnostics différentiels d’un Spina Bifida
Un Spina Bifida étant caractérisé par une anomalie cutanée située en bas du dos, cette caractéristique peut être détectée en anténatal via une échographie de contrôle ou lors de la naissance de l’enfant. Ce Spina Bifida peut parfois être confondu avec des anomalies cutanées sans gravité :1
- Fossettes coccygiennes (plis en bas du dos) atypiques
- Plis fessiers asymétriques
D’autres troubles de la fermeture du tube neural existent comme l’anencéphalie (absence d’une partie du crâne et du cuir chevelu) ou encore l’holoprosencéphalie (malformation cérébrale résultant d’un défaut de clivage du prosencéphale en hémisphères droit et gauche lors du développement embryonnaire précoce). Ces troubles touchent cependant le développement du cerveau et n’affectent pas le bas du dos comme c’est le plus souvent le cas pour un Spina Bifida. 2,3
Références
- Neurochirurgie pédiatrique – les spina bifida : https://neurochirurgiepediatrique.wordpress.com/les-pathologies-prises-en-charge/les-spina-bifida/
- Association nationale Spina Bifida et Handicaps associés : https://www.spina-bifida.org/anencephalie/#:~:text=L’anenc%C3%A9phalie%20est%20une%20malformation,tout%20comme%20le%20spina%20bifida.
- PNDS, HAS – Holoprosencephalie (HPE) & formes apparentées : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2018-12/pnds_hpe-_texte_pnds-_decembre_2018.pdf
La prise en charge d’un Spina Bifida
La prise en charge d’un Spina Bifida de forme ouverte démarre avant la naissance. La chirurgie du fœtus peut se réaliser via différentes méthodes : par hystérectomie ou, de manière moins invasive, par fœtoscopie. Si les avancées récentes concernant la chirurgie par fœtoscopie permettent pour les futurs patients de diminuer les séquelles cérébrales et motrices, les troubles sphinctériens restent néanmoins encore présents.1,2
Pour en savoir plus sur la prise en charge anténatale, retrouvez les explications du Dr James sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Les symptômes urologiques et digestifs représentent les deux facteurs influant le plus sur la qualité de vie de ces patients. Leur prise en charge a deux objectifs : préserver la fonction rénale et garantir la continence. Au-delà du traitement de ces troubles, une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire pour l’ensemble des patients ayant un Spina Bifida. Un suivi au niveau neurologique, orthopédique (des appareillages peuvent être nécessaires pour prévenir une déformation de l’axe du corps) mais aussi via la kinésithérapie est primordial pour limiter au maximum la survenue de symptômes graves.3-5
Pour en savoir plus sur la prise en charge précoce périnatale, retrouvez les explications du Dr Hovhannisyan sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Chez les adultes, cette prise en charge multidisciplinaire doit se poursuivre. Une prise en charge psychologique peut s’ajouter du fait de l’altération de la qualité de vie liée aux dysfonctionnements urinaires, à la possible diminution de la mobilité des patients et aux éventuels troubles sexuels et de la reproduction.6,7
Pour en savoir plus sur l’accompagnement des patients à l’âge adulte, retrouvez les explications du Pr Vignes sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Blumenfeld YJ, et al. Updates in fetal spina bifida repair. Curr Opin Obstet Gynecol. 2018;30(2):123-129.
- Phillips LA, et al. Spina Bifida Management. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care.2017;47(7):173-177.
- PNDS, HAS –Spina Bifida –Gestion du handicap intestinal : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-11/pndsversionjuin2021.pdf
- PNDS, HAS – Spina Bifida –Gestion du risque et prise en charge urologique du·de la patient·e adulte atteint·e de dysraphisme spinal : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-03/pnds_urologie_v7.pdf
- Copp AJ, et al. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15007.
- Saavedra AA, et al. Spina bifida. Can Urol Assoc J. 2018;12(4 Suppl 1):S3-S9.
- Streur CS, et al. Sexual Function of Men and Women With Spina Bifida: A Scoping Literature Review. Sex Med Rev. 2021;9(2):244-266.
La parole aux patients atteint de Spina Bifida
Le Spina Bifida impacte le quotidien des patients atteints et celui de leur famille. Les patients nécessitent un suivi médical régulier pour prévenir les complications secondaires de la maladie. Une attention particulière doit être accordée au suivi urologique de ces patients.1
Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des patients atteints de Spina Bifida, il est important de sensibiliser le grand public à cette maladie rare, et les professionnels de santé au diagnostic et à sa prise en charge précoce.2
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients, sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares, des Centres de Référence Maladies Rares, et des réseaux européens qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour le Spina Bifida, la filière Neurosphinx, est en 1ère ligne.3
Vous pouvez retrouver tous les épisodes de la saison en intégralité sur le site de la filière de santé, en cliquant ici.
Au-delà de l’accompagnement des malades dans le parcours de soins, les associations de patients comme la Fédération Française des Associations du Spina Bifida (FFASB), ont pour objectifs de : 1-3
- Apporter une écoute et un soutien moral aux malades et à leurs proches,
- Accompagner les malades et leurs proches dans le parcours de soins,
- Informer et communiquer auprès des professionnels de santé, du grand public, des patients et de leurs proches sur la maladie,
- Soutenir et promouvoir la recherche.
Pour en savoir plus, retrouvez le témoignage de Mme Vintras sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Fremion E, et al. Health promotion and preventive health care service guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil Med. 2020;13(4):513-523.
- PNDS, HAS – Spina Bifida –Gestion du risque et prise en charge urologique du·de la patient·e adulte atteint·e de dysraphisme spinal : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-03/pnds_urologie_v7.pdf
- Filière de santé Neurosphinx : https://neurosphinx.com/
Les spécialistes du Spina Bifida
Pour plus d’informations sur le Spina Bifida, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- Filière Neurosphinx : https://neurosphinx.com/
- PNDS, HAS – Spina Bifida –Gestion du risque et prise en charge urologique du·de la patient·e adulte atteint·e de dysraphisme spinal : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2020-03/pnds_urologie_v7.pdf
- PNDS, HAS –Spina Bifida –Gestion du handicap intestinal : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-11/pndsversionjuin2021.pdf
- Manuel MSD – Spina Bifida : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/anomalies-neurologiques-cong%C3%A9nitales/spina-bifida
- Manuel MSD – Malformations du tube neural et spina bifida : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/malformations-cong%C3%A9nitales-du-cerveau-et-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re/malformations-du-tube-neural-et-spina-bifida
- Orphanet– Spina Bifida isolé : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=823&lng=FR#:~:text=Un%20groupe%20d’anomalies%20rares,majeures%20ni%20%C3%A0%20une%20ventriculom%C3%A9galie
- SFG – Société Française de Neurologie : https://www.sf-neuro.org/
- Association française d’urologie : https://www.urofrance.org/
- Société Nationale Française de Gastro-Entérologie (SNFGE) : https://www.snfge.org/
- Société Française de Chirurgie Orthopédique & Traumatologique : https://www.sofcot.fr/
- Consortium national de formation en santé (CNFS) volet Université d’Ottawa : https://cnfs.ca/pathologies/spina-bifida
- Association nationale Spina Bifida et Handicaps Associés : https://www.spina-bifida.org/
- France Assos Santé : https://www.france-assos-sante.org/2019/08/30/quest-ce-que-le-spina-bifida/