La filière Filnemus

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Chez RARE à l’écoute, nous avons choisi de donner la parole aux filières de santé maladies rares, des acteurs essentiels dans la prise en charge des patients en France, afin de mieux comprendre leur organisation, leur mission et leur impact sur le parcours de soins. Aujourd’hui, nous vous proposons de découvrir la filière Filnemus, la filière de santé des maladies rares neuromusculaires. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Shahram Attarian. Bonjour professeur Attarian.

Pr Attarian : Bonjour.

Professeur Attarian, vous êtes neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires à SLA à l’hôpital de la Timone, à Marseille. Vous êtes également coordonnateur de la filière Filnemus, la filière de santé des maladies rares neuromusculaires. Alors, justement, professeur Attarian, pouvez-vous nous présenter la filière Filnemus en quelques mots ?

Pr Attarian : Oui, la filière Filnemus est une des 23 filières des maladies rares et inclue des patients atteints des maladies neuromusculaires, les maladies de muscle, par exemple, myopathie de Duchenne, les maladies de la jonction neuromusculaire, par exemple, des myasthénies, myasthénie auto-immune, les maladies rares du nerf périphérique de type héréditaire comme Charcot-Marie-Tooth ou amylose ou de types acquises comme Guillain-Barré, polynévrite chronique. Et enfin, les amyotrophies spinales. Au total, 400 pathologies rares sont prises en charge dans la filière neuromusculaire.

Et justement, comment est organisée cette fois-ci la filière en elle-même, la filière Filnemus ?

Pr Attarian : La filière est constituée par un réseau de centres de compétences et centres de référence. Nous avons 38 centres de référence. On distingue les centres de référence constitutifs, donc 30 et coordinateurs, les centres qui coordonnent plus une partie de ces centres et 28 centres de compétences répartis de manière assez homogène géographiquement sur le territoire pour assurer l’accès aux soins pour l’ensemble des patients français. La coordination est assurée par un animateur, un coordinateur, et nous avons copil, qui se réunit chaque semaine pour décider des actions, surtout des actions importantes, de voir quels sont les problèmes, les obstacles pour des actions qui sont en cours pour donner le mouvement nécessaire. Et puis un comité de coordination qui est plus large, incluant les associations des patients, les responsables des actions qui sont réunies tous les trois mois. Donc, les décisions sont prises de manière collégiale. Et encore une fois, le rôle de ces comités, c’est de faciliter la mise en place des actions, promouvoir ces actions et surtout de voir quels sont les obstacles pour essayer de les enlever pour que les actions progressent. Pour votre information, la liste des centres de références et compétences sont disponibles sur le site filnemus.fr.

Merci professeur Attarian. Et quels sont les objectifs de la filière Filnemus, tels qu’ils sont définis ?

Pr Attarian : Les objectifs, évidemment, c’est une les missions des filières et la filière Filnemus, c’est, de mettre en place les actions définies par les plans maladies rares, donc, le quatrième plan. Il y a quatre axes majeurs pour amélioration. Quatre axes majeurs qui sont le soin, la prise en charge des patients, la recherche, l’information et formation des patients et l’Europe et international, les collaborations avec les centres en international. Au total, nous avons défini 30 actions pour répondre à ces quatre axes majeurs.

Et quels sont justement les grands projets d’actualité qui sont portés par la filière ?

Pr Attarian : Oui, c’est une bonne question et ça vous donne une idée des actions. Ce sont des actions majeures. Au moins les 15 premiers, on va dire, par exemple, réduction d’errance diagnostique au niveau de la filière et au niveau national et faciliter, accélérer le diagnostic pour les patients. Actuellement, le délai de diagnostic est trop important dans ces maladies rares. Pour donner un peu de détails. Nous avons étudié autour de 40 000 dossiers pour vous montrer l’ampleur, pour voir quel est le pourcentage de patients en errance et impasse diagnostiques, quelles sont les caractéristiques, les motifs d’errance et d’impasse, les identifier, quels sont les obstacles pour pouvoir les enlever. Une partie de nos actions sont orientées actuellement pour enlever ces obstacles aux démarches diagnostiques. Deuxième action majeure, c’est favoriser les essais thérapeutiques et l’arrivée des thérapies innovantes sur le territoire français. D’autres actions, par exemple, c’est établissement de protocoles nationaux de soins, sorte de recommandation, mise en place des programmes d’éducation thérapeutique, mise en place, on vient de le faire en septembre 2025, des réunions de consultation pluridisciplinaires, RCP, nationales ou régionales, donc la représentation nationale, discussion des dossiers au niveau national. Vous voyez, ce sont des actions qui sont vraiment très importantes en volume, en quantité et en qualitatif.

Merci professeur Attarian, c’est très clair. Pour conclure, si on se projette un petit peu dans l’avenir avec Filnemus, quels sont les grands enjeux de la filière pour les années à venir ?

Pr Attarian : Le premier enjeu, c’est que nous puissions dans le domaine neuromusculaire de nous adapter, de nous approprier des nouveautés, des innovations thérapeutiques et diagnostiques qui arrivent dans le domaine. C’est une époque formidable. Ces innovations sont nombreuses. D’abord, il faut proposer, il faut être innovant, la recherche. Deuxièmement, il faut être capable d’absorber ce qui arrive, non seulement au niveau de l’expertise, mais aussi au niveau de la structure, les moyens, le personnel et évidemment, la filière a un rôle important pour ça. D’autres enjeux, vous le vivez, c’est l’arrivée massive de l’intelligence artificielle qui est très aidante. Donc, il faut qu’on s’approprie aussi de sa puissance pour essayer d’améliorer, par exemple, l’errance diagnostique. C’est un moyen très utile pour rapidement orienter les patients vers les centres de référence et compétence, parce qu’on sait la majeure partie du délai d’errance diagnostique et le parcours de patients avant l’arrivée aux centres, en ville. Et puis, pour ça, pour l’utilisation de l’intelligence artificielle et pour l’ensemble des actions qu’on a au niveau de recherche et au niveau de la vision qu’on doit obtenir pour guider nos actions, on a besoin des bases de données. Donc, je dirais construction des bases de données, mise en place des bases de données et l’utilisation de l’intelligence artificielle pour apprendre de ces données. Voilà, donc deux enjeux : absorption d’innovation et utilisation des nouveaux moyens qui sont là déjà.

Un grand merci, professeur Attarian, de nous avoir permis de mieux connaître le rôle et les missions de Filnemus, la filière de santé des maladies rares neuromusculaires. Si vous souhaitez aller plus loin et en savoir davantage sur cette filière, rendez-vous sur notre site internet : www.rarealecoute.com ou sur le site de Filnemus, filnemus.fr. Merci de votre fidélité. Nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro dédié aux maladies rares. À très vite.