Les points clés – Définition du déficit en sphingomyélinase acide
Le déficit en shingomyélinase acide (ASMD pour Acid SphingoMyelinase Deficiency) est une maladie métabolique rare héréditaire, de transmission autosomique récessive, provoquée par le déficit d’une enzyme, la sphingomyélinase. Il engendre une accumulation d’un déchet cellulaire, la sphingomyéline, dans les lysosomes qui sont des organites intracellulaires chargés de dégrader les molécules, dans certaines cellules sanguines (monocytes, macrophages) et dans différents tissus (foie, rate, poumons, système nerveux central).1-5
L’ASMD fait donc partie des maladies lysosomales. Trois formes de l’ASMD sont décrites :
- Une forme neuroviscérale sévère de l’enfant, encore appelée maladie de Niemann-Pick A (NPA), qui se manifeste dès les 1ères semaines de vie ; 4
- Une forme chronique viscérale, ou maladie de Niemann-Pick Type B (NPB), qui évolue de façon chronique et se manifeste généralement pendant l’enfance ; 5
- Une forme intermédiaire appelée maladie de Niemann-Pick A/B.2-6
Selon le type A ou B, la maladie de Niemann-Pick se manifeste par des dysfonctionnements des tissus touchés : atteinte des poumons (pneumonie interstitielle), du foie et de la rate (hépatosplénomégalie), neurologique (hypotonie, régression intellectuelle), ainsi que des anomalies du sang (pancytopénie).
L’ASMD est provoqué par la mutation du gène SMPD1 (SphingoMyelin PhosphoDiesterase 1) en 11p15.4.4-5
Pour en savoir plus sur ce qu’est l’ASMD, retrouvez les explications du Pr Lavigne sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
L’incidence du déficit en sphingomyélinase acide est estimée à 1 personne touchée sur 167 000 à 250 000 naissances en Europe.4-5 En France, la maladie de Niemann-Pick A concerne environ 1/500 000 naissances (et jusqu’à 1/33 000 naissance dans les populations juives ashkénazes), alors que la maladie de Niemann Pick B affiche une fréquence plus élevée, d’environ 1/200 000.6-7
Certaines populations sont plus touchées par l’ASMD, notamment les populations d’origine juives ashkenazes pour le type A (1/33 000 naissances) et d’origine nord-africaine pour le type B.4-8
Le diagnostic repose sur la mesure de l’activité résiduelle de sphingomyélinase grâce au dépôt d’une goutte de sang sur papier buvard (Dried blood spot ou DBS). L’analyse génétique est également possible. Dans le cas de grossesse à risque, c’est-à-dire lorsque les deux parents sont porteurs, un diagnostic prénatal est possible par amniocentèse.1-5
Le traitement est essentiellement symptomatique. De nouvelles options thérapeutiques par traitement spécifique sont en phase de développement avancée. Des greffes ou transplantations de moelle osseuse ou de cellules souches constituent également un espoir dans la lutte contre l’ASMD.1,2,6
Références
- MSD Manuel – Version pour les professionnels – Maladie de Niemann-Pick : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/maladies-h%C3%A9r%C3%A9ditaires-du-m%C3%A9tabolisme/maladie-de-niemann-pick?query=sphyngomy%C3%A9linase
- MSD Manuel – Version pour le grand public : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/troubles-m%C3%A9taboliques-h%C3%A9r%C3%A9ditaires/maladie-de-niemann-pick?query=niemann%20pick
- Vidal – Maladies rares- Déficit en sphingomyélinase : Maladies rares – Déficit en sphingomyélinase | Recommandations | VIDAL Campus
- Encyclopédie Orphanet – Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11105&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20neurovisc%E9rale%20infantile&search=Disease_Search_Simple
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11106&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20visc%E9rale%20chronique&search=Disease_Search_Simple
- Association VML – Vaincre les maladies lysosomales : https://www.vml-asso.org/-niemann-pick-par-deficit-en-sphingomyelinase-types-a-ou-b-et-intermediaires-
