Quelle est la composante génétique de la SLA ? Quelles sont les mutations génétiques mises en évidence ? Comment confirmer le diagnostic de la SLA ? L’étude génétique doit-elle se limiter à la forme familiale ? Quel conseil génétique proposer aux patients et à leur famille ?
Le Pr Philippe Corcia, neurologue et coordonnateur du centre de référence SLA et autres maladies du neurone moteur du CHRU de Tours, sous l’égide de la filière FilSLAN, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Sclérose Latérale Amyotrophique.
Mots clés : SLA, Sclérose Latérale Amyotrophique, maladie de Charcot, maladie neurodégénérative, motoneurones, paralysie progressive, mutation génétique, facteurs de risque, susceptibilité génétique, pathogènes, gènes, superoxyde dismutase, SOD1, C9orf72, TARDPB, FUS, formes familiales, formes sporadiques, diagnostic, signes cliniques, symptômes, examen clinique, examens complémentaires, traitement, conseil génétique, dépistage, diagnostic présymptomatique, neurofilaments, filière FilSLAN, suivi, patients.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Philippe Corcia – CHU de Tours
https://www.chu-tours.fr/etre-soigne-et-rendre-visite-a-un-patient/joindre-le-chru/liste-des-services/neurologie-hospitalisation/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom