Le rôle des aidants dans les maladies rares

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute. Notre ADN chez Rare à l’écoute, c’est de donner la parole à celles et ceux qui inventent, qui s’engagent, qui font bouger les lignes pour améliorer le quotidien des patients qui sont touchés par une maladie rare et leurs proches. Aujourd’hui, nous recevons Madame Lecommandoux, présidente de l’APASC, l’Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino. Depuis 20 ans, elle œuvre aux côtés des familles, développe des outils d’information et accompagne les aidants, souvent des mamans en première ligne, dans un parcours de vie et de soins qui sont profondément bousculés par une maladie rare. Bonjour Madame Lecommandoux.

Mme Lecommandoux : Bonjour et merci pour votre invitation à cet épisode de RARE à l’écoute.

Madame Lecommandoux, est-ce que vous pouvez vous présenter en quelques mots et nous raconter la création de l’APASC en 2004 ?

Mme Lecommandoux : Oui, je suis Sophie Lecommandoux, fondatrice et présidente de l’APASC, Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino, créée il y a un peu plus de 20 ans. La naissance de ma fille avec cette maladie génétique rare en 1999, a motivé mes recherches et ma volonté de m’investir pour trouver de l’information sur cette pathologie qui ne concernait personne dans nos familles. C’était alors le début des forums sur Internet et une rencontre fortuite en 2004 avec le professeur Stanislas Lyonnais, lors d’une manifestation de sensibilisation aux maladies rares à Paris, a permis une mise en contact avec le docteur Célia Crétolle. Elle réalisait à ce moment-là une thèse sur ce syndrome à l’hôpital Necker Enfants-Malades, au sein de l’APHP. Nos échanges et notre volonté d’avancer pour la recherche ont motivé création de l’association qui reste unique en Europe concernant ce syndrome. Nous sommes basés dans le sud de la France et les buts historiques de notre association sont d’apporter une aide morale et technique aux familles et aux personnes confrontées à la maladie, de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs à la maladie, de collecter des informations et de les diffuser aux personnes concernées par l’intermédiaire du site internet apasc.fr. L’APASC fait partie des 15 associations de la filière Neurosphinx, qui vient d’être relabélisée en juillet dernier et qui regroupe les pathologies neurologiques et sphinctériennes rares. Nous faisons également partie du Centre de référence MAREP, en lien avec le Centre de compétences de Montpellier. L’association APASC fait également partie de l’Alliance Maladies Rares et du réseau Maladies Rares Occitanie. En quelques mots, le syndrome du Currarino concerne une naissance sur 50 000 et concerne plutôt des petites filles. L’ensemble des malformations est la conséquence d’une mutation d’un gène impliqué dans le développement de l’embryon humain, le gène MNX1. Les mutations de ce gène peuvent être de survenus spontanées ou être héritées d’un des deux parents.

Vous avez développé des outils comme un livret illustré pour mieux faire connaître le syndrome de Currarino. Qu’est-ce que ça a changé pour les familles et pour les aidants ?

Mme Lecommandoux : Tout à fait. En 2020, forts de notre expérience de soutien des familles, de l’écoute et du recensement de leurs besoins, le projet du Livret illustré est devenu évident. Comprendre et faire comprendre son handicap qui touche à l’intime n’est pas toujours facile. L’association a souhaité éditer un livret illustré qui était destiné à accompagner les enfants touchés par le syndrome du Currarino et leurs parents dans la compréhension et la communication de leur handicap. Ce syndrome est une malformation congénitale rare du système digestif d’origine génétique. La documentation non scientifique accessible et compréhensible par le non-sachant était difficile à trouver. De là, nous avons souhaité concevoir un livret mêlant illustration scientifique et textes adaptés pour répondre aux questions que se posent l’enfant porteur du syndrome, son entourage et les professionnels de santé. Ce projet de livret illustré a été relayé par l’association auprès des familles, de la filière maladies rares, des centres de référence et des centres de compétence en France. Il a été conçu par une équipe projet composé de parents à l’échelle nationale, d’une équipe médicale de spécialistes des chirurgiens digestifs, un néphro-chirurgien, urologue, pédopsychiatre. Pour cette conception, nous avons fait appel à Dubourdon et compagnie, un illustrateur scientifique spécialisé dans la simplification médicale par l’illustration et le texte en milieu pédiatrique. Le livret illustré est distribué gratuitement depuis fin 2020 à toutes les personnes concernées en France. L’accueil de ce livret a été tout de suite très positif et impactant au niveau des familles. Il est facile d’utilisation, il se glisse dans un sac, un cartable. Il est esthétique, composé de plus de 150 illustrations. Il est complet et permet au lecteur de comprendre simplement la maladie et ses différents aspects, le parcours de soins, les différents examens. Il propose même une partie libre pour que l’enfant s’approprie son livret, prémisse de l’éducation thérapeutique à venir. Le témoignage des familles sur le livret illustré est lui aussi très marqué par le soutien d’un outil qui permet une communication intrafamiliale sans tabou. Les retours sont également impactant sur la communication avec le cercle des amis, des parents ou des enfants. Enfin, le retour des professionnels de santé sur sa qualité de réalisation a également beaucoup apporté pour le faire vivre et nous motiver à ces améliorations futures.

Alors, vous vous êtes également formé à l’ETP, l’éducation thérapeutique des patients. En quoi cette formation a été déterminante, notamment pour accompagner la transition enfant-adulte ?

Mme Lecommandoux : Le livret illustré une fois lancé et ma fille en fin d’études supérieures, j’ai pris le temps d’un retour aux études en parallèle de mon activité professionnelle. Les filières de santé maladies rares avaient proposé une formation parents-experts aux représentants de leurs associations. Cette formation en e-learning avec un patient a été le déclencheur de mon inscription à Montpellier au diplôme universitaire éducation pour la santé, éducation thérapeutique du patient. Je souhaitais comprendre et apprendre pour apporter plus de concret encore aux mamans qui prenaient contact avec l’association. Cette formation venait également confirmer le savoir expérientiel et le valider auprès des professionnels de santé. Les bébés et les enfants concernés depuis la création de l’APASC en 2004 avaient grandi et le passage de l’adolescence à l’âge adulte est un cap complexe quand on est porteur d’une maladie rare. Cette transition entre l’hôpital enfant et l’hôpital adulte est une étape pour les adolescents porteurs de handicap, de maladies chroniques ou de maladies rares. Cette période de vulnérabilité durant laquelle il existe un risque accru de déni de la maladie, de décrochage des soins ou de conduite à risque. Éviter cette rupture de soins et accompagner les jeunes dans cette transition est un réel enjeu. Les différents outils, comme le livret illustré, ont là toute leur utilité. Une partie, en fin de livret, pose un temps de réflexion sur les questions de vie quotidienne et d’évolution sur son parcours de santé. Le lecteur va pouvoir suivre le parcours d’une petite fille née avec cette maladie rare de sa naissance vers l’âge adulte.

Merci Madame Lecommandoux. Alors, dans votre expérience, quelles sont les plus grandes difficultés vécues par les mamans aidantes, souvent en première ligne, face à la maladie de leur enfant ?

Mme Lecommandoux : D’expérience associative, nous avons relevé plusieurs points des sentiments de mamans aidantes. Tout d’abord, la charge émotionnelle et psychologique qui est évident. Le stress est constant, lié à la santé de l’enfant, l’épuisement émotionnel, le sentiment de solitude, le deuil du projet initial, l’anxiété et la culpabilité. Ensuite, la charge de travail et le soin. La gestion des soins est complexe et chronophage. La difficulté de trouver du temps pour soi. Le rôle de coordonnatrice de parcours, qui n’est pas notre formation. Nous devenons expertes malgré nous. Les difficultés financières également. La perte de revenus, la réduction de temps de travail ou l’arrêt professionnel pour s’occuper de l’enfant, les coûts liés aux soins, aux déplacements, aux matériels adaptés, aux aménagements, les démarches administratives qui sont complexes pour obtenir des aides. Elles sont souvent perçues comme un combat épuisant. Ensuite, on note également un isolement social. L’éloignement du cercle amical et familial par manque de compréhension ou par manque de disponibilité, la difficulté de trouver des activités ou des lieux inclusifs, le manque de réseau de soutien également, adapté à la maladie rare. Ensuite, on a pu noter le manque de reconnaissance et de soutien. Peu de reconnaissance du rôle d’aidante par les institutions et la société. Un manque de relais professionnel aussi, des infirmières, des auxiliaires de vie, des structures d’accueil. On manque parfois aussi d’informations et d’expertises médicales. Les maladies rares sont souvent mal connues, même des professionnels de santé. Le parcours médical est souvent erratique, avec des erreurs et des retards de diagnostic. La nécessité pour les parents de devenir des véritables experts de leur maladie pour défendre les besoins de leurs enfants. La maladie rare est impactant sur la vie familiale et conjugale. Il y a souvent un déséquilibre dans le couple, surcharge pour la mère, tension ou incompréhension. Il y a moins de temps pour les frères et sœurs. Une difficulté de préserver une vie personnelle et un équilibre global. Enfin, je dirais un besoin de reconnaissance et de soutien. Le besoin de groupes de parole, d’association de parents, de soutien psychologique. Une recherche de réseau d’entraide pour rompre l’isolement.

Merci beaucoup, madame Lecommandoux. Comment l’aidance justement, peut-elle transformer la vie familiale et peut-être la vie professionnelle également ?

Mme Lecommandoux : L’aidance, c’est une expérience totale. Elle modifie les priorités, les relations, les rôles et les trajectoires de vie. En fait, l’aidance d’un enfant atteint d’une maladie rare transforme profondément la vie familiale et professionnelle de la mère aidante. Sur le plan familial, la maladie, elle, impose une réorganisation complète du quotidien où la maman assume bien souvent le rôle central dans la gestion des soins, du suivi médical, des démarches administratives et du soutien émotionnel. Cette centralisation des responsabilités peut créer un déséquilibre au sein du couple et impacter la fratrie, parfois reléguée au second plan. La dynamique familiale se trouve fragilisée par l’épuisement, le manque de temps et l’isolement social. Sur le plan professionnel, l’aidance entraînent fréquemment une réduction d’activité, un aménagement de carrière, voire même un retrait du marché du travail. Cette situation conduit à une perte d’autonomie financière et à une forme de précarisation économique, accentuée par l’insuffisance des de soutien adaptés. Au-delà de ces dimensions familiales et professionnelles, l’aidance maternelle soulève des enjeux sociaux et politiques majeures. Malgré leur rôle essentiel, les mères aidantes restent insuffisamment reconnues par les institutions et par la société.

D’où l’importance d’associations comme la vôtre, comme l’APASC, Madame Lecommandoux. Pour conclure, est-ce qu’il y a un message d’espoir ou de mobilisation que vous aimeriez adresser aux aidants et aux associations qui nous écoutent ?

Mme Lecommandoux : Oui, l’espoir, il est là. Les mamans aidantes et citoyennes impliquées sont nombreuses. Je vais penser à Elodie, fondatrice du lieu de répit Les bobos à la Ferme. Je vais penser à Charlotte et le plan d’action des millions d’autres. Je vais penser à Fanny, créatrice du centre d’éducation conductive du Gard. Je pense à Xenia, fondatrice de la société de biotechnologies françaises AtmosR. Je pense aussi à Sophie, qui sensibilise et questionne avec le projet théâtrale Apnée. Je pense à Céline, qui accompagne psychologiquement les familles. En fait, être maman aidante, c’est un combat silencieux, mais surtout une école de courage précieux. Ces femmes debout ont force et puissance, mais les mamans épuisées, les papas en souffrance, les frères et sœurs aidants pris dans l’ombre ou l’absence, ont également besoin que l’on brise le silence pour eux. La première journée nationale des aidants a eu lieu en octobre 2010. Aujourd’hui, en France, nous sommes 11 millions de personnes proches aidantes, avec une grande majorité de femmes, 62%, et en moyenne, elles ont 52 ans, elles exercent une activité professionnelle, ce qui représente un salarié sur 10. Nous faisons toutes de notre mieux. Et j’ai la sensation de me faire ma part de colibri avec l’association APASC, mais également avec la formation des futurs professionnels de santé en étant devenus partenaires standardisés pour les examens cliniques à objectifs structurés pour les étudiants de médecine à la faculté de de Montpellier. Je vous remercie pour votre accueil et intérêt chaleureux et je terminerai par cette phrase de Mère Teresa qui dit : On ne fait pas de grandes choses, seulement des petites, avec un amour immense.

Un grand merci, Madame Lecommandoux, pour ce témoignage précieux et inspirant. À travers l’APASC, vous mettez en lumière non seulement les réalités du syndrome de Currarino, mais aussi la force des aidants, et particulièrement des mamans qui accompagnent sans relâche leurs enfants. Pour celles et ceux qui souhaite en savoir plus, vous contactez l’association. Vous pouvez retrouver l’APASC en ligne et suivre ses actions. Chez RARE à l’écoute, nous continuerons à faire entendre ces voix car elles incarnent ce qui fait avancer la société et donne du courage à d’autres familles. Vous pouvez retrouver cet épisode ainsi que l’ensemble de nos contenus sur notre site internet : www.rarealecoute.com et sur toutes les plateformes de podcasts. N’hésitez pas à écouter, partager et soutenir ces initiatives. Chaque témoignage compte, chaque voix aide à faire bouger les lignes. Alors à très vite.