Les points clés – Définition du lupus systémique
Le lupus systémique, aussi appelé lupus érythémateux aigu disséminé, est une maladie inflammatoire chronique pouvant affecter de nombreux organes et en premier lieu la peau, mais aussi les reins, les articulations, les poumons et le système nerveux. Les manifestations de cette maladie sont extrêmement variées. Lorsque le lupus ne se manifeste qu’au niveau de la peau, on parle de lupus érythémateux cutané.1
La cause du lupus systémique n’est pas encore complètement connue. Le lupus systématique résulte de la présence d’anticorps dirigés contre certains composants des corps apoptotiques cellulaires : nucléosome, chromatine, histones, certaines ribonucléoprotéines et phospholipides. Plusieurs autres facteurs auto-immuns viendraient amplifier et progressivement étendre cette réponse immunitaire anormale.2.
Pour en savoir plus sur les caractéristiques du lupus systémique, retrouvez les explications du Dr Mathian sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Certains médicaments utilisés pour traiter d’autres maladies peuvent déclencher les symptômes du lupus : on parle alors de lupus induit. Ce lupus peut disparaître à l’arrêt du traitement.1
Cette dérégulation du système immunitaire provient probablement d’une association entre plusieurs facteurs génétiques et environnementaux. En effet, une prédisposition génétique est attestée par le caractère familial retrouvé pour environ 10 % des patients. Il est possible que plusieurs gènes soient impliqués dans cette pathologie mais la plupart n’ont pas encore été identifiés. Concernant les facteurs liés à l’environnement, les rayons ultraviolets, la prise d’œstrogènes, le tabac ou encore l’infection par le virus Epstein-Barr ont été notamment incriminés.2,3
La prévalence varie entre 1 cas pour 1 600 à 1 cas pour 3 200 habitants (soit entre 20 000 et 40 000 cas en France).1
Le diagnostic est établi lorsque des manifestations cliniques caractéristiques pouvant atteindre la peau mais aussi un ou plusieurs autres organes sont retrouvées et sont accompagnées de la présence d’auto-anticorps et de facteurs antinucléaires mais également d’une atteinte des cellules sanguines.1
La prise en charge consiste à rechercher les atteintes présentes, notamment celles viscérales, afin de prévenir au maximum les complications liées au lupus. La fréquence des consultations varie en fonction de la sévérité initiale. Un traitement de fond pourra être instauré et pourra s’accompagner d’autres traitements en fonction d’évolution et les symptômes de la maladie.2
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Le lupus systémique : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/LupusErythemateuxSystemique-FRfrPub124v01.pdf
- PNDS, HAS – Lupus Systémique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-03/dir1/pnds_-_lupus_systemique.pdf
- Aringer M. Inflammatory markers in systemic lupus erythematosus. J Autoimmun. 2020;110:102374
Les symptômes du lupus systémique
Les symptômes du lupus systémique sont variables selon les individus. Les personnes atteintes peuvent ainsi présenter :1-3
- Eruptions cutanées ; rougeurs ; photosensibilité ; ulcérations dans la bouche
- Arthralgie ; arthrite ; inflammation des articulations ; muscles douloureux
- Insuffisance rénale
- Atteinte digestive inflammatoire
- Difficulté à respirer ; toux ; pleurésie ; hypertension pulmonaire
- Atteintes oculaires
- Phénomène de Raynaud
- Douleurs thoraciques ; péricardite ; arythmie ; hypertension artérielle ; thrombose ; athérosclérose
- Anémie ; leucopénie ; thrombopénie
- Protéinurie ; microhématurie
- Céphalées ; épilepsie ; confusion ; problèmes de mémoire
- Alopécie
Références
- PNDS, HAS – Lupus Systémique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-03/dir1/pnds_-_lupus_systemique.pdf
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Le lupus systémique : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/LupusErythemateuxSystemique-FRfrPub124v01.pdf
- Kiriakidou M, Ching CL. Systemic Lupus Erythematosus. Ann Intern Med. 2020;172(11):ITC81-ITC96.
Dépistage et diagnostic du lupus systémique
Le diagnostic du lupus systémique est souvent difficile et long du fait de la diversité des symptômes. Les médecins établissent le diagnostic lorsqu’ils observent à la fois des manifestations cliniques et des résultats des analyses de sang caractéristiques de la maladie.1
Les manifestations cliniques appuyant le diagnostic de lupus systémique sont la présence d’un ou plusieurs symptômes suivants : symptômes cutanés (les manifestations cutanées sont présentes chez presque 90% des patients), inflammation au niveau articulaire, inflammation au niveau de la plèvre et du péricarde, atteinte rénale et/ou du système nerveux central.2
Au niveau de l’analyse sanguine, une atteinte des cellules sanguines (anémie, diminution du nombre de plaquette…), une présence d’auto-anticorps caractéristiques mais aussi de facteurs antinucléaires ou d’anticorps anti-nucléaires permettent de confirmer un diagnostic pour cette pathologie.1,3,4
Pour en savoir plus sur le diagnostic du lupus systémique, retrouvez les explications du Pr Costedoat-Chalumeau sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
En plus des analyses de sang, plusieurs examens peuvent être réalisés afin de déterminer quels sont les organes atteints.1
Références
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Le lupus systémique : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/LupusErythemateuxSystemique-FRfrPub124v01.pdf
- Fava A, Petri M. Systemic lupus erythematosus: Diagnosis and clinical management. J Autoimmun. 2019;96:1-13.