- Filière G2M – Maladies rares héréditaires du métabolisme – Maladie de Niemann-Pick A : https://www.filiere-g2m.fr/pathologies/pathology/253-maladie-de-niemann-pick-type-a
- Filière G2M – Maladies rares héréditaires du métabolisme – Maladie de Niemann-Pick B : https://www.filiere-g2m.fr/pathologies/pathology/254-maladie-de-niemann-pick-type-b
Les symptômes du déficit en sphingomyélinase acide
Il existe 3 types d’ASMD :
- La maladie de Niemann-Pick type A atteint les très jeunes enfants, avec des premiers symptômes qui peuvent apparaitre dès les premières semaines de vie : augmentation de volume du foie et de la rate (hépatosplénomégalie), difficultés à s’alimenter, pneumopathie interstitielle entrainant des infections respiratoires répétées, et des signes neurologiques précoces (hypotonie, faiblesse musculaire). Dès 6 mois, le retard de développement est évident. Il y a une détérioration progressive des fonctions motrices et des capacités intellectuelles. Le décès survient généralement vers l’âge de 2 ou 3 ans. L’activité de la sphingomyélinase est estimée à moins de 5 % de l’activité normale ; 1-5
- La maladie de Niemann-Pick type B présente une grande variabilité, tant pour l’âge d’apparition des symptômes (de l’enfance à l’âge adulte) que pour la progression de la maladie. Les signes les plus fréquents sont une hépatosplénomégalie, un dysfonctionnement hépatique, des anomalies sanguines (baisse des cellules sanguines ou pancytopénie), des troubles de la coagulation (saignements fréquents) et une dégradation progressive de la fonction pulmonaire. Elle peut aussi entrainer des déformations faciales (hypertélorisme), des maladies coronariennes. L’atteinte neurologique est légère ou absente et la plupart des patients atteignent l’âge adulte. L’activité de la sphingomyélinase se situe entre 5 et 10 % de l’activité normale ; 1-6
- Les formes intermédiaires peuvent varier entre ces deux formes.2-7
Références
- MSD Manuel – Version pour les professionnels – Maladie de Niemann-Pick : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/maladies-h%C3%A9r%C3%A9ditaires-du-m%C3%A9tabolisme/maladie-de-niemann-pick?query=sphyngomy%C3%A9linase
- MSD Manuel – Version pour le grand public : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/troubles-m%C3%A9taboliques-h%C3%A9r%C3%A9ditaires/maladie-de-niemann-pick?query=niemann%20pick
- Vidal – Maladies rares- Déficit en sphingomyélinase : Maladies rares – Déficit en sphingomyélinase | Recommandations | VIDAL Campus
- Encyclopédie Orphanet – Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11105&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20neurovisc%E9rale%20infantile&search=Disease_Search_Simple
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11106&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20visc%E9rale%20chronique&search=Disease_Search_Simple
- Revue de médecine interne : Déficit en sphingomyélinase acide (maladie de Niemann-Pick B) : une étude rétrospective multicentrique de 28 patients adultes : https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0248866316309687
- Association VML – Vaincre les maladies lysosomales : https://www.vml-asso.org/-niemann-pick-par-deficit-en-sphingomyelinase-types-a-ou-b-et-intermediaires-
Dépistage et diagnostic du déficit en sphingomyélinase acide
Le diagnostic repose sur la recherche de critères déterminants : 1-4
- Détection de variants pathogènes bi-alléliques du gène SMPD1 ;
- Mesure de l’activité résiduelle de la sphingomyélinase acide dans les lymphocytes du sang périphérique, les cultures de fibroblastes cutanés ou par analyse de gouttes de sang séchées (Dried Blood spot ou DBS) ;
- Hausse du taux de lysosphingomyéline (forme désacylée de la sphingomyéline), mesurée par dosage plasmatique ou sur gouttes de sang séchées ;
- L’analyse histologique de la moelle osseuse montrant la présence de cellules spumeuses.
Pour en savoir plus sur le diagnostic de l’ASMD, retrouvez les explications du Dr Mention sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
En cas de grossesse à risque, un diagnostic prénatal est possible après amniocentèse et dosage de l’activité de la sphingomyélinase acide ou analyse ADN.1-4
Références
- Encyclopédie Orphanet – Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11105&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20neurovisc%E9rale%20infantile&search=Disease_Search_Simple
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11106&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20visc%E9rale%20chronique&search=Disease_Search_Simple
- MSD Manuel – Version pour les professionnels – Maladie de Niemann-Pick : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/maladies-h%C3%A9r%C3%A9ditaires-du-m%C3%A9tabolisme/maladie-de-niemann-pick?query=sphyngomy%C3%A9linase
- MSD Manuel – Version pour le grand public : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/troubles-m%C3%A9taboliques-h%C3%A9r%C3%A9ditaires/maladie-de-niemann-pick?query=niemann%20pick
Les diagnostics différentiels du déficit en sphingomyélinase acide
Le diagnostic différentiel vise à éliminer toutes les autres maladies lysosomales : 1-4
- Maladie de Gaucher, due à une accumulation de glucocérébrosides dans les tissus ;
- Maladie de Niemann-Pick type C, entrainant un déplacement anormal des lipides dans les cellules ;
- Gangliosidose à GM1 et 2, maladie neurodégénérative due à une accumulation de ganglioside GM1 ou GM2 ;
- Déficit en lipase acide lysosomale, entrainant une accumulation de lipides.
Les tumeurs malignes hématologiques ou les maladies hépatiques comme la stéatose ou la cirrhose due à l’hépatite B doivent également être exclues.
Pour en savoir plus sur le diagnostic différentiel de l’ASMD, retrouvez les explications du Dr Brassier sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Encyclopédie Orphanet – Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11105&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20neurovisc%E9rale%20infantile&search=Disease_Search_Simple
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11106&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20visc%E9rale%20chronique&search=Disease_Search_Simple
- MSD Manuel – Version pour les professionnels – Maladie de Niemann-Pick : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/maladies-h%C3%A9r%C3%A9ditaires-du-m%C3%A9tabolisme/maladie-de-niemann-pick?query=sphyngomy%C3%A9linase
- MSD Manuel – Version pour le grand public : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/troubles-m%C3%A9taboliques-h%C3%A9r%C3%A9ditaires/maladie-de-niemann-pick?query=niemann%20pick
La prise en charge du déficit en sphingomyélinase acide
La prise en charge pluridisciplinaire du déficit en sphingomyélinase acide est recommandée et inclut entre autres médecin généraliste, pédiatre, généticien, pneumologue, endocrinologue, gastro-entérologue, neurologue.1-5
La prise en charge de l’ASMD repose sur une prise en charge symptomatique : traitement des troubles de la coagulation, de l’insuffisance hépatique, de l’insuffisance respiratoire (supplémentation en oxygène)…
De nouvelles options thérapeutiques par traitement spécifique sont en phase de développement avancée. Enfin, la greffe ou la transplantation de moelle osseuse, voire de cellules souches, permet de ralentir la maladie.1-5
Pour en savoir plus sur la prise en charge de l’ASMD, retrouvez les explications du Dr Mauhin sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Encyclopédie Orphanet – Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11105&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20neurovisc%E9rale%20infantile&search=Disease_Search_Simple
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11106&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20visc%E9rale%20chronique&search=Disease_Search_Simple
- MSD Manuel – Version pour les professionnels – Maladie de Niemann-Pick : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/maladies-h%C3%A9r%C3%A9ditaires-du-m%C3%A9tabolisme/maladie-de-niemann-pick?query=sphyngomy%C3%A9linase
- MSD Manuel – Version pour le grand public : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/troubles-m%C3%A9taboliques-h%C3%A9r%C3%A9ditaires/maladie-de-niemann-pick?query=niemann%20pick
- Vidal – Maladies rares- Déficit en sphingomyélinase : Maladies rares – Déficit en sphingomyélinase | Recommandations | VIDAL Campus
La parole aux patients atteints du déficit en sphingomyélinase acide
L’ASMD est une maladie qui impacte considérablement le quotidien des patients atteints et celui de leurs proches. C’est une maladie invalidante qui compromet la survie à plus ou moins court terme, en raison des répercussions hépatiques, respiratoires et/ou neurologiques.1-4
Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des patients atteints d’ASMD, il est important de sensibiliser le grand public à cette maladie rare et les professionnels de santé au diagnostic et à la prise en charge précoce.1-4
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients, sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares, des Centres de Référence Maladies Rares, et des réseaux européens qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour le déficit en sphingomyélinase acide, la filière G2M – Filière de santé maladies rares : maladies rares héréditaires du métabolisme, est en 1ère ligne.5-6
Au-delà de l’accompagnement des malades dans le parcours de soins, les associations de patients comme l’Association Vaincre les maladies lysosomales (VML), a pour objectifs :7
- D’offrir des services d’aide et de soutien aux malades et à leur famille ;
- De favoriser la connaissance scientifique et médicale ;
- De promouvoir l’action de l’association et contribuer au financement de programmes scientifiques.
