Les points clés – Définition de l’Amyotrophie Spinale infantile
L’Amyotrophie spinale ou SMA, est une maladie neuromusculaire rare d’origine génétique, évolutive, invalidante, et caractérisée par une dégénérescence des motoneurones alpha de la moelle épinière. La SMA conduit à une paralysie progressive de la racine des membres et à une atrophie musculaire. 1-6
Pour en savoir plus sur la SMA infantile, retrouvez les explications du Pr Melki sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
L’Amyotrophie spinale ou SMA, est une maladie neuromusculaire rare d’origine génétique, évolutive, invalidante, et caractérisée par une dégénérescence des motoneurones alpha de la moelle épinière. La SMA conduit à une paralysie progressive de la racine des membres et à une atrophie musculaire. 1-6
La SMA est causée par la mutation du gène SMN1, localisé sur le chromosome 5, responsable de la synthèse de la protéine de survie des motoneurones SMN. La protéine SMN est indispensable à la survie des motoneurones, cellules nerveuses qui transmettent le signal de mouvement aux muscles. L’absence de cette protéine conduit à une dégénérescence progressive des motoneurones alpha de la moelle épinière, entrainant ainsi une dénervation et une atrophie des muscles squelettiques des membres et du tronc. 1-6
Pour en savoir plus sur l’aspect génétique de la SMA infantile, retrouvez les explications du Dr Cances sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
L’incidence de la SMA est estimée de 1/6000 à 1/10 000 naissances, soit environ 120 nouveaux cas par an en France. La SMA constitue la deuxième maladie de transmission autosomique récessive de l’enfant la plus fréquente après la mucoviscidose, avec une fréquence de porteurs de 1/40 à 1/70. 1,5
La maladie est classée en quatre grades de sévérité en fonction de l’âge d’apparition et de la fonction motrice atteinte : 1-8
- L’Amyotrophie spinale infantile de type 1 (SMA de type 1 ou maladie de Werdnig-Hoffmann) commence avant l’âge de 6 mois. Peu mobile, l’enfant présente une grande faiblesse musculaire et n’acquiert jamais la position assise de manière autonome. C’est la forme infantile la plus sévère de la maladie : sans traitement, l’enfant décède généralement avant l’âge de 2-3 ans.
- L’Amyotrophie spinale infantile de type 2 (SMA de type 2 ou syndrome de Dubowitz) apparait entre 6 et 18 mois. L’enfant présente une atrophie et une faiblesse musculaire prédominantes aux jambes. Il est capable de se tenir assis seul, mais n’acquiert pas la marche. C’est la plus fréquente des formes de SMA : elle représente 45 % des cas.
- L’Amyotrophie spinale infantile de type 3 (SMA de type 3 ou maladie de Kugelberg-Welander) commence entre 18 mois et 6 ans. C’est la forme la moins sévère de la SMA. En grandissant, l’enfant a des difficultés à courir, se relever ou monter les escaliers. 50 % des enfants atteints de cette forme perdent la marche.
- L’Amyotrophie spinale de type 4 (SMA de type 4 ou amyotrophie spinale de l’adulte) débute à l’âge adulte par des difficultés à la marche. Elle progresse très lentement par un affaiblissement des muscles, mais peut se stabiliser dans le temps. C’est la forme la plus rare de la SMA.
Le diagnostic repose principalement sur la réalisation de tests génétiques et d’analyses moléculaires, afin de confirmer la présence de mutations au niveau du gène SMN1. Des examens complémentaires tels que l’électromyogramme (EMG) et une biopsie musculaire peuvent être proposés pour confirmer le diagnostic chez les patients présentant des formes atypiques de SMA. 1-3
La prise en charge est essentiellement symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie des patients. La prise en charge respiratoire (assistance respiratoire, ventilation assistée, kinésithérapie respiratoire) et la prise en charge orthopédique (corset, minerve, orthèse, correction chirurgicale) sont nécessaires. La pose d’une sonde gastrique et une gastrostomie peuvent être proposées. Une antibiothérapie est indiquée en cas d’infection pulmonaire. La malnutrition, la perte ou la prise de poids doivent être prévenues. 1-5
Références
- HAS, PNDS – Amyotrophie spinale infantile : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-03/amyotrophie_spinale_infantile_-_pnds.pdf
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale type 1 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=83330&lng=FR
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale type 2 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=83418
- Encyclopédie Orphanet du Handicap – Amyotrophie spinale proximale type 1 : https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaleType1_FR_fr_HAN_ORPHA83330.pdf
- Encyclopédie Orphanet du Handicap – Amyotrophie spinale proximale type 2 et type 3 : https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaletype2_FR_fr_HAN_ORPHA83418.pdf
- AFM-Téléthon – Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-proximale-liee-gene-smn1-1019
- Together in SMA – Biogen – Qu’est-ce que l’Amyotrophie Spinale Infantile ? : https://care.togetherinsma.fr/fr_FR/home/introduction-to-sma/sma-symptoms/sma-symptoms-children.html
- VIDAL – Les différents types d’amyotrophies spinales proximales : https://www.vidal.fr/maladies/systeme-nerveux/amyotrophies-spinales-proximales/types.html
Les symptômes de l’Amyotrophie Spinale infantile
L’âge d’apparition des premiers symptômes de l’Amyotrophie spinale infantile, l’atteinte musculaire et la gravité de ses conséquences sur les capacités motrices varient d’une forme à l’autre. Les patients atteints d’Amyotrophie spinale infantile peuvent ainsi présenter : 1-4
- une faiblesse musculaire,
- une atrophie des muscles squelettiques,
- une hypotonie musculaire,
- une perte des réflexes (= aréflexie),
- une réduction des réflexes tendineux,
- des rétractions musculaires,
- des contractions articulaires,
- des difficultés à marcher,
- un dandinement de la marche,
- des difficultés à s’asseoirsans être soutenu,
- des tremblement des doigts et des mains,
- une scoliose,
- une cyphose thoracique,
- un mauvais contrôle de la tête: difficultés à porter ou soulever la tête,
- une insuffisance respiratoire: respiration et toux difficiles,
- un risque d’infections respiratoires,
- une respiration paradoxale,
- une détresse respiratoire néonatale,
- une hypoventilation,
- une diplégie faciale,
- une paralysie de la mimique,
- une fasciculation de la langue,
- des ankyloses de la mandibule: peuvent impacter sur l’hygiène dentaire,
- des difficultés à s’alimenter,
- des difficultés pour la succion,
- des troubles de la déglutition (= dysphagie),
- des reflux gastro-œsophagiens: remontées acides après les repas, régurgitations, sensations de brûlures dans la poitrine, vomissements,
- une dénutrition,
- une perte de poids,
- une gastroparésie,
- une constipation sévère,
- un retard global de développement,
- un retard moteur,
- une fatigue généralisée,
- des douleurs: liées à l’immobilité, aux crampes et aux raideurs articulaires,
- des cris faibles du nourrisson.
Pour en savoir plus sur les symptômes de la SMA infantile, retrouvez le témoignage de Mr Cottet sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- HAS, PNDS – Amyotrophie spinale infantile : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-03/amyotrophie_spinale_infantile_-_pnds.pdf
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale type 1 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=83330&lng=FR
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale type 2 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=83418
- Together in SMA – Biogen – Qu’est-ce que l’Amyotrophie Spinale Infantile ? : https://care.togetherinsma.fr/fr_FR/home/introduction-to-sma/sma-symptoms/sma-symptoms-children.html
Dépistage et diagnostic de l’Amyotrophie Spinale infantile
Le processus de diagnostic de l’Amyotrophie spinale infantile est généralement déclenché suite à la survenue de signes cliniques évocateurs (hypotonie, faiblesse musculaire progressive, …). Il repose sur : 1-3
- l’identification de symptômes caractéristiques,
- un examen clinique approfondi,
- divers tests spécialisés.
