Les points clés – Dysplasie cléidocrânienne
La dysplasie cléidocrânienne est une maladie génétique rare du développement osseux appartenant au groupe des dysplasies squelettiques. Elle se caractérise par des anomalies des clavicules, du crâne et de la dentition, associées à un retard d’ossification et à de multiples anomalies dentaires. La maladie est le plus souvent liée à des mutations du gène RUNX2, un facteur de transcription essentiel à la différenciation des ostéoblastes et à la formation normale du squelette.1-4
Pour en savoir plus sur la dysplasie cléidocrânienne, retrouvez les explications du Pr Cormier-Daire sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
La prévalence de la dysplasie cléidocrânienne est estimée à environ 1 cas pour 1 million de naissances dans le monde. Elle touche les hommes et les femmes de manière équivalente. La transmission est généralement autosomique dominante, mais environ un tiers des cas résulte de mutations de novo. Le diagnostic est souvent posé dans l’enfance, en raison des anomalies squelettiques ou dentaires caractéristiques.1,3
Les manifestations cliniques sont variables. Les signes les plus typiques comprennent une hypoplasie ou une absence partielle des clavicules, permettant parfois aux épaules de se rapprocher anormalement vers la ligne médiane. Les patients présentent également un retard de fermeture des fontanelles, des sutures crâniennes persistantes, un crâne volumineux avec front proéminent, ainsi qu’une taille modérément réduite. Des anomalies thoraciques, vertébrales ou des membres peuvent également être observées.1,3
Les anomalies dentaires constituent l’une des caractéristiques majeures de la maladie. Elles incluent un retard d’éruption des dents permanentes, la persistance prolongée des dents temporaires, la présence fréquente de dents surnuméraires et des malpositions dentaires importantes. Ces anomalies peuvent entraîner des troubles fonctionnels, des difficultés de mastication, des problèmes d’élocution ainsi qu’un retentissement esthétique et psychosocial.1,3
Sur le plan physiopathologique, la dysplasie cléidocrânienne résulte d’une altération de la fonction du gène RUNX2, un régulateur central de l’ostéogenèse. Cette anomalie perturbe la différenciation des cellules ostéoblastiques et la minéralisation osseuse, affectant particulièrement les os formés par ossification intramembraneuse, tels que les clavicules et les os du crâne, mais aussi les mécanismes impliqués dans le développement et l’éruption dentaires. 1,3
Le diagnostic repose sur l’examen clinique associé à des examens d’imagerie, notamment les radiographies du crâne, du thorax et des mâchoires, qui mettent en évidence les anomalies caractéristiques. L’identification d’une mutation du gène RUNX2 par analyse génétique permet de confirmer le diagnostic et d’organiser un conseil génétique pour les familles.1,3-4
La prise en charge est multidisciplinaire et adaptée aux manifestations de chaque patient. Elle associe généralement pédiatres, généticiens, chirurgiens orthopédiques, chirurgiens maxillo-faciaux et orthodontistes. La surveillance de la croissance et du développement squelettique permet d’anticiper certaines complications orthopédiques ou fonctionnelles.1,3-4
La prise en charge dentaire occupe une place centrale dans le traitement de la dysplasie cléidocrânienne. Elle débute souvent dès l’enfance et nécessite une planification thérapeutique à long terme. Elle peut inclure l’extraction des dents temporaires persistantes, l’ablation des dents surnuméraires, des interventions chirurgicales pour exposer les dents permanentes incluses, ainsi qu’un traitement orthodontique prolongé visant à guider l’éruption dentaire et corriger les malpositions. Dans certains cas, des solutions prothétiques ou implantaires peuvent être envisagées à l’âge adulte afin de restaurer la fonction masticatoire et l’esthétique dentaire.1,3-4
Pour en savoir plus sur la dysplasie cléidocrânienne, retrouvez les explications du Pr Friedlander sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares, en cliquant ici.
Le pronostic de la dysplasie cléidocrânienne est généralement favorable, avec une espérance de vie comparable à celle de la population générale. Toutefois, la maladie peut entraîner un impact fonctionnel et psychosocial important, en particulier en raison des anomalies dentaires et squelettiques. Une prise en charge précoce et coordonnée, notamment sur le plan orthodontique et chirurgical, permet d’améliorer significativement la qualité de vie des patients. Le suivi à long terme repose sur une approche multidisciplinaire, permettant d’adapter la prise en charge aux différentes étapes du développement et d’optimiser les résultats fonctionnels, esthétiques et psychologiques. 1,3-4
Références
- Orphanet – Dysostose cléidocrânienne : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/1452#:~:text=La%20dysostose%20cl%C3%A9ido%2Dcr%C3%A2nienne%20(CCD,que%20des%20anomalies%20dentaires%20multiples.&text=Synonyme(s)%20%3A,Dysplasie%20cl%C3%A9ido%2Dcr%C3%A2nienne
- Filière OSCAR – dysplasie cléidocrânienne : https://www.filiere-oscar.fr/annuaire/29075/13365-dysplasie-cleido-cranienne.htm
- About Kids Health – Dysplasie cléidocrânienne : https://www.aboutkidshealth.ca/dysplasie-cleidocranienne
- Lafargue H et al. La dysplasie cléido-crânienne : attitudes thérapeutiques et recommandations. À propos d’une observation clinique. Actualités Odonto-Stomatologiques. 2009;247:241-254.
FAQ – Dysplasie cléidocrânienne
- Qu’est-ce que la dysplasie cléidocrânienne ?
Il s’agit d’une maladie génétique rare du développement osseux touchant les clavicules, le crâne et la dentition, avec un retard d’ossification et des anomalies squelettiques et dentaires. - Quelle est la cause de cette maladie ?
Elle est le plus souvent liée à des mutations du gène RUNX2, impliqué dans la formation et la différenciation des cellules osseuses (ostéoblastes). La transmission est généralement autosomique dominante, avec des cas de mutations de novo. - Quels sont les principaux signes cliniques ?
On observe notamment une absence ou hypoplasie des clavicules, une persistance des fontanelles et sutures crâniennes, un crâne volumineux avec front proéminent, ainsi qu’une petite taille et parfois des anomalies du thorax ou des membres. - Quelles sont les anomalies dentaires caractéristiques ?
Elles incluent un retard d’éruption des dents permanentes, la persistance des dents temporaires, la présence fréquente de dents surnuméraires et des malpositions dentaires, pouvant entraîner des difficultés fonctionnelles et esthétiques. - Comment s’opère le diagnostic et quelle est la prise en charge ?
Le diagnostic repose sur l’examen clinique, l’imagerie (radiographies) et la confirmation génétique par analyse de RUNX2. La prise en charge est multidisciplinaire, avec un suivi orthodontique, chirurgical et orthopédique sur le long terme. Le pronostic est généralement favorable avec une espérance de vie normale.