Pour en savoir plus sur ce qu’est l’ASMD du point de vue d’un proche d’un patient, retrouvez le témoignage de Mme Gazzola sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Encyclopédie Orphanet – Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11105&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20neurovisc%E9rale%20infantile&search=Disease_Search_Simple
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11106&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20visc%E9rale%20chronique&search=Disease_Search_Simple
- MSD Manuel – Version pour les professionnels – Maladie de Niemann-Pick : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/maladies-h%C3%A9r%C3%A9ditaires-du-m%C3%A9tabolisme/maladie-de-niemann-pick?query=sphyngomy%C3%A9linase
- MSD Manuel – Version pour le grand public : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/troubles-m%C3%A9taboliques-h%C3%A9r%C3%A9ditaires/maladie-de-niemann-pick?query=niemann%20pick
- Filière G2M – Maladies rares héréditaires du métabolisme – Maladie de Niemann-Pick A : https://www.filiere-g2m.fr/pathologies/pathology/253-maladie-de-niemann-pick-type-a
- Filière G2M – Maladies rares héréditaires du métabolisme – Maladie de Niemann-Pick B : https://www.filiere-g2m.fr/pathologies/pathology/254-maladie-de-niemann-pick-type-b
- Association VML – Vaincre les maladies lysosomales : https://www.vml-asso.org/-niemann-pick-par-deficit-en-sphingomyelinase-types-a-ou-b-et-intermediaires-
Les spécialistes du déficit en sphingomyélinase acide
Pour plus d’informations sur l’ASMD, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- Filière G2M – Filière de santé maladies rares : maladies rares héréditaires du métabolisme : https://www.filiere-g2m.fr/
- Encyclopédie Orphanet – Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11105&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-neuroviscerale-infantile&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20neurovisc%E9rale%20infantile&search=Disease_Search_Simple
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11106&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Maladie(s)/groupes%20de%20maladies=Deficit-en-sphingomyelinase-acide–forme-viscerale-chronique&title=D%E9ficit%20en%20sphingomy%E9linase%20acide,%20forme%20visc%E9rale%20chronique&search=Disease_Search_Simple
- SPLF – Société de pneumologie de langue française : https://splf.fr/
- SFE – Société française d’endocrinologie : https://www.sfendocrino.org/
- SFG – Société Française de Génétique : https://sfgenetique.org/
- SFEDP – société française d’endocrinologie et de diabétologie pédiatrique : https://www.sfedp.org/
- SNFGE – Société Nationale Francaise de gastro-entérologie : https://www.snfge.org/
- Centre de référence des maladies lysosomales : https://trousseau.aphp.fr/centre-de-reference-coordonnateur-des-maladies-lysosomales/
- MSD Manuel – Version pour les professionnels – Maladie de Niemann-Pick : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/maladies-h%C3%A9r%C3%A9ditaires-du-m%C3%A9tabolisme/maladie-de-niemann-pick?query=sphyngomy%C3%A9linase
- MSD Manuel – Version pour le grand public : https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/troubles-m%C3%A9taboliques-h%C3%A9r%C3%A9ditaires/maladie-de-niemann-pick?query=niemann%20pick
- Vidal – Maladies rares- Déficit en sphingomyélinase : https://campus.vidal.fr/recommandations/2756/maladies_rares/deficit_en_sphingomyelinase/
- Revue de médecine interne : Déficit en sphingomyélinase acide (maladie de Niemann-Pick B) : une étude rétrospective multicentrique de 28 patients adultes : https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0248866316309687
