Les points clés – Définition de la mort subite du sujet jeune
La mort subite du sujet jeune correspond, selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS), au décès soudain et inattendu d’un individu âgé de plus de 1 an, sans cause apparente évidente, dans l’heure qui suit le début des symptômes. Dans environ 80 % des cas, les morts subites chez les sujets jeunes sont d’origine cardiaque, et une part importante est liée à des pathologies génétiques. 1-6
Pour en savoir plus sur la Mort subite du sujet jeune, retrouvez les explications du Pr Marijon sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
En France, la mort subite représente près de 60 000 décès par an. L’incidence de la mort subite augmente avec l’âge : 1-3
- Chez les adolescents et les jeunes adultes en dessous de 35 ans, l’incidence est d’environ 0,01/1000 personnes par an.
- Chez les individus de 35 à 40 ans, l’incidence de la mort subite est d’environ 1/1000 personnes par an.
La mort subite du sujet jeune représente un enjeu de santé publique en France. En effet, elle est responsable de 10 % de la mortalité globale et de 50 % des décès d’origine cardiovasculaire. Par ailleurs, malgré un meilleur contrôle des facteurs de risques cardiovasculaires, une meilleure connaissance des causes et mécanismes de la mort subite, le taux de survie à une mort subite sans séquelles neurologiques majeures reste inférieur à 3 %. 1-3
Pour en savoir plus sur la Mort subite du sujet jeune, retrouvez les explications du Pr Marijon sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Le diagnostic repose sur des arguments cliniques, paracliniques et familiaux en cas de mort subite / arrêt cardiaque inexpliquée, en fonction de deux situations distinctes : 1-6
- Dans le cas où le sujet a survécu, un bilan hospitalier complet et une analyse génétique sont nécessaires. Si une pathologie spécifique et/ou une anomalie génétique pouvant rendre compte de l’événement est identifiée, la famille pourra également bénéficier d’un dépistage.
- Lorsque le sujet est décédé, une autopsie est nécessaire pour comprendre les causes de la mort. Si l’autopsie est négative ou si elle n’a pas pu être réalisée, un bilan familial doit systématiquement être proposé aux apparentés, pour identifier une éventuelle cause génétique et/ou héréditaire, et conduire à la mise en place de mesures de protection pour éviter le risque de décès d’un apparenté.
La prise en charge a pour objectif de proposer une prévention de la mort subite à tous les membres de la famille dépistés comme étant à risque. Cette prise en charge sera adaptée à la pathologie identifiée et suivra les recommandations la concernant. Une prise en charge psychologique est primordiale pour aider les familles, notamment dans leur processus de deuil en cas de décès du sujet. 1-6
Références
- PNDS, HAS – Mort subite du sujet jeune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/pnds_mort_subite_du_sujet_jeune.vf.pdf
- PNDS, HAS – Mort subite du sujet jeune – Synthèse à destination du médecin traitant : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/synthese_mg_prise_en_charge_d_une_mort_subite_du_sujet_jeune.pdf
- Fondation du Cœur et Recherche – Mort subite du sujet jeune : https://www.coeur-recherche.fr/mort-subite-de-l-adulte-ifr81e0
- Anys, et al. Mort subite, en quête d’une explication. Annales de Cardiologie et d’Angéiologie. 2021;70(3):129-135.
- Michaud, B. Ludes. Autopsie moderne et mort subite. Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux – Pratique. 2020;2020(285):15-18.
- Fellmann, K. Michaud. Mort subite cardiaque dans la famille : quel bilan chez les proches ? Réalités Cardiologiques. 2011;273(1):39-42.
Les symptômes de la mort subite du sujet jeune
Les alertes de la mort subite du sujet jeunes passent souvent inaperçues ou n’inquiètent pas suffisamment. Certains signes d’alerte comme un malaise, une syncope ou une perte de connaissance peuvent parfois survenir. Tout comme des palpitations, des essoufflements, et des douleurs thoraciques à l’effort. 1-2
Chez certains sujets, ce sont des pathologies insoupçonnées qui les fragilisent, notamment les maladies cardiaques héréditaires comme les cardiomyopathies ou les troubles du rythme (LQTS, le syndrome de Brugada), qui demeurent souvent invisibles, sans symptômes, jusqu’au premier souvent fatal : l’arrêt cardiaque. 1-2
Hormis les maladies cardiaques héréditaires, un certain nombre de morts subites chez les sujets jeunes pourraient également être liées aux infarctus du myocarde. 1-2
Références
- PNDS, HAS – Mort subite du sujet jeune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/pnds_mort_subite_du_sujet_jeune.vf.pdf
- PNDS, HAS – Mort subite du sujet jeune – Synthèse à destination du médecin traitant : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/synthese_mg_prise_en_charge_d_une_mort_subite_du_sujet_jeune.pdf
Dépistage et diagnostic de la mort subite du sujet jeune
Le diagnostic de la mort subite du sujet jeune repose sur des arguments cliniques, paracliniques et familiaux en cas de mort subite inexpliquée. L’anamnèse du patient et de la famille reste la base fondamentale de l’approche d’un sujet ayant présenté une mort subite inexpliquée. 1-5
Lorsque le sujet ressent des signes d’alerte, il est recommandé de consulter son médecin traitant. En fonction de la description des symptômes, le médecin traitant enverra le patient vers un cardiologue ou non. Des examens adaptés seront réalisés par le cardiologue. Un test d’effort pourra être réalisé ainsi qu’un électrocardiogramme. 1-5
- Diagnostic en cas de mort subite récupérée : 1-5
Dans le cas où le sujet a survécu, un bilan hospitalier complet et une analyse génétique sont nécessaires. Le bilan clinique comprend des analyses sanguines, des analyses toxicologiques, un ECG, une échocardiographie et une coronarographie. Une épreuve d’effort peut également être réalisée si l’état du patient le permet pour diagnostiquer les éventuels troubles du rythme cardiaque. L’ECG peut aussi être associé avec un test à l’Ajmaline qui permet de révéler un syndrome de Brugada. Enfin, il le bilan peut être complété par une IRM cardiaque, en particulier pour détecter un syndrome coronarien, une myocardite ou une cardiomyopathie.
L’analyse génétique doit systématiquement être réalisée en cas d’identification d’une pathologie d’origine génétique possible expliquant l’arrêt cardiaque.
Si une pathologie a été identifiée, un dépistage en cascade chez tous les apparentés du premier degré est conseillé.
Pour en savoir plus sur le diagnostic étiologique de la Mort subite du sujet jeune, retrouvez les explications du Pr Gouraud sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
- Diagnostic en cas de mort subite non récupérée : 1-5
Dans le cas où le sujet est décédé, le diagnostic se focalise sur le sujet décédé et sur l’évaluation de la famille. Dans un premier temps, les antécédents médicaux personnels et les antécédents familiaux doivent être récupérés. Les enregistrements des scopes des services d’urgence ou les tracés du défibrillateur utilisé lors de la réanimation du patient peuvent également aider à comprendre les causes du décès.
Une autopsie médico-légale doit être réalisée. Elle inclut le prélèvement d’un échantillon pour les analyses toxicologiques, ainsi que la collecte et la conservation de tissus adaptés à l’analyse génétique. Lorsque l’autopsie exclut une cause traumatique et oriente vers un décès d’origine cardiaque, la famille doit être orientée vers une équipe multidisciplinaire pour une investigation approfondie.
Si un diagnostic a été évoqué par l’autopsie, les tests génétiques pourront être orientés vers cette hypothèse. Si aucun diagnostic n’est retrouvé à l’autopsie, les tests génétiques restent recommandés. Si un variant pathogène est identifié chez le sujet décédé, un conseil génétique peut être proposé aux membres de sa famille.
Pour en savoir plus sur le diagnostic de la Mort subite du sujet jeune, retrouvez les explications du Pr Probst sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- PNDS, HAS – Mort subite du sujet jeune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/pnds_mort_subite_du_sujet_jeune.vf.pdf
- PNDS, HAS – Mort subite du sujet jeune – Synthèse à destination du médecin traitant : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/synthese_mg_prise_en_charge_d_une_mort_subite_du_sujet_jeune.pdf
- Anys, et al. Mort subite, en quête d’une explication. Annales de Cardiologie et d’Angéiologie. 2021;70(3):129-135.
- Michaud, B. Ludes. Autopsie moderne et mort subite. Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux – Pratique. 2020;2020(285):15-18.
- Fellmann, K. Michaud. Mort subite cardiaque dans la famille : quel bilan chez les proches ? Réalités Cardiologiques. 2011;273(1):39-42.
Les diagnostics différentiels de la mort subite du sujet jeune
Les diagnostics différentiels de la mort subite du sujet jeune sont représentés par toutes les causes de mort subite n’étant pas d’origine cardiaque comme l’accident vasculaire cérébral (AVC) ou la rupture d’anévrisme. 1
Référence
- PNDS, HAS – Mort subite du sujet jeune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/pnds_mort_subite_du_sujet_jeune.vf.pdf
La prise en charge de la mort subite du sujet jeune
La prise en charge de la mort subite du sujet jeune fait intervenir le médecin traitant et le cardiologue pour assurer le suivi du patient et de la famille, en lien avec le médecin coordinateur des centres spécialisés. 1-5
L’objectif de la prise en charge vise à proposer une prévention de la mort subite à tous les sujets de la famille dépistés comme étant à risque. La prise en charge sera adaptée à la pathologie identifiée et suivra les recommandations concernant cette pathologie. Les modifications du mode de vie, de l’hygiène de vie et l’éducation thérapeutique suivront également ces recommandations suivant la pathologie. Par ailleurs, il est recommandé de rester attentif à la survenue de symptômes d’alerte (syncope, palpitations). 1-5
Chez les patients avec une pathologie cardiaque connue, la prévention utilise soit des médicaments (antiarythmiques, non antiarythmiques), soit l’implantation éventuelle d’un pacemaker ou d’un défibrillateur cardiaque automatique. 1-5
Pour en savoir plus sur la prise en charge de la Mort subite du sujet jeune, retrouvez les explications du Pr Sacher sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Une prise en charge psychologique à visée de soutien doit être proposée systématiquement à toute les étapes de la prise en charge pour les membres de la famille. Les personnes présentant un deuil pathologique et/ou des symptômes de stress post-traumatique peuvent être suivies par un psychologue clinicien. 1-5
Pour en savoir plus sur le diagnostic de la Mort subite du sujet jeune, retrouvez les explications du Pr Probst sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Un suivi doit être assuré pour le sujet ayant survécu à la mort subite et sa famille. Lorsqu’aucune pathologie n’a été identifiée suite à l’examen clinique, des contrôles cardiologiques doivent être réalisés tous les 3 à 5 ans par le biais d’un ECG et d’une échocardiographie. Lorsqu’une pathologie a été identifiée, le suivi devra être réalisé suivant les recommandations propres à cette pathologie. 1,2
Références
- PNDS, HAS – Mort subite du sujet jeune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/pnds_mort_subite_du_sujet_jeune.vf.pdf
- PNDS, HAS – Mort subite du sujet jeune – Synthèse à destination du médecin traitant : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/synthese_mg_prise_en_charge_d_une_mort_subite_du_sujet_jeune.pdf
- Fondation du Cœur et Recherche – Mort subite du sujet jeune : https://www.coeur-recherche.fr/mort-subite-de-l-adulte-ifr81e0
- Anys, et al. Mort subite, en quête d’une explication. Annales de Cardiologie et d’Angéiologie. 2021;70(3):129-135.
- Fellmann, K. Michaud. Mort subite cardiaque dans la famille : quel bilan chez les proches ? Réalités Cardiologiques. 2011;273(1):39-42.
La parole aux patients et familles touchés par la mort subite du sujet jeune
Le décès soudain d’un sujet jeune soulève de nombreuses interrogations pour les membres de sa famille. Un soutien psychologique est fondamental dans cette situation qui est vécue comme un traumatisme majeur pour le patient quand il survit et pour son entourage, que ce soit pour prévenir d’un état de stress post traumatique lorsque le patient a survécu ou pour accompagner le deuil. Les parents peuvent également ressentir un sentiment de culpabilité après l’annonce de la transmission d’une pathologie et/ou d’une anomalie génétique responsable du décès de leur enfant. 1
Afin d’améliorer la prise en charge et le suivi des patients ayant survécu à une mort subite et de leur famille, il est important de sensibiliser le grand public à cette pathologie et les professionnels de santé au diagnostic et à la prise en charge. 1-5
Améliorer l’information des patients et des professionnels de santé pour faciliter le diagnostic et optimiser la prise en charge des patients et de leur famille, sont les objectifs des Filières de Santé Maladies Rares, des Centres de Référence Maladies Rares, et des réseaux européens qui apportent leur savoir-faire et leur expertise. Pour la mort subite du sujet jeune, la filière Cardiogen – filière nationale de santé maladies cardiaques héréditaires ou rares, est en 1ère ligne. 2
Au-delà de l’accompagnement des malades et de leur famille, les associations de patients comme Les Maux du Cœur, l’Association française des maladies héréditaires du rythme cardiaque (AFMHRC/AMRYC), et l’Association du syndrome de Brugada ont pour objectifs de : 3-5
- répondre aux interrogations, accompagner, soutenir,
- permettre au patient de vivre aussi normalement que possible, en évitant l’isolement scolaire, social et professionnel,
- accompagner les patients pour les actes de la vie sociale,
- accompagner psychologiquement les membres de la famille du sujet décédé,
- informer et communiquer auprès des professionnels de santé, du grand public, des patients et de leurs proches sur la maladie,
- soutenir et promouvoir la recherche.
Pour en savoir plus sur les associations de patients, retrouvez le témoignage de Mme Plumecoq sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Références
- PNDS, HAS – Mort subite du sujet jeune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/pnds_mort_subite_du_sujet_jeune.vf.pdf
- Filière Cardiogen – Filière nationale de santé maladies cardiaques héréditaires ou rares : https://www.filiere-cardiogen.fr/
- Les Maux du Cœur : https://www.facebook.com/AssoMauxduCoeur
- Association française des maladies héréditaires du rythme cardiaque (AFMHRC/AMRYC) : https://amryc.org/
- Association du syndrome de Brugada : http://brugada-asso.org/
Les spécialistes de la mort subite du sujet jeune
Pour plus d’informations sur la mort subite du sujet jeune, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web ci-dessous :
- Filière Cardiogen – Filière nationale de santé maladies cardiaques héréditaires ou rares : https://www.filiere-cardiogen.fr/
- SFC – Société Française de Cardiologie : https://www.sfcardio.fr/
- SFG – Société Française de Génétique : https://sfgenetique.org/
- SFML – Société Française de Médecine Légale : https://medecinelegale.com/
- SFMU – Société Française de Médecine d’Urgence : https://www.sfmu.org/fr/
- Les Maux du Cœur : https://www.facebook.com/AssoMauxduCoeur
- Association française des maladies héréditaires du rythme cardiaque (AFMHRC/AMRYC) : https://amryc.org/
- Association du syndrome de Brugada : http://brugada-asso.org/
- Fondation du Cœur et Recherche – Mort subite du sujet jeune : https://www.coeur-recherche.fr/mort-subite-de-l-adulte-ifr81e0
- PNDS, HAS – Mort subite du sujet jeune : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/pnds_mort_subite_du_sujet_jeune.vf.pdf
- PNDS, HAS – Mort subite du sujet jeune – Synthèse à destination du médecin traitant : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2022-10/synthese_mg_prise_en_charge_d_une_mort_subite_du_sujet_jeune.pdf
- Anys, et al. Mort subite, en quête d’une explication. Annales de Cardiologie et d’Angéiologie. 2021;70(3):129-135.
- Michaud, B. Ludes. Autopsie moderne et mort subite. Archives des Maladies du Coeur et des Vaisseaux – Pratique. 2020;2020(285): 15-18.
- Fellmann, K. Michaud. Mort subite cardiaque dans la famille : quel bilan chez les proches ? Réalités Cardiologiques. 2011;273(1):39-42.