Quels sont les enjeux du traitement de la maladie de Gaucher ? Quels sont les différents types de traitement disponibles ? Existe-t-il des programmes d’éducation thérapeutique spécifiques à la maladie de Gaucher ? Quel suivi proposer aux patients atteints de cette maladie rare ? Quelle est l’importance des centres experts ? Quelles sont les perspectives de recherche actuelles ?
Le Dr Nadia Belmatoug, médecin interniste, Praticien Hospitalier, coordonnatrice du centre de référence des maladies lysosomales au sein du service de Médecine interne de l’hôpital Beaujon à Paris, vice-présidente pour la partie adulte du CETL – Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales et coordonnatrice du récent PNDS – Protocole National de Diagnostic et de Soins sur la maladie de Gaucher, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Maladie de Gaucher.
Mots clés : maladie de Gaucher, maladie rare, maladie lysosomale, maladie génétique, transmission autosomique récessive, symptômes, organomégalie, augmentation du volume du foie, hépatomégalie, augmentation du volume de la rate, splénomégalie, manifestations osseuses, ostéonécrose, infarctus osseux, douleurs osseuses, asthénie, saignement, cytopénie, thrombopénie, anémie, prise en charge, traitements spécifiques, enzymothérapie substitutive, inhibiteurs de substrats, traitements symptomatiques, vitamine D, biphosphonates, antalgiques, centres experts, recherche, éducation thérapeutique.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Nadia Belmatoug – Hôpital Beaujon – Paris
http://www.cetl.net/maladies-lysosomales/cetg-maladie-de-gaucher/qui-sommes-nous-quelles-sont-nos/composition/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom