Quels sont les enjeux du traitement pour les patients atteints du syndrome GACI ? En quoi consiste la prise en charge ? Quel suivi proposer aux patients atteints de cette maladie rare ? Quel conseil génétique apporter ? Quelles sont les voies de recherche pour le syndrome GACI ?
Le Dr Alix Besançon, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service d’endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du service d’exploration fonctionnelle endocrinienne de l’hôpital Trousseau à Paris, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le Syndrome GACI.
Mots clés : syndrome GACI, Calcification Artérielle Généralisée Infantile, maladie rare, maladie génétique, mutations génétiques, ENPP1, pédiatrie, calcifications vasculaires, rachitisme hypophosphatémique, hypertension artérielle, déformations osseuses, douleurs, surdité, néphrocalcinose, calcifications articulaires, pseudarthrose, atteinte ophtalmologique, anomalies dentaires, prise en charge, conseil génétique, traitements, supplémentation phospho-vitaminique, bisphosphonates, traitement orthopédique, traitement antihypertensif, traitement cardiologique.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Alix Besançon – Hôpital Necker-Enfants malades – Hôpital Trousseau – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-70-061
https://www.aphp.fr/service/service-19-088
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom