Prendre en charge une mastocytose

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’évoquer les mastocytoses et pour parler de leur prise en charge, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Clément Gourguechon. Bonjour docteur Gourgechon.

Dr Gourguechon : Bonjour.

Docteur Gourguechon, vous êtes médecin interniste au sein du service d’hématologie clinique et thérapie cellulaire du CHU d’Amiens et vous coordonnez le centre de compétence des mastocytoses d’Amiens affilié à la filière MARiH. Vous avez également participé à l’élaboration du récent PNDS sur les mastocytoses non avancées de l’adulte, publié sous l’égide du CEREMAST et de la filière MARiH.

Alors on aborde aujourd’hui la prise en charge des mastocytoses. Tout d’abord, docteur Gourguechon, quels sont les enjeux de cette prise en charge ?

Dr Gourguechon : Alors, dans les enjeux de prise en charge de la mastocytose, