Les points clés – Définition de la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est un groupe de maladies génétiques rares affectant la rétine, caractérisées par une dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices, d’abord de type bâtonnet, puis de type cône. Cette maladie entraîne une perte progressive de la vision. Elle débute souvent par des troubles de la vision nocturne (héméralopie), suivis d’un rétrécissement du champ visuel (vision en tunnel) et, dans les cas avancés, d’une cécité complète.1-3
La sévérité de la maladie dépend de son mode de transmission : les formes liées à l’X (6,5 %) sont les plus sévères, les formes autosomiques récessives (18,5 %), fréquentes dans les cas sporadiques (39 %), sont de sévérité intermédiaire et les formes autosomiques dominantes (36 %) sont les moins graves. Des mutations de l’ADN mitochondrial (1%) sont également retrouvées dans certains cas de rétinites pigmentaires.1-2
Actuellement, plus de 3 000 mutations de plus de 57 gènes ont été identifiées comme responsables de la rétinite pigmentaire non syndromique.1
Le diagnostic repose sur un examen clinique, des tests d’imagerie rétinienne et un électrorétinogramme. Un test génétique est ensuite effectué pour confirmer la mutation et évaluer les risques héréditaires.1,4
A ce jour, aucun traitement curatif n’est disponible pour la rétinite pigmentaire. Cependant, une bonne hygiène de vie, incluant une alimentation équilibrée, l’activité physique et l’arrêt du tabac, peut ralentir la progression de la perte cellulaire. Une rééducation basse vision et une réadaptation aux troubles de la vision sont recommandées. Des appareils spéciaux peuvent être proposées en cas d’atteinte de vision centrale, afin de faciliter les activités de la vie quotidienne.1,5
La prise en charge de la rétinite pigmentaire nécessite une évaluation multidisciplinaire adaptée à l’évolution de la maladie et passe par les spécialistes suivants : ophtalmologues, généticiens, conseillers en génétique, orthoptistes basse-vision, ergothérapeutes, psychomotriciens, instructeurs en locomotion, psychologue…1
Plusieurs pistes thérapeutiques prometteuses, telles que la thérapie génique, la thérapie cellulaire et les traitements pharmacologiques sont en cours de développement.3,6
Références
- Encyclopédie Orphanet du handicap – La rétinite pigmentaire : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/fr/RetinitePigmentaire_Fr_fr_HAN_ORPHA791.pdf
- Académie nationale de médecine – rétinite pigmentaire.
- Bruninx R, Lepièce G. La rétinite pigmentaire. Rev Med Liege 2020, 75(2),73-74.
- Le Manuel MSD – Rétinite pigmentaire.
- Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) – Maculopathies génétiques : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021 07/maculopathies_genetiques_-_pnds.pdf
- Association Information Recherche Rétinite Pigmentaire – La rétinite pigmentaire : https://irrp-asso.org/informer/maladies-genetiques-retine/retinite-pigmentaire/
Les symptômes de la rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est lentement progressive, avec une grande variabilité dans l’âge d’apparition, le taux de progression et les symptômes secondaires. Le premier signe typique est l’héméralopie (cécité nocturne), due à la dégénérescence des bâtonnets, les cellules photoréceptrices responsables de la vision nocturne. Les patients rencontrent des difficultés d’ajustement à l’obscurité, particulièrement lors du passage d’un environnement bien éclairé à un espace sombre, ou inversement, comme dans des cages d’escalier ou des tunnels. À mesure que la maladie progresse, les patients manifestent une réduction du champ visuel périphérique, souvent décrite comme une « vision en tunnel », ce qui rend difficile la perception latérale. Les patients perçoivent donc moins bien sur les côtés, ce qui peut se traduire par une maladresse. Ils se heurtent fréquemment à des obstacles latéraux et risquent d’être renversés par des véhicules qu’ils n’ont pas remarqués. La maladie peut également affecter les cônes, responsables de la vision centrale et des couleurs, entraînant une diminution de l’acuité visuelle centrale et des problèmes de reconnaissance des couleurs (dyschromatopsie). Les patients peuvent également ressentir une sensibilité accrue à la lumière (photophobie) et rencontrer des difficultés à s’adapter aux variations de luminosité. Dans les stades avancés, la perte de vision peut devenir plus sévère, conduisant parfois à la cécité complète.1-6
Références
- Encyclopédie Orphanet du handicap – La rétinite pigmentaire : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/fr/RetinitePigmentaire_Fr_fr_HAN_ORPHA791.pdf
- Orphanet – La rétinite pigmentaire :
- https://www.orpha.net/fr/disease/detail/791?name=R%C3%A9tinite%20pigmentaire&mode=name
- Bruninx R, Lepièce G. La rétinite pigmentaire. Rev Med Liege 2020, 75(2),73-74.
- Le Manuel MSD – Rétinite pigmentaire.
- Syndicat National des Ophtalmologistes de France – Rétinopathie pigmentaire : https://www.snof.org/encyclopedie/r%C3%A9tinopathie-pigmentaire
Diagnostic de la rétinite pigmentaire
Le diagnostic de la rétinite pigmentaire repose sur plusieurs examens :1-3
- Un examen clinique détaillé, basé sur les symptômes tels que l’héméralopie et la perte progressive de vision périphérique ;
- L’examen du fond d’œil permet de détecter les altérations progressives de la rétine dues à la perte des photorécepteurs. Parmi les signes caractéristiques observés, des amas de pigments prenant une forme similaire à celle des ostéoblastes, un rétrécissement des vaisseaux sanguins rétiniens, ainsi qu’une papille optique pâle et cireuse,
- Des tests d’imagerie rétinienne, tels que l’auto-fluorescence et la tomographie par cohérence optique, permettent de visualiser les changements structurels de la rétine ;
- L’électrorétinogramme est utilisé pour évaluer la fonction des photorécepteurs, en mesurant les réponses des cônes et des bâtonnets ;
- Un diagnostic génétique est souvent recommandé pour identifier la mutation spécifique responsable et pour conseiller la famille quant au mode de transmission et aux risques pour les descendants.
Références
- Orphanet – La rétinite pigmentaire : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/791?name=R%C3%A9tinite%20pigmentaire&mode=name
- Bruninx R, Lepièce G. La rétinite pigmentaire. Rev Med Liege 2020, 75(2),73-74.
- Le Manuel MSD – Rétinite pigmentaire.
Les diagnostics différentiels de la rétinite pigmentaire
Les principaux diagnostics différentiels des rétinites pigmentaires sont :1-2
- Les formes syndromiques de rétinite pigmentaire : syndrome d’Usher (association de rétinite pigmentaire et surdité), syndrome de Bardet-Biedl (rétinite pigmentaire avec anomalie métabolique),
- Les dystrophies maculaires : le champ visuel périphérique reste normal,
- L’amaurose congénitale de Leber (dystrophie rétinienne congénitale).
- Les rétinopathies associées à la syphilis, la rubéole, la toxicité de la phénothiazine ou de la chloroquine et les cancers non oculaires.
Références
- Orphanet – La rétinite pigmentaire : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/791?name=R%C3%A9tinite%20pigmentaire&mode=name
- Le Manuel MSD – Rétinite pigmentaire.
La prise en charge de la rétinite pigmentaire
Il n’existe actuellement pas de traitement curatif pour la rétinite pigmentaire. Cependant, une bonne hygiène de vie, incluant une alimentation équilibrée riche en oméga-3 et en lutéine, l’activité physique et l’arrêt du tabac, peut ralentir la progression de la perte cellulaire. Bien que l’apport en vitamine A ait été suggéré pour ralentir la dégradation des cellules rétiniennes, son utilisation doit être surveillée en raison de potentiels effets secondaires. En cas de cataracte, une intervention chirurgicale standard est conseillée, et les patients développant un œdème maculaire peuvent bénéficier de traitements spécifiques. La performance visuelle est améliorée par le port de lunettes de soleil filtrant les ondes courtes, et le port d’aides optiques est recommandé. La rééducation pour la lecture et pour les déplacements peut être proposée à un stade avancé.1-4
Plusieurs pistes thérapeutiques prometteuses, telles que la thérapie génique, la thérapie cellulaire et les traitements pharmacologiques sont en cours de développement.2,4
Références
- Orphanet – La rétinite pigmentaire : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/791?name=R%C3%A9tinite%20pigmentaire&mode=name
- Bruninx R, Lepièce G. La rétinite pigmentaire. Rev Med Liege 2020, 75(2),73-74.
- Le Manuel MSD – Rétinite pigmentaire.
- Association Information Recherche Rétinite Pigmentaire – La rétinite pigmentaire : https://irrp-asso.org/informer/maladies-genetiques-retine/retinite-pigmentaire/
La parole aux patients atteints de la rétinite pigmentaire
Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des patients atteints de rétinite pigmentaire, il est important de sensibiliser le grand public à cette maladie rare et les professionnels de santé au diagnostic et à la prise en charge adaptée.1
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients, sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares, des Centres de Référence Maladies Rares, et des réseaux européens qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour les rétinites pigmentaires, la filière SENSGENE, Filière des Maladies Rares Sensorielles, est en 1ère ligne.2
Au-delà de l’accompagnement des malades dans le parcours de soins, les associations de patients comme l’Association Information Recherche Rétinite Pigmentaire (IRRP), dont les objectifs sont3:
- Informer, conseiller et orienter les patients et leur proches,
- Apporter une écoute et un soutien moral aux malades et à leur famille,
- Soutenir la recherche médicale,
- Sensibiliser sur les pathologies visuelles et les défis rencontrés par les personnes concernée.
Références
- Encyclopédie Orphanet du handicap – La rétinite pigmentaire : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/fr/RetinitePigmentaire_Fr_fr_HAN_ORPHA791.pdf
- Filière SENSGENE : https://www.sensgene.com/
- Association Information Recherche Rétinite Pigmentaire (IRRP) : https://irrp-asso.org/
Les spécialistes de la rétinite pigmentaire
Pour plus d’informations sur la rétinite pigmentaire, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) – Maculopathies génétiques : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021 07/maculopathies_genetiques_-_pnds.pdf
- Encyclopédie Orphanet du handicap – La rétinite pigmentaire : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Han/Int/fr/RetinitePigmentaire_Fr_fr_HAN_ORPHA791.pdf
- Orphanet – La rétinite pigmentaire : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/791?name=R%C3%A9tinite%20pigmentair &mode=name
- Bruninx R, Lepièce G. La rétinite pigmentaire. Rev Med Liege 2020, 75(2),73-74.
- Académie nationale de médecine – rétinite pigmentaire.
- Le Manuel MSD – Rétinite pigmentaire.
- Syndicat National des Ophtalmologistes de France – Rétinopathie pigmentaire : https://www.snof.org/encyclopedie/r%C3%A9tinopathie-pigmentaire
- Filière SENSGENE : https://www.sensgene.com/
- Association Information Recherche Rétinite Pigmentaire (IRRP) : https://irrp-asso.org/