Quelle est la cause de l’alpha-mannosidose ? Comment établir le diagnostic ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter ? Quel conseil génétique proposer aux patients ? Quels examens complémentaires proposer pour le suivi des patients ? Quelles sont les perspectives de recherche ?
Le Pr Soumeya Bekri, biologiste, Professeur des Universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, Praticien Hospitalier, chef du service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen-Normandie et vice-présidente du CETL, le Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’alpha-mannosidose.
Mots clés : alpha-mannosidose, maladie lysosomale, maladie de surcharge, maladie génétique, alpha-D-mannosidase, lysosome, gène man2b1, déficience intellectuelle, infections, immunodéficience, perte auditive, dysmorphies, anomalies squelettiques, troubles psychiatriques, dyskinésies, dysostoses, dysfonctionnements moteurs, diagnostic, quantification des métabolites, dosage, activité enzymatique, activité lysosomale, spectrométrie de masse, génotypage, méthode de Sanger, NGS, diagnostic différentiel, mucopolysaccharidoses, sialidose, maladie de Sala, conseil génétique, diagnostic prénatal, examens complémentaires, lymphocytes vacuolés, bilan ORL, bilan ophtalmologique, bilan neuropsychologique, radiographie du squelette, imagerie cérébrale.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Soumeya Bekri – CHU de Rouen
https://www.chu-rouen.fr/service/laboratoire-de-biochimie-metabolique/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom