Quels sont les signes cliniques évocateurs de l’hyperoxalurie primitive ? Des éléments radiologiques peuvent-ils faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter chez les patients avec une lithiase urinaire ? Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? Le dosage de l’oxalate plasmatique est-il pertinent pour le diagnostic ? Doit-on réaliser un dépistage génétique chez les patients concernés et auprès de leur fratrie ?
Le Dr Julien Hogan, pédiatre, maître de conférences universitaires et Praticien Hospitalier, chef du service de néphrologie pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris et coordonnateur du centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA), répond à vos questions.
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Mots clés : hyperoxalurie primitive, maladie rare, pédiatrie, néphrologie, métabolisme hépatique, enzymes hépatiques, mutation génétique, oxalate, dépôts d’oxalate, excès d’oxalate, cristaux d’oxalate de calcium, reins, urines, lithiase urinaire, infections urinaires, absence d’urine, calculs rénaux, néphrocalcinose, coliques néphrétiques, dégradation de la fonction rénale, insuffisance rénale, insuffisance rénale terminale, douleurs lombaires, hématurie, sang dans les urines, mauvaise croissance de poids et de taille, transplantation rénale, cristallurie, diagnostic, dépistage, symptômes.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Julien Hogan – Hôpital Robert-Debré – Paris
https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom