Vivre avec une Rétinite Pigmentaire

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la rétinite pigmentaire. Et pour parler de cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir Madame Arielle Dumas, qui est touchée par cette maladie et qui est présidente fondatrice de l’association IRRP, l’association Information Recherche Rétinite Pigmentaire. Madame Dumas, bonjour.

Mme Dumas : Bonjour à toutes et à tous.

Madame Dumas, on l’a dit, vous êtes touchée par une rétinite pigmentaire. Quand et comment sont survenus vos premiers symptômes et comment est-ce que ça s’est passé par la suite ?

Mme Dumas : Très jeune, je dirais à la préadolescence, vers l’âge de 12 – 13 ans, je commençais à avoir des symptômes. J’y voyais mal la nuit. Je voyais mal au tableau. J’avais quand même des symptômes importants. Bien évidemment, mes parents m’avaient accompagné chez les ophtalmologues. Et jamais on n’avait mis un nom sur la maladie. C’était, il n’y avait rien de grave, rien de méchant. Il n’y avait aucune lunette, aucun verre qui pouvait améliorer cette vision. Donc, j’ai essayé de faire avec et ça a été un peu difficile parce qu’étant donné qu’on ne donnait pas d’explication, j’avais l’impression de ne pas être comme tout le monde. J’ai beaucoup simulé, je faisais comme si tout allait bien. Jusqu’à être allé chez un ophtalmologue dans le Gard, qui lui a mis un nom sur ma maladie en me disant que c’était une maladie évolutive. De toute façon, à l’époque, je n’avais même pas un dixième, un petit vingtième C’est là où il m’a dit : Je pense qu’il serait souhaitable d’aller faire une cure de caissons hyperbare à Nancy. D’après ce que j’ai lu, ça peut vous apporter un petit plus. Et là, surprise, j’ai rencontré énormément de personnes qui venaient des quatre coins de France, tous atteints, concernés par la rétinopathie pigmentaire, même des personnes qui venaient d’Italie, d’Espagne. Je trouvais ça un peu surprenant parce que jusqu’à présent, je n’avais jamais entendu ni le nom de la maladie, ni ses conséquences, absolument rien. En parlant avec le professeur, c’est lui-même qui m’a posé la question : Avez-vous des enfants ? Il faut que ces enfants soient examinés avec des examens d’électrorétinogramme pour savoir s’il n’y avait pas de problème au fond d’œil, parce que c’est génétique et que vous avez peut-être transmis la maladie. Là aussi, ça a été une fois de plus la douche froide. Ça a été un autre cheminement, les rendez-vous, les examens, etc. Ça a été un beau cadeau de Noël parce que la veille de Noël, l’ophtalmologue m’a appelé pour me dire que les enfants n’avaient rien, pas concerné par la RP, mais ils seraient certainement porteurs sains.

Aujourd’hui, justement, vous êtes présidente de l’association IRRP, que vous avez fondée il y a quelques années déjà. Qu’est-ce qui a motivé votre démarche ?

Mme Dumas : Avec le professeur, je me suis dit : Ce n’est pas très normal de perdre comme ça dans la plus grande indifférence, dans l’ignorance complète. Je pense qu’il serait bon d’avoir une association, quelque chose qui puisse accompagner, informer, aider. Lui-même m’a conseillé de créer une association. Ça a mis un peu de temps. Je n’étais pas du tout prête à prendre cette charge à bras le corps, mais j’ai eu aussi la chance de rencontrer, lors d’une création de bibliothèque sonore, un monsieur qui était secrétaire d’une grande société, qui connaissait le milieu associatif. C’est lui qui m’a aidé à créer, à déposer les statuts de l’IRRP, parce que ça a été longuement réfléchi, IRRP, Information Recherche Rétinite Pigmentaire. L’association a été créée en janvier 1984.

Quels sont les objectifs de l’association ?

Mme Dumas : Les objectifs, c’était un peu ce qu’on avait ressenti pendant toutes ces années d’indifférence et d’ignorance. C’est important d’avoir des informations sur ces pathologies, leur évolution, leurs conséquences et également organiser des rencontres. On appelait ça rencontre nationale. Et, à cette période-là, l’association internationale organisait des grands congrès internationaux on rencontrait des associations du monde entier qui venaient à ces congrès internationaux. C’est là où j’ai participé et entendu pour la première fois à 1984, le professeur Batasharia qui a annoncé le premier gène identifié. On a un peu crié victoire. On s’est dit : On a qui est le gène. On va y travailler dessus et on espère être traités rapidement. Le chemin a été encore bien long, puisque 30 ans ou 40 ans après, il y a plus de 200 gènes qui ont été identifiés. Bien sûr, on s’est rendu compte que les transmissions étaient différentes d’une personne à une autre. Il y a des formes récessives, autosomiques dominantes, des formes liées à l’X. Et c’est là où on s’est rendu compte de la complexité de ces pathologies. On a nous-mêmes, à l’IRRP, organisé des congrès, en France où bien sûr, où on demandait à des médecins, des chercheurs, des rééducateurs, l’information, l’explication de la maladie, mais également et surtout vivre, vivre avec la maladie, mais vivre le plus intensément possible pour être autonome.

Et en termes d’actualité, quelle est l’actualité de l’association, Madame Dumas ?

Mme Dumas : On organise tous les ans un congrès médical de haut niveau où il y a les plus grands chercheurs scientifiques. On essaie d’être présents dans des départements différents. On organise chaque année dans un lieu différent, mais lors de ces congrès, il y a toujours des informations scientifiques, l’évolution des traitements, mais également tout ce qui concerne le quotidien, c’est-à-dire la rééducation fonctionnelle, l’optique, les verres filtrants sont importants. C’est important de savoir ce qui est conseillé pour la nourriture, ce qui est conseillé aussi pour le sport. Tout ça, c’est des sujets que l’on aborde à chaque congrès.

Est-ce que vous voulez rajouter un mot pour les personnes qui sont déjà un petit peu plus avancé dans la maladie ?

Mme Dumas : La maladie, malgré tout, est évolutive. L’IRRP est là pour aider, pour informer, pour accompagner. Je pense que d’un moins, j’aime bien, et c’est quelque chose que j’évoque tout le temps, il faut en faire un plus, c’est-à-dire une force, une grande force, parce que la vie ne s’arrête pas là. Il faut fonctionner différemment, mais je peux assurer, je peux dire qu’avec la volonté, on peut faire encore énormément de choses. Donc, l’IRRP est là pour vous, pour tous ceux qui ont besoin d’être accompagnés.

Merci beaucoup, Madame Dumas, pour votre témoignage et de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est la rétinite pigmentaire. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre compte Instagram, RARE à l’écoute ou notre site internet, rarealecoute.com où de nombreuses informations sont à votre disposition et où vous pourrez retrouver les précédents épisodes consacrés à cette pathologie. Merci pour votre fidélité. Nous vous donnons rendez-vous sur RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur une nouvelle maladie rare. À très vite.