Pour en savoir plus sur le diagnostic de la SMA infantile, retrouvez les explications du Dr Audic sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Le diagnostic doit être confirmé par des tests génétiques, afin de mettre en évidence la présence de mutations au niveau du gène SMN1. Une délétion des deux copies du gène SMN1 permettra de poser le diagnostic de la maladie. 1-3
Pour en savoir plus sur le diagnostic de la SMA infantile, retrouvez les explications du Pr Melki sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Le dosage des enzymes musculaires dans le sang, comme la créatine kinase (CK ou CPK pour créatine phospho-kinase), permet également de confirmer le diagnostic. Un taux de CK généralement peu élevé, témoigne d’un processus de perte des fibres musculaires, impliquant une atteinte musculaire. 1-3
Un électromyogramme (EMG) et une biopsie musculaire peuvent également être réalisés chez les patients présentant des formes atypiques de la maladie. L’EMG est pratiqué lorsque des difficultés motrices sont observées. Chez les personnes atteintes de la maladie, cet examen montre que le motoneurone est primitivement touché (atteinte neurogène), la faiblesse musculaire étant secondaire à cette atteinte. Quant à la biopsie musculaire, elle est réalisée lorsque le médecin hésite entre plusieurs maladies neuromusculaires, ou si le test génétique est négatif ou difficile à interpréter. Dans les cas typiques de la maladie, les fibres musculaires observées au microscope présentent un aspect très évocateur d’une atteinte d’origine nerveuse (fibres musculaires atrophiées). 1-3
Références
- HAS, PNDS – Amyotrophie spinale infantile : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-03/amyotrophie_spinale_infantile_-_pnds.pdf
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale type 1 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=83330&lng=FR
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale type 2 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=83418
Les diagnostics différentiels de l’Amyotrophie Spinale infantile
Les caractéristiques cliniques de l’Amyotrophie spinale infantile sont primordiales pour l’orientation diagnostique et l’aide au diagnostic différentiel. Ainsi, les principaux diagnostics différentiels à écarter face à une suspicion d’Amyotrophie spinale infantile sont : 1-10
- L’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD-1) est une maladie génétique rare affectant les motoneurones, caractérisée par une insuffisance respiratoire sévère liée à une paralysie diaphragmatique entre 6 semaines et 6 mois de vie. Elle se caractérise également par une faiblesse et une atrophie progressive et symétrique des muscles distaux à proximaux (surtout au niveau des membres inférieurs). Cette maladie est causée par la mutation du gène IGHMBP2, localisé sur le chromosome 11. La radiographie pulmonaire et l’EMG permettent de confirmer le diagnostic.
- Les myopathies congénitales et les dystrophies musculaires congénitales sont un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires héréditaires, caractérisées par une hypotonie et un déficit musculaire dès la période néonatale ou un retard moteur diagnostiqué plus tard dans l’enfance. L’absence de fasciculations linguales, de tremblement des extrémités et la préservation de l’atteinte diaphragmatique redressent le diagnostic. La biopsie musculaire et l’IRM des muscles permettent de confirmer le diagnostic.
- Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare, caractérisée par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire associé à une hypotonie majeure et précoce, ainsi qu’à une dysmorphie faciale caractéristique (front étroit, yeux en amande, lèvre supérieure fine et coins de la bouche tombants) et absence de fasciculations linguales. Ce syndrome est causé par des mutations de certains gènes localisés sur le chromosome 15. Les tests génétiques permettent de confirmer le diagnostic.
- La maladie de Pompe ou déficit en alpha glucosidase acide est une maladie génétique qui touche principalement les muscles, caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et des difficultés respiratoires. Cette maladie est causée par la mutation du gène GAA, localisé sur le chromosome 17. La mesure de l’activité enzymatique de l’alpha-glucosidase acide et les tests génétiques permettent de confirmer le diagnostic. Devant la gravité des symptômes chez le nourrisson notamment, des examens complémentaires sont recommandés pour évaluer la cardiomyopathie (radiographie pulmonaire, électrocardiogramme et échocardiographie) et la quantité de créatine kinase présente dans le sang en cas de myopathie (analyses biologiques).
- Les neuropathies héréditaires motrices distales ou amyotrophies spinales distales sont un groupe hétérogène de maladies génétiques rares affectant le motoneurone, caractérisées par une faiblesse musculaire de gravité variable au niveau des extrémités des membres (avec une prédominance aux membres inférieurs) et une aréflexie (le plus souvent achilléenne). Il n’y a pas de fasciculations linguales ni de tremblements fins des extrémités. Sur le plan électrophysiologique, il y a une absence d’atteinte des voies sensitives.
- Les myopathies des ceintures (LGMD) sont des maladies musculaires génétiques, caractérisée par une faiblesse proximale affectant les muscles du bassin (ceinture pelvienne) et les muscles des épaules (ceinture scapulaire). Des troubles respiratoires et cardiaques peuvent être observés. Cette maladie est causée par des mutations dans plus de 25 gènes impliqués dans la physiologie des fibres musculaires. L’analyse biochimique protéique d’une biopsie musculaire et l’électromyogramme permettent de confirmer le diagnostic.
Pour en savoir plus sur les diagnostics différentiels de la SMA infantile, retrouvez les explications du Dr Audic sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- HAS, PNDS – Amyotrophie spinale infantile : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-03/amyotrophie_spinale_infantile_-_pnds.pdf
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale type 1 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=83330&lng=FR
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale type 2 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=83418
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98920
- MSD Manuel – Version pour professionnels de santé – Myopathies congénitales : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/troubles-musculaires-h%C3%A9r%C3%A9ditaires/myopathies-cong%C3%A9nitales
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Dystrophie musculaire congénitale : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=97242
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Syndrome de Prader-Willi : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=739
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La maladie de Pompe : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pompe-FRfrPub14v01.pdf
- AFM-Téléthon – Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (DHMN) : https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-distale-ou-neuropathie-motrice-hereditaire-distale-dhmn-981
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Dystrophie musculaire des ceintures : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263
La prise en charge de l’Amyotrophie Spinale infantile
La prise en charge de l’Amyotrophie spinale infantile est pluridisciplinaire et doit être débutée le plus précocement possible, personnalisée et adaptée en fonction de la sévérité et de l’âge du patient. Un suivi régulier est nécessaire pour repérer les atteintes (respiratoires, orthopédiques, digestives et nutritionnelles) et réaliser des interventions préventives ou thérapeutiques avant que les complications ne soient fixées ou irréversibles. Il n’existe pas de traitement permettant de guérir définitivement les patients. Néanmoins, la prise en charge médicale est symptomatique et vise à prévenir les complications liées à la maladie et à améliorer le bien-être quotidien. 1-5
Pour en savoir plus sur la prise en charge de la SMA infantile, retrouvez les explications du Dr Cances sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
La prise en charge respiratoire regroupe le drainage des voies aériennes, le traitement des infections, et les aides techniques à la ventilation. Le drainage manuel des voies aériennes (aspirations nasopharyngées, aspirateur à sécrétions) est privilégié chez les petits nourrissons. La prévention et le traitement des infections respiratoires reposent sur l’utilisation d’une antibiothérapie, mais également sur une vaccination à jour. L’oxygénothérapie et la ventilation assistée peuvent aussi être nécessaire pour pallier l’hypoxie et éviter l’apparition d’une cyanose. Enfin, des séances de kinésithérapie respiratoire peuvent être prescrites (toux assistée, désencombrement bronchique). 1-5
La prise en charge orthopédique est également essentielle. Des séances de kinésithérapie adaptée (massages, mobilisations, travail actif) et de kinésithérapie motrice (apprentissage moteur, postures statiques) permettent de prévenir les conséquences neuro-orthopédiques de la maladie, de limiter les douleurs et d’optimiser la fonction et le confort dans l’installation assise, couchée et debout. Des séances de balnéothérapie, améliorant la relaxation musculaire ainsi que les phénomènes douloureux, peuvent aussi être recommandées. L’utilisation d’appareillage adapté (orthèses, corset, minerve) permet de prévenir les enraidissements, d’aider au maintien du squelette, d’améliorer le confort, la mobilité et la fonction. Enfin, la chirurgie orthopédique peut être réalisée, notamment en cas de chirurgie de la scoliose (arthrodèse, tiges de croissance). 1-5
Pour en savoir plus sur la prise en charge orthopédique de la SMA infantile, retrouvez les explications du Pr Desguerre sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Sur le plan digestif et nutritionnel, il est important de dépister les troubles de la déglutition et de veiller à ce que l’enfant reçoive des apports alimentaires suffisants. Une adaptation des textures et un épaississement des liquides (gélifiants) favorisera la déglutition. Lorsque les rations alimentaires deviennent insuffisantes, une sonde naso-gastrique peut être utilisée en relai ou en complément d’une alimentation orale. L’alimentation peut également être administrée par gastrostomie (nutrition par voie entérale) qui permet d’assurer des apports quotidiens dans de bonnes conditions et d’éviter les fausses routes. 1-5
La prise en charge de la douleur et de l’inconfort est primordiale chez les patients atteints de la maladie. Les enfants développent généralement des signes d’inconfort liés à l’immobilisation, aux fausses routes, à l’encombrement et à la dyspnée progressive. Les traitements antalgiques permettent de soulager ces symptômes. Une installation confortable de l’enfant est nécessaire avec l’aide des médecins rééducateurs, ergothérapeutes, psychomotriciens ou kinésithérapeutes. Au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, et du fait de la paralysie progressive des muscles intercostaux, la position allongée est la mieux supportée et doit être privilégiée. 1
Depuis quelques années, des traitements de fond sont disponibles dans la SMA de type 1, 2 et 3. Ils visent à restaurer la production d’une protéine SMN fonctionnelle, et ont pour objectifs : l’amélioration motrice ou la stabilisation de la faiblesse musculaire ; l’amélioration, la stabilisation ou le ralentissement de la dégradation de la fonction respiratoire ; éviter ou retarder le recours à la ventilation assistée. La mise en place d’un traitement sera discutée lors des consultations pluridisciplinaires spécialisées. 1,6
Pour en savoir plus sur la prise en charge de la SMA infantile, retrouvez les explications du Pr Desguerre sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Un soutien psychologique temporaire est nécessaire pour traverser des moments-clés de la maladie (annonce du diagnostic, décision relative au traitement de fond, premier corset, arthrodèse, …) ou de la vie (passage de l’enfance à l’adolescence, …). Un psychologue peut aussi aider à gérer les difficultés lorsque l’évolution de la maladie empêche de continuer une activité physique, professionnelle ou de loisir, ou rend difficile la vie relationnelle et affective. 1,4,5
Références
- HAS, PNDS – Amyotrophie spinale infantile : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-03/amyotrophie_spinale_infantile_-_pnds.pdf
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale type 1 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=83330&lng=FR
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale type 2 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=83418
- Encyclopédie Orphanet du Handicap – Amyotrophie spinale proximale type 1 : https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaleType1_FR_fr_HAN_ORPHA83330.pdf
- Encyclopédie Orphanet du Handicap – Amyotrophie spinale proximale type 2 et type 3 : https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaletype2_FR_fr_HAN_ORPHA83418.pdf
- AFM-Téléthon – Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-proximale-liee-gene-smn1-1019
La parole aux patients atteints d’Amyotrophie Spinale infantile
Chaque personne atteinte d’Amyotrophie spinale infantile vit sa maladie de manière différente, selon son histoire, sa personnalité, ses relations familiales, sociales, professionnelles et l’évolution de la maladie. Vivre avec cette maladie affecte le corps mais retentit aussi sur la qualité de vie. 1
Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des patients atteints d’Amyotrophie spinale infantile, il est important de sensibiliser le grand public à cette maladie rare et les professionnels de santé au diagnostic. 1
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients, sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares et des Centres de Référence Maladies Rares qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour l’Amyotrophie spinale infantile, les filières FILNEMUS – Filière de santé maladies rares : maladies neuromusculaires, et FILSLAN – Filière de santé maladies rares : Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies du Neurone Moteur, ainsi que le réseau européen EURO-NMD – European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases, sont en 1ère ligne. 2-4
Au-delà de l’accompagnement des malades dans le parcours de soins, les associations de patients comme l’AFM Téléthon – Association Française contre les Myopathies, et l’association ECLAS – Ensemble Contre L’Amyotrophie Spinale de type 1, ont pour objectifs de : 5,6
- apporter une écoute et un soutien moral aux malades et à leurs proches,
- accompagner les malades et leurs proches dans le parcours de soins,
- informer et communiquer auprès des professionnels de santé, du grand public, des patients et de leurs proches sur la maladie,
- soutenir et promouvoir la recherche.
Pour en savoir plus sur l’AFM-Téléthon, retrouvez le témoignage de Mr Cottet sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- HAS, PNDS – Amyotrophie spinale infantile : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-03/amyotrophie_spinale_infantile_-_pnds.pdf
- Filière FILNEMUS – Filière de santé maladies neuromusculaires : https://www.filnemus.fr/
- Filière FILSLAN – Filière de santé maladies rares : Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies du Neurone Moteur : https://portail-sla.fr/
- Réseau EURO-NMD – European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases : https://ern-euro-nmd.eu/
- AFM Téléthon – Association Française contre les Myopathies : https://www.afm-telethon.fr/
- ECLAS – Ensemble Contre L’Amyotrophie Spinale de type 1 : https://eclas.fr/
Les spécialistes de l’Amyotrophie Spinale infantile
Pour plus d’informations sur l’Amyotrophie spinale infantile, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- Filière FILNEMUS – Filière de santé maladies neuromusculaires : https://www.filnemus.fr/
- Filière FILSLAN – Filière de santé maladies rares : Sclérose Latérale Amyotrophique et Maladies du Neurone Moteur : https://portail-sla.fr/
- Réseau EURO-NMD – European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases : https://ern-euro-nmd.eu/
- HAS, PNDS – Amyotrophie spinale infantile : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-03/amyotrophie_spinale_infantile_-_pnds.pdf
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale type 1 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=83330&lng=FR
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale proximale type 2 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=83418
- Encyclopédie Orphanet du Handicap – Amyotrophie spinale proximale type 1 : https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaleType1_FR_fr_HAN_ORPHA83330.pdf
- Encyclopédie Orphanet du Handicap – Amyotrophie spinale proximale type 2 et type 3 : https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaletype2_FR_fr_HAN_ORPHA83418.pdf
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98920
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Dystrophie musculaire congénitale : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=97242
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Syndrome de Prader-Willi : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=739
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – La maladie de Pompe : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pompe-FRfrPub14v01.pdf
- Encyclopédie Orphanet Grand Public – Dystrophie musculaire des ceintures : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=263
- SFG – Société Française de Génétique : http://www.sfgenetique.org/
- SFR – Société Française de Rhumatologie : https://sfr.larhumatologie.fr/
- SFP – Société Française de Pédiatrie : https://www.sfpediatrie.com/
- SFN – Société Française de Neurologie : https://www.sf-neuro.org/
- SFLP – Société de Pneumologie de Langue Française : https://splf.fr/
- SoFOP – Société Française d’Orthopédie Pédiatrique : https://sofop.org/fr/
- SOFCOT – Société Française de Chirurgie Orthopédique & Traumatologique : https://www.sofcot.fr/
- AFM Téléthon – Association Française contre les Myopathies : https://www.afm-telethon.fr/
- AFM-Téléthon – Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-proximale-liee-gene-smn1-1019
- AFM-Téléthon – Amyotrophie spinale distale ou neuropathie motrice héréditaire distale (DHMN) : https://www.afm-telethon.fr/amyotrophie-spinale-distale-ou-neuropathie-motrice-hereditaire-distale-dhmn-981
- ECLAS – Ensemble Contre L’Amyotrophie Spinale de type 1 : https://eclas.fr/
- Together in SMA – Biogen – Qu’est-ce que l’Amyotrophie Spinale Infantile ? : https://care.togetherinsma.fr/fr_FR/home/introduction-to-sma/sma-symptoms/sma-symptoms-children.html
- VIDAL – Les différents types d’amyotrophies spinales proximales : https://www.vidal.fr/maladies/systeme-nerveux/amyotrophies-spinales-proximales/types.html
- MSD Manuel – Version pour professionnels de santé – Myopathies congénitales : https://www.msdmanuals.com/fr/professional/p%C3%A9diatrie/troubles-musculaires-h%C3%A9r%C3%A9ditaires/myopathies-cong%C3%A9nitales
