RARE à l'écoute

podcast et lives dédiés à TOUTES les maladies RARES

Objectif DÉPISTAGE

ET SI C’ÉTAIT UNE MALADIE RARE ?

Pourquoi une chaîne de podcast dédiée aux Maladies Rares ?

On dit qu’une maladie est rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000.

En France, plus de 3 millions de personnes sont atteintes par l’une des 7000 maladies rares connues à ce jour. 70% débutent chez les enfants.¹

Le plus souvent ce sont des maladies sévères, chroniques, d’évolution progressive, et qui affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. 149 maladies sont responsables à elles seules de 80% des cas répertoriés.

Mais la réalité c’est que 50% des malades ne disposent pas de diagnostic précis.²

« Ça fait des années qu’on travaille dans les Maladies Rares. Chaque fois, nous rencontrons le même enjeu : travailler sur le dépistage pour limiter au maximum l’errance diagnostique. Mais ce n’est pas facile de toucher les médecins de 1ère ligne qui, dans leur patientèle, n’ont qu’une probabilité très faible de rencontrer un patient atteint d’une maladie rare donnée.» Virginie Druenne, à l’initiative du projet RARE à l’écoute.

Cette chaîne de podcast est destinée en priorité à tous les professionnels de santé, en ville comme à l’hôpital, mais elle est ouverte à tous : « les personnes qui restent des années sans diagnostic cherchent également à comprendre ce qui leur arrive. Les témoignages patients que nous avons recueillis peuvent faire écho à ce qu’elles vivent au quotidien. Cette chaîne est là pour partager, toucher des personnes qui se sentent très isolées. » Virginie Druenne.

Nguengang Wakap, S. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 28, 165–173 (2020). Etude coordonnée par le Dr Ana Rath, directrice d’Orphanet.
Plan National Maladies Rares 2018-2022 – Conférence IRDiRC Paris Février 2017.

Quelle expertise ?

Le contenu est scientifique, médical : les voix sont celles des experts de chaque maladie.

Pour chaque maladie rare évoquée, dans chaque épisode, les symptômes, les outils diagnostiques, les diagnostics différentiels sont mis en lumières, ainsi que les liens vers les centres experts afin d’accompagner le médecin dans sa recherche.

Pour chaque maladie rare, des pages ressources sont proposées, réparties en «points clés», «symptômes», « dépistage et diagnostic », «diagnostics différentiels», «prise en charge» et «les spécialistes», afin d’apporter un maximum d’informations.

La parole des experts est libre.

Ils ne sont pas rémunérés : tous ont accepté de communiquer car tous sont concernés par un dépistage plus précoce, afin de réduire l’errance diagnostique des patients.

Comment mieux dépister TOUS ensemble ?

Les médecins de 1^ère ligne n’ont pas toujours le temps ou la possibilité de se former sur chacune des maladies rares… Pourtant, dans la pratique, il leur est arrivé de rencontrer un patient au diagnostic compliqué ou incertain, qui revient régulièrement, pendant plusieurs années, sans que ses symptômes disparaissent malgré les thérapeutiques prescrites.

Et si c’était une maladie rare ?

L’objectif de ces podcasts, c’est d’aborder un contenu scientifique, précis, concis (6 à 8 min) et qui aborde l’essentiel d’une maladie rare, grâce aux points de vue des spécialistes concernés. Ecouter ces podcasts dans les transports, pendant une pause, en faisant du sport, le week-end… c’est s’informer et se former le plus facilement possible.

Si, grâce à cette chaîne, quelques professionnels de santé pensent à 1 ou 2 patients en errance diagnostique, et les adressent à un spécialiste ou à une filière de santé maladies rares qui pourra mettre un nom sur leur maladie et les prendre en charge efficacement, nous aurons gagné notre pari !