Des mutations génétiques spécifiques du SHU atypique ont-elles été mises en évidence ? Les patients porteurs d’une mutation génétique déclarent-ils tous la maladie ? Existe-t-il un lien entre le type de mutation identifiée et l’évolution clinique ? Quel conseil génétique proposer aux patients ? Quel est l’intérêt des registres français et internationaux sur le SHU atypique ?
Le Pr Véronique Frémeaux-Bacchi, médecin biologiste, Praticien Hospitalier et directrice de l’unité « Diagnostic des maladies du complément » au sein du laboratoire d’Immunologie biologique de l’hôpital Européen Georges-Pompidou à Paris, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le SHU atypique.
Mots clés : syndrome hémolytique et urémique atypique, SHU atypique, maladie rare, maladie génétique, maladie du complément, immunologie, physiopathologie, système du complément, protéines du complément, hyperactivation du complément, mutations génétiques, anomalies génétiques, variations génétiques, analyse génétique, test génétique, transmission génétique, gène DGKE, gène MCP, insuffisance rénale, pronostic rénal, facteur de risque, infections, grossesse, prise en charge, patients, médicaments, traitements, recherche.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Véronique Frémeaux-Bacchi – Hôpital Européen Georges-Pompidou – Paris
https://www.cnr-mat.fr/le-centre-cnr-mat/organisation/centre-de-reference/laboratoire-detude-du-complement.html
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom