Les points clés – Définition de la PIDC
La PIDC, ou Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique, est une maladie du système nerveux périphérique, d’origine auto-immune, qui affecte la gaine de myéline. 1-4
La gaine de myéline est une membrane qui isole et protège certaines fibres nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Elle est essentielle à la fois dans le système nerveux central, mais aussi dans le système nerveux périphérique pour accélérer la conduction des messages nerveux. Chez les personnes atteintes de PIDC, le système immunitaire du patient s’attaque aux gaines de myéline à l’origine d’une inflammation et d’une dégradation fonctionnelle des nerfs. Les nerfs lésés ne transmettent donc plus correctement les signaux, ce qui affecte la force musculaire et les sensations. 1-4
La physiopathologie de la PIDC n’est pas complètement élucidée, mais les immunités humorale et cellulaire semblent impliquées dans la genèse de cette pathologie. En effet, la présence d’anticorps réagissant contre des protéines majeures de la myéline (P2, P0, PMP22a, MBPb, connexine 32) et contre les nœuds de Ranvierc (contactine 1, neurofascine 155) est associée à certaines formes de PIDC. 1
Bien que la PIDC puisse se manifester à tout âge, c’est principalement entre 40 et 60 ans que les patients développent la maladie. Elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes (2 à 3 hommes affectés pour une femme). 1,2
Pour en savoir plus sur les caractéristiques de la PIDC, retrouvez les explications du Pr Attarian sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
La forme typique de la maladie se caractérise par l’installation progressive sur plus de 8 semaines d’un déficit sensitif et moteur proximo-distal symétrique des 4 membres. Les patients rapportent souvent des troubles de la marche et de l’équilibre, des difficultés à monter les escaliers, des difficultés pour la réalisation de gestes fins (ouvrir une bouteille, tourner une clé dans une serrure) et des engourdissements des extrémités. 1-4
Pour en savoir plus sur les symptômes de la PIDC, retrouvez les explications du Pr Attarian sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
L’évolution peut être progressive ou se faire par alternance de phases de récidives et de disparitions des symptômes. En l’absence de traitement, 30 % des patients atteints de PIDC auront besoin d’un fauteuil roulant au cours de leur vie. Ainsi, un dépistage précoce et un traitement adapté permettent de limiter l’invalidité des patients. 1-4
Le diagnostic repose principalement sur l’électroneuromyogramme (ENMG). D’autres examens permettent d’étayer le diagnostic, notamment des tests sanguins et urinaires, des examens d’imagerie (IRM, échographie) et éventuellement une analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR). 1-4
La prise en charge repose sur plusieurs traitements tels que les perfusions d’immunoglobulines (IgG), les corticostéroïdes et les échanges plasmatiques (plasmaphérèse). La PIDC étant hétérogène, l’efficacité des traitements est variable et dépend de plusieurs facteurs dont la gravité de la maladie, l’âge du patient ou la forme de la maladie. 1-4
a. PMP22 : protéine de la myéline périphérique 2
b. MBP : protéine basique de la myéline
c. Nœuds de Ranvier : petits domaines intercalés entre les segments de myéline, indispensables à la propagation de l’influx nerveux.
Références
- HAS, PNDS – Polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-04/polyradiculoneuropathie_inflammatoire_demyelinisante_chronique_-_pnds.pdf
- Orphanet – Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2932
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/polyneuropathie-inflammatoire-d%C3%A9my%C3%A9linisante-chronique-pidc
- MSD Manuel – Version pour les professionnels de santé – Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PIDC) : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-syst%C3%A8me-nerveux-p%C3%A9riph%C3%A9rique-et-de-unit%C3%A9-motrice/polyneuropathie-d%C3%A9my%C3%A9linisante-inflammatoire-chronique
Les symptômes de la PIDC
Les symptômes de la PIDC ressemblent à ceux du syndrome de Guillain-Barré (le système immunitaire du patient attaque les nerfs périphériques) : une faiblesse et des sensations anormales (engourdissement et sensation de picotements) peuvent être les premiers signes d’alerte. Ces symptômes s’aggravent pendant plus de 8 semaines en cas de PIDC (contrairement au syndrome de Guillain-Barré où la faiblesse s’aggrave sur une période de 3 ou 4 semaines, puis se stabilise ou commence à revenir à la normale). 1-3
Pour en savoir plus sur les symptômes de la PIDC, retrouvez les explications du Pr Péréon sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Les symptômes de la PIDC débutent insidieusement et peuvent lentement s’aggraver, ou suivre un schéma de récidive et de rétablissement. Les patients peuvent ainsi ressentir : 1-3
- une faiblesse musculaire : fatigabilité des muscles proximaux, faiblesse des membres supérieurs et/ou inférieurs,
- une perte de sensations se traduisant par des engourdissements et des picotements (= paresthésie) qui commencent généralement au niveau des orteils et des doigts,
- une perte des réflexes (= aréflexie) au niveau du genou et de la cheville,
- une restriction de la motricité fine et du sens du toucher,
- des problèmes de contrôle et de coordination des mouvements (= ataxie), se caractérisant par une perte de l’équilibre, une allure chancelante et instable,
- des difficultés à marcher, à monter les escaliers et à se lever d’une chaise ou d’un fauteuil,
- une paralysie des mains, des bras, des pieds et des jambes,
- une sensation de douleurs spontanées,
- des tremblements,
- un trouble de perception de la température,
- une vision double (= diplopie),
- des difficultés à avaler (= dysphagie),
- des difficultés à entendre (= hypoacousie),
- des difficultés à uriner.
La nature, la sévérité et l’évolution des symptômes peuvent être très variables d’un patient à l’autre et rendre difficile le diagnostic de PIDC. 1-3
Pour en savoir plus sur les symptômes de la PIDC, retrouvez le témoignage de Mr Plançon sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/polyneuropathie-inflammatoire-d%C3%A9my%C3%A9linisante-chronique-pidc
- MSD Manuel – Version pour les professionnels de santé – Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PIDC) : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-syst%C3%A8me-nerveux-p%C3%A9riph%C3%A9rique-et-de-unit%C3%A9-motrice/polyneuropathie-d%C3%A9my%C3%A9linisante-inflammatoire-chronique
- Orphanet – Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique – Signes cliniques et symptômes : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_HPOTerms.php?lng=FR&data_id=877&Typ=Pat&diseaseType=Pat&from=rightMenu
Dépistage et diagnostic de la PIDC
Le diagnostic de la PIDC repose sur : 1-3
- l’identification de symptômes caractéristiques,
- un examen clinique,
- divers tests spécialisés.
L’examen clé dans le diagnostic de la PIDC est l’électroneuromyogramme (ENMG). Cet examen permet de mettre en évidence le processus de démyélinisation des nerfs ainsi que sa sévérité. Les critères de démyélinisation sont évalués par l’étude de la conduction motrice et la recherche de diverses anomalies : ralentissement de la vitesse de conduction, présence de blocs de conduction, … 1-3
Pour en savoir plus sur le diagnostic de la PIDC, retrouvez les explications du Pr Péréon sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Des examens complémentaires peuvent être recommandés pour confirmer le diagnostic de la PIDC : 1-3
- des tests sanguins et urinaires, pour mettre en évidence la présence d’auto-anticorps et exclure d’autres maladies pouvant provoquer une neuropathie,
- les examens d’imagerie, notamment l’IRM pour explorer les racines et les plexus (brachial et/ou lombosacré) à la recherche d’anomalies de signal, ainsi que l’échographie des nerfs périphériques.
- une analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR), prélevé par ponction lombaire pour mettre en évidence la présence de cellules anormales et une augmentation du taux de protéines.
Références
- HAS, PNDS – Polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-04/polyradiculoneuropathie_inflammatoire_demyelinisante_chronique_-_pnds.pdf
- Orphanet – Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2932
- MSD Manuel – Version pour les professionnels de santé – Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PIDC) : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-syst%C3%A8me-nerveux-p%C3%A9riph%C3%A9rique-et-de-unit%C3%A9-motrice/polyneuropathie-d%C3%A9my%C3%A9linisante-inflammatoire-chronique
Les diagnostics différentiels de la PIDC
Les symptômes de la PIDC sont multiples et peuvent prêter à confusion, autant pour le patient que pour le médecin. Il est primordial d’écarter les diagnostics différentiels pour confirmer le diagnostic de PIDC et mettre en place une prise en charge précoce et adaptée. 1,2
Pour en savoir plus sur les diagnostics différentiels de la PIDC, retrouvez les explications du Dr Masingue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Ainsi, les diagnostics différentiels à écarter face à une suspicion de PIDC incluent les polyneuropathies chroniques et les neuropathies héréditaires : 1,2
- Le diabète peut entraîner des anomalies à l’ENMG qui peuvent faire évoquer une démyélinisation : ralentissement des vitesses de conduction motrices en cas d’insuffisance rénale associée ou désynchronisation des potentiels d’action en cas de syndrome canalaire associé.
- Une Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot) se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle. Elle représente un diagnostic différentiel clé pour les formes motrices pures de PIDC. La présence d’une atteinte du 1er motoneurone (syndrome pyramidal, syndrome pseudo-bulbaire), d’une atteinte bulbaire prédominante, d’une atteinte axiale ou respiratoire importante sont des éléments en faveur du diagnostic de SLA.
- Les maladies de Charcot-Marie-Tooth constituent un groupe hétérogène de neuropathies génétiques héréditaires sensitives et motrices, qui affectent la gaine de myéline des nerfs périphériques. Les antécédents familiaux, l’historique médical du patient (pieds creux, scoliose, difficultés d’acquisition de la marche, entorses, …), la démyélinisation diffuse et homogène à l’ENMG sont des éléments en faveur du diagnostic de la maladie de CMT.
- Une polyneuropathie familiale amyloïde est une maladie génétique caractérisée par des dépôts de substance amyloïde, notamment dans le système nerveux périphérique. Ces dépôts sont formés par l’accumulation de la protéine transthyrétine (TTR) et peuvent entrainer une démyélinisation des nerfs. La douleur, la dysautonomie, l’absence d’ataxie, une perte axonale plus sévère et un trouble de la conductance cutanée sont des signes d’alerte de ce diagnostic.
- Le syndrome POEMS (Polyneuropathie, Organomégalie, Endocrinopathie, Gammapathie Monoclonale et Atteintes cutanées) est un trouble sanguin rare qui peut causer une polyneuropathie. Ce sont principalement les spécificités électrophysiologiques qui permettront de le différencier d’une PIDC : diminution de la conduction nerveuse dans la portion intermédiaire des nerfs, absence de bloc de conduction, altération de l’amplitude motrice plus sévère aux membres inférieurs. Il est également recommandé de rechercher des anomalies systémiques et osseuses.
Pour en savoir plus sur les diagnostics différentiels de la PIDC, retrouvez les explications du Dr Masingue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- HAS, PNDS – Polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-04/polyradiculoneuropathie_inflammatoire_demyelinisante_chronique_-_pnds.pdf
- Orphanet – Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2932
La prise en charge de la PIDC
La prise en charge des patients atteints de PIDC repose sur l’utilisation de traitements immunomodulateurs. Il comprend les perfusions d’immunoglobulines et/ou les corticostéroïdes en première intention, et les échanges plasmatiques en deuxième intention. 1-3
- Perfusions d’immunoglobulines (IgG) 1-3
Les perfusions d’IgG sont proposées sous la forme de cures régulières réalisées en milieu hospitalier ou à domicile, administrées par voie intraveineuse ou sous-cutanée. Les solutions d’IgG contiennent de nombreux anticorps naturels prélevés chez des donneurs volontaires sains, qui régulent l’activité du système immunitaire (traitement immunomodulateur) en diminuant l’inflammation et les lésions provoquées par son activité dirigée contre les gaines de myéline.
Les patients atteints de PIDC purement motrices semblent mieux répondre aux perfusions d’IgG qu’aux corticoïdes.
- Corticostéroïdes 1-3
Les corticostéroïdes sont similaires aux hormones anti-inflammatoires naturellement fabriquées par le corps et ils peuvent être utilisés dans un premier temps dans le traitement des PIDC. Les corticoïdes aident à réduire l’inflammation causée par la destruction auto-immune de la myéline, améliorent la force musculaire et sont faciles à administrer (voie orale).
Le traitement dure généralement de 4 à 6 semaines, mais il peut être poursuivi plus longtemps si besoin jusqu’au plafonnement de l’amélioration clinique. Ensuite, une diminution de la prise de corticostéroïdes est proposée. La corticothérapie sur le long terme peut entraîner des effets indésirables (prise de poids, diabète cortico-induit, hypertension artérielle, …) et peut également provoquer une cortico-dépendance chez les patients, qui doit être anticipée au cours de la prise en charge.
- Echanges plasmatiques (= plasmaphérèse) 1-3
Les échanges plasmatiques consistent à filtrer le sang des patients pour éliminer les substances « toxiques », notamment les anticorps dirigés contre la gaine de myéline. Leur utilisation, considérée comme plus lourde à mettre en place et non disponible dans tous les établissements, est généralement recommandée en traitement de deuxième intention.
Prendre en charge une PIDC, c’est traiter les causes de l’affection mais également les symptômes. En effet, certains patients atteints de PIDC souffrent d’un handicap fonctionnel qui peut être dû à une forme grave ou à un diagnostic trop tardif de la maladie. Dans ce cas, la prise en charge dépend des caractéristiques de l’atteinte neurologique (sensitivo-motrice ou sensitive pure) et de la répartition des déficiences entre les membres supérieurs et inférieurs. De manière spécifique à chaque patient, la kinésithérapie, l’ergothérapie et/ou l’activité physique adaptée peuvent être indiquées. 1
Pour en savoir plus sur la prise en charge des PIDC, retrouvez les explications du Dr Cintas sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Les douleurs neuropathiques sont également des symptômes à ne pas négliger. Ces douleurs sont fréquentes chez les patients atteints de PIDC. Les antalgiques neurotropes, les antiépileptiques ou les antidépresseurs tricycliques peuvent être utilisés pour soulager les douleurs. 1,4
Pour en savoir plus sur la prise en charge des PIDC, retrouvez les explications du Dr Cintas sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- HAS, PNDS – Polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-04/polyradiculoneuropathie_inflammatoire_demyelinisante_chronique_-_pnds.pdf
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/polyneuropathie-inflammatoire-d%C3%A9my%C3%A9linisante-chronique-pidc
- MSD Manuel – Version pour les professionnels de santé – Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PIDC) : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-syst%C3%A8me-nerveux-p%C3%A9riph%C3%A9rique-et-de-unit%C3%A9-motrice/polyneuropathie-d%C3%A9my%C3%A9linisante-inflammatoire-chronique
- Orphanet – Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2932
La parole aux patients atteints d’une PIDC
Pour les patients atteints de PIDC, l’accès aux traitements est vital pour maintenir une autonomie physique et améliorer la qualité de vie sur les plans social, professionnel, psycho-affectif et familial. L’un des défis dans l’accès aux traitements concerne le besoin en plasma : l’importance du don de sang est ainsi devenue une réalité. Les donneurs peuvent sauver des vies et changer la vie des patients en donnant du plasma. 1-7
Afin d’améliorer sa prise en charge, il est important de sensibiliser le grand public à cette maladie rare et les professionnels de santé au diagnostic précoce de cette pathologie. 1-7
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients, sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares et des Centres de Référence Maladies Rares qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour la PIDC, la filière FILNEMUS – la filière de santé des maladies rares neuromusculaires est en 1ère ligne. 2
D’autres acteurs participent également à la coordination des soins, notamment le réseau EURO-NMD – le réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires rares, et la filière FAI²R – la filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares. 3,4
Au-delà de l’accompagnement des malades dans le parcours de soins, les associations de patients comme l’AFNP – Association Française contre les Neuropathies Périphériques, ont pour objectifs de : 5,6
- porter la voie des malades au niveau national et international,
- accompagner les malades et leurs proches dans le parcours de soins,
- informer et communiquer auprès des professionnels de santé, du grand public, des patients et de leurs proches sur la maladie,
- soutenir et promouvoir la recherche.
Pour en savoir plus sur l’Association Française contre les Neuropathies Périphériques (AFNP), retrouvez le témoignage de Mr Plançon sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- HAS, PNDS – Polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-04/polyradiculoneuropathie_inflammatoire_demyelinisante_chronique_-_pnds.pdf
- Filière FILNEMUS – Filière de santé des maladies rares neuromusculaires – Présentation : https://www.filnemus.fr/qui-sommes-nous/presentation
- Réseau EURO-NMD – Réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires rares – A propos d’EURO-NMD : https://ern-euro-nmd.eu/about/
- Filière FAI²R – Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares : https://www.fai2r.org/filiere-fai2r/
- AFNP – Association Française contre les Neuropathies Périphériques : https://www.neuropathies-peripheriques.org/
- AFNP – Association Française contre les Neuropathies Périphériques – Qui sommes-nous ? : https://www.neuropathies-peripheriques.org/qui-sommes-nous/
Les spécialistes de la PIDC
Pour plus d’informations sur la PIDC, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- AFNP – Association Française contre les Neuropathies Périphériques – Qui sommes-nous ? : https://www.neuropathies-peripheriques.org/qui-sommes-nous/
- Filière FILNEMUS – Filière de santé des maladies rares neuromusculaires – Qui sommes-nous ? : https://www.filnemus.fr/qui-sommes-nous/presentation
- Réseau EURO-NMD – Réseau européen de référence pour le regroupement des maladies neuromusculaires rares – A propos : https://ern-euro-nmd.eu/about/
- Filière FAI²R – Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares : https://www.fai2r.org/filiere-fai2r/
- HAS, PNDS – Polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-04/polyradiculoneuropathie_inflammatoire_demyelinisante_chronique_-_pnds.pdf
- Orphanet – Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2932
- SFNP – Société Francophone du Nerf Périphérique : https://societedunerfperipherique.org/
- SFN – Société Française de Neurologie : https://www.sf-neuro.org/
- SFR – Société Française de Rhumatologie : https://sfr.larhumatologie.fr/
- MSD Manuel – Version pour le grand public – Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/maladies-des-nerfs-p%C3%A9riph%C3%A9riques-et-maladies-apparent%C3%A9es/polyneuropathie-inflammatoire-d%C3%A9my%C3%A9linisante-chronique-pidc
- MSD Manuel – Version pour les professionnels de santé – Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PIDC) : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-syst%C3%A8me-nerveux-p%C3%A9riph%C3%A9rique-et-de-unit%C3%A9-motrice/polyneuropathie-d%C3%A9my%C3%A9linisante-inflammatoire-chronique