Qu’appelle-t-on déficit en sphingomyélinase acide ? Quelle est la fréquence de cette maladie ? Quels sont les principaux symptômes ? Quelle est son évolution ? A qui adresser les patients atteints d’un déficit en sphingomyélinase acide ?
Le Professeur Lavigne, médecin interniste, chef du service de médecine interne Immunologie clinique du CHU de Angers et coordonnateur adjoint du Centre de compétences maladies héréditaires du métabolisme de la filière G2M, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le déficit en sphingomyélinase acide.
Mots clés : déficit en sphingomyélinase acide, ASMD, maladie de Niemann-Pick, enzyme lysosomal, sphingomyéline, gène SMPD1, forme neuroviscérale, forme pédiatrique, forme adulte, troubles digestifs, atteinte pulmonaire, atteinte hépatosplénique, hépatosplénomégalie, cytopénie, pneumopathie interstitielle, insuffisance respiratoire sévère, podcast, français
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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