Quels sont les principaux signes cliniques chez un patient adulte qui doivent faire évoquer une lipodystrophie ? Ces signes cliniques évocateurs sont-ils identiques chez les enfants ? Comment établir le diagnostic chez les adultes ? Comment effectuer le diagnostic en pédiatrie ? Quels diagnostics différentiels écarter chez les patients adultes ? Quels diagnostics différentiels écarter chez l’enfant ? Quel suivi proposer aux patients adultes ? Quel suivi proposer aux enfants ?
Le Pr Vantyghem, endocrinologue, chef du service d’endocrinologie diabétologie, maladies métaboliques et nutrition du CHU de Lille, et coordonnatrice du centre de compétence PRISIS de Lille, et le Dr Bismuth, pédiatre au sein du service d’endocrinologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Robert Debré à Paris, et coordonnatrice du centre de compétence PRISIS de Robert Debré, répondent à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur les Lipodystrophies.
Mots clés : lipodystrophies, syndromes lipodystrophiques, tissu adipeux, maladie rare, anomalie du développement, graisses corporelles, maladie métabolique, diagnostic, signes clinique, symptômes, signes évocateurs, adultes, enfants, diabète, interrogatoire, antécédents familiaux, inspection, visage, mains, particularités, myopathie, lipoatrophie, hépatomégalie, aspect musculeux, nourrissons, fesses, cuisses, examens biologiques, glycémie, hémoglobine glyquée, bilan hépatique, bilan lipidique, CPK, leptine, diagnostic génétique, prélèvement sanguin, hypertriglycéridémie, cytolyse hépatique, dyslipidémie, stéatose hépatique, insuline, surpoids, diagnostics différentiels, cytopathies mitochondriales, diabètes de type Moody, acromégalie, syndrome de Cushing, syndromes lipoatrophiques généralisés, diabètes monogéniques, diabète de type 2, centre de compétence, RCP nationales, réseau PRISIS, prise en charge, thérapeutique, règles hygiéno-diététiques, dépistage familial.
Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités :
Pr Vantyghem – CHU de Lille
https://www.chu-lille.fr/services/endocrinologie/
Dr Bismuth – Hôpital Robert Debré – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-25-070
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom