Diagnostiquer une Rétinite Pigmentaire

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la récidive pigmentaire. Et pour parler du diagnostic de cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Guylène Le Meur. Docteur Le Meur, bonjour.

Dr Le Meur : Bonjour.

Docteur Le Meur, vous êtes ophtalmologiste, chef du service d’ophtalmologie du CHU de Nantes et coordonnatrice du Centre de Référence des Maladies Rares Neuro-Rétiniennes (REFERET) affilié à la filière SENSGENE. Nous abordons aujourd’hui le diagnostic de la rétinite pigmentaire. Pour débuter notre entretien, Docteur Le Meur, est-ce que vous pouvez nous rappeler le tableau clinique qui doit faire suspecter une rétinite pigmentaire ?

Dr Le Meur :  Les patients qui présentent une rétinite pigmentaire rencontrent souvent des difficultés à l’obscurité. Ils peuvent être gênés avec la vision sur les côtés. Dans leur champ visuel, ils ne vont pas voir comme il faut sur les côtés. Puis, petit à petit, ils peuvent avoir une baisse d’acuité visuelle, être gênés par la lumière, ce qu’on appelle une photophobie. Également, la vision des couleurs peut être altérée lors de l’évolution de la pathologie.

Quels examens permettent d’effectuer le diagnostic ?

Dr Le Meur : Tout d’abord, un fond d’œil chez votre ophtalmologiste, puis des examens indolores peuvent être réalisés directement en consultation, comme la tomographie en cohérence optique qui permet de faire des coupes au niveau de la rétine. L’examen par auto-fluorescence, on va mettre une lumière au niveau de l’œil, ce qui va permettre de voir les zones qui fonctionnent et les autres qui fonctionnent moins bien au niveau de la rétine. Et également l’électrorétinogramme, où on envoie des flashs lumineux au niveau de la rétine et on enregistre l’activité électrique de la rétine. Le combiné de tous ces examens nous permettra en multimodal de connaître le diagnostic de dystrophie de la rétine.

Et à ce moment, docteur Le Meur, est-ce que vous faites intervenir d’autres spécialistes ?

Dr Le Meur : Parfois, lorsque l’on fait l’interrogatoire, il existe des formes qu’on appelle syndromiques où d’autres organes peuvent être atteints. Donc, si on a une surdité associée, on peut faire appel à l’ORL. Si on a un souci de diabète, l’endocrinologue, par exemple, on peut On peut également retrouver des problèmes rénaux, des problèmes au niveau des membres. Donc, dès qu’on a besoin, on peut faire appel à certains de nos confrères et puis aux généticiens si on a besoin d’une prise en charge plus globale.

Et pour ces patients, quels sont les diagnostics différentiels à écarter cette fois ?

Dr Le Meur : Il y a certaines pathologies qui peuvent mimer les dystrophies rétiniennes ou la rétine pigmentaire. Donc, certains médicaments qui sont connus par les ophtalmologistes peuvent entraîner des altérations de la rétine ou des causes qui peuvent être immunitaires sont parfois à rechercher. Et puis, parfois, des uvéites, des inflammations de l’œil peuvent faire croire à une rétine pigmentaire. Donc, tout ça doit être rechercher par l’ophtalmologiste.

Est-ce que l’examen génétique est réalisé systématiquement ?

Dr Le Meur :  Chez les patients jeunes, il est en effet réalisé systématiquement. Puis, de plus en plus, chez les patients un peu moins jeunes, on les réalise de manière totalement systématique. La seule chose, c’est qu’au niveau des techniques, on pourrait être un peu limité. Après 45 ans où l’on sait que les études d’exome, on aura plus de à les faire, alors que les panels, on pourra les faire à n’importe quel âge.

Et ensuite, docteur Le Meur, vers qui orienter les patients qui sont concernés ?

Dr Le Meur : Les patients qui sont concernés peuvent être orientés via le centre et le Réseau SENSGENE. En regardant sur le site SENSGENE, les patients peuvent savoir quels centres à proximité de leur domicile peuvent les recevoir. Ils peuvent également avoir des informations sur les centres basse vision à proximité ou les associations qui peuvent les aider dans le cadre d’une dystrophie de la rétine. Dans le cadre des centres SENSGENE, on est un relais avec les ophtalmologistes de ville. Les patients sont suivis régulièrement par leur ophtalmologiste de ville et nous, on fait un relais, déjà pour le diagnostic, pour les prises en charge. Puis après, on revoit tous les deux, trois ans, voire un peu plus ou un peu moins, en fonction des problématiques, les patients. On est vraiment un relais pour aider les patients et pour aider les ophtalmologistes dans le diagnostic et dans la prise en charge après le soin courant et fait à proximité du domicile par l’ophtalmologiste traitant.

Merci infiniment, docteur Le Meur, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est la rétinite pigmentaire. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.