Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Quelles sont les hypothèses qui peuvent être évoquées face à ces symptômes ? Comment vivre la période d’errance diagnostique ? Comment est confirmé le diagnostic ? En quoi consiste la prise en charge ? Quels sont les objectifs et les projets de l’Association Française du Syndrome de Myhre (AFSMy) ?
Mme Pottier, maman d’un jeune garçon atteint d’un syndrome de Myhre et présidente fondatrice de l’AFSMy, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le Syndrome de Myhre.
Mots clés : Syndrome de Myhre, maladie rare, maladie génétique, retard de croissance, retard de développement, doigts courts, doigt à ressaut, RGO interne, canal artériel persistant, strabisme, déficience auditive bilatérale, trouble envahissant du développement non spécifié, déficience intellectuelle, troubles autistiques, trouble de l’attention, trouble du sommeil, retard d’apprentissage, errance diagnostique, diagnostic, séquençage d’exome, test génétique, prise en charge, pédopsychiatrie, pédiatrie, psychologie, cardiologie, endocrinologie, ophtalmologie, ORL, orthophonie, ergothérapie, Association Française du Syndrome de Myhre.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
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