- PNDS, HAS – Lupus Systémique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-03/dir1/pnds_-_lupus_systemique.pdf
- Yu H, Nagafuchi Y, Fujio K. Clinical and Immunological Biomarkers for Systemic Lupus Erythematosus. Biomolecules. 2021;11(7):928.
Les diagnostics différentiels du lupus systémique
Les principaux diagnostics différentiels du lupus systémique sont les suivants :1
- Présence d’une infection virale dont les symptômes initiaux peuvent mimer ceux d’un lupus systémique ;
- Polyarthrite rhumatoïde, cette pathologie est caractérisée par la présence d’anticorps antiprotéines citrulinées et leur recherche permet une distinction avec le lupus systémique ;
- Pathologies présentant d’autres auto-anticorps comme des auto-anticorps anti-mitochondries ou anti-actine par exemple.
Références
- PNDS, HAS – Lupus Systémique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-03/dir1/pnds_-_lupus_systemique.pdf
La prise en charge du lupus systémique
Une fois le diagnostic de lupus établi, la prise en charge consiste à rechercher et lister les atteintes présentes mais également de mesurer l’activité et la sévérité de la maladie. Les atteintes viscérales sont systématiquement recherchées via un examen clinique et des examens complémentaires (y compris en l’absence de symptômes évocateurs) : leur prise en charge précoce est un facteur déterminant pour la survie des patients.1
Pour en savoir plus sur la prise en charge du lupus systémique, retrouvez les explications du Pr Richez sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
La fréquence des consultations variera en fonction de la sévérité initiale, du type d’atteinte viscérale et/ou de la survenue d’événements intercurrents. De manière générale, la fréquence recommandée pour la réalisation d’examens cliniques est tous les 3 à 6 mois en absence de poussées. En cas de lupus évolutif, ces examens doivent être rapprochés, notamment en cas d’atteinte viscérale grave.1
Le traitement de fond à proposer à tous les patients repose sur la chloroquine ou l’hydroxychloroquine. Des anti-inflammatoires non stéroïdiens et si besoin, une corticothérapie à faible dose, sont également prescrits. Dans les formes les plus graves, les patients peuvent recevoir des . Plusieurs biothérapies sont également disponibles dans les cas réfractaires. Une évaluation clinique spécialisée sera nécessaire à chaque modification de traitement.1,2
Références
- PNDS, HAS – Lupus Systémique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-03/dir1/pnds_-_lupus_systemique.pdf
- Thong B, Olsen NJ. Systemic lupus erythematosus diagnosis and management. Rheumatology (Oxford). 2017;56(suppl_1):i3-i13.
La parole aux patients atteints de lupus systémique
Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des patients atteints de lupus systémique, il est important de sensibiliser le grand public à cette maladie rare et les professionnels de santé au diagnostic et à la prise en charge précoce.
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares, des Centres de Référence Maladies Rares et des réseaux européens qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour le lupus systémique, la filière FAI²R (Filière de Santé des Maladies Auto-Immunes et Auto-Inflammatoires Rares) est en 1ère ligne.1
Au-delà de l’accompagnement des malades dans le parcours de soins, les associations AFL+ (Association Française du Lupus et autres maladies auto-immunes) et Association Lupus France ont pour objectifs de :2,3
- Apporter une écoute et un soutien moral aux malades et à leurs proches,
- Accompagner les malades et leurs proches dans le parcours de soins,
- Informer et communiquer auprès des professionnels de santé, du grand public, des patients et de leurs proches sur la maladie,
- Soutenir et promouvoir la recherche, et faciliter l’accès aux thérapies nouvelles et efficaces.
Retrouvez le témoignage de Mme Clouscard sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- Filière maladies rares FAI²R : https://www.fai2r.org/
- Association AFL+ : https://lupusplus.com/
- Association Lupus France : https://www.lupusfrance.com/
Les spécialistes du lupus systémique
Pour en savoir plus sur l’accompagnement des patients atteints de lupus systémique, retrouvez les explications du Pr Hachulla sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Pour plus d’informations sur le lupus systémique, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Le lupus systémique : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/LupusErythemateuxSystemique-FRfrPub124v01.pdf
- PNDS, HAS – Lupus Systémique : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2017-03/dir1/pnds_-_lupus_systemique.pdf
- Société française de dermatologie : https://www.sfdermato.org/
- Société française de rhumatologie : https://sfr.larhumatologie.fr/
- Filière maladies rares FAI²R : https://www.fai2r.org/
- Association AFL+ : https://lupusplus.com/
- Association lupus France : https://www.lupusfrance.com/
- Aringer M. Inflammatory markers in systemic lupus erythematosus. J Autoimmun. 2020;110:102374.
- Fava A, Petri M. Systemic lupus erythematosus: Diagnosis and clinical management. J Autoimmun. 2019;96:1-13.
- Kiriakidou M, Ching CL. Systemic Lupus Erythematosus. Ann Intern Med. 2020;172(11):ITC81-ITC96.
- Thong B, Olsen NJ. Systemic lupus erythematosus diagnosis and management. Rheumatology (Oxford). 2017;56(suppl_1):i3-i13.
- Yu H, Nagafuchi Y, Fujio K. Clinical and Immunological Biomarkers for Systemic Lupus Erythematosus. Biomolecules. 2021;11(7):928