Quels sont les enjeux du traitement pour les patients ? Quelles mesures thérapeutiques proposer aux patients ? Quelles sont les spécificités de la prise en charge ? Quel suivi préconiser pour les patients ? Quels conseils génétiques proposer aux patients ? Quels sont les objectifs des registres de suivi concernant l’alpha-mannosidose ? Quelles sont les perspectives de recherche ?
Le Dr Nathalie Guffon, pédiatre, Praticien Hospitalier et responsable du centre de référence enfants et adultes des maladies héréditaires du métabolisme au sein des Hospices Civils de Lyon, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’alpha-mannosidose.
Mots clés : alpha-mannosidose, maladie lysosomale, maladie de surcharge, maladie génétique, multisystémique, alpha-mannosidase, gène MAN2B1, prise en charge, symptômes, complications, diagnostic précoce, surdité neurosensorielle, prothèse auditive, langage, chirurgie, ORL, orthopédie, IRM, polysomnographie, absorptiométrie, électromyogramme, drain transtympanique, adénomectomie, amygdalectomie, hydrocéphalie, décompression des nerfs, médicaments, traitements, antibiotiques, déficit immunitaire, infections, corticoïde inhalé, bronchodilatateur, asthme viro induit, antalgiques, anti-inflammatoires, douleurs articulaires, ostéoporose, ostéopénie, calcium, vitamine D, psychiatrique, antipsychotiques, antidépresseurs, anxiolytiques, cardiaque, bêta-bloquant, rééducative, orthophonie, kinésithérapie, ergothérapie, psychomotricité, suivi psychologique, aménagements, activités sportives, parcours scolaire, parcours professionnel, ventilation non-invasive, enzymothérapie, enzyme recombinante, conseil génétique, dépistage, thérapie génique, registre, Etoile Alpha, Sparkle.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Nathalie Guffon – Hospices Civils de Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-endocrinologie-diabetologie-pediatrique-maladies-hereditaires-metabolisme-hfme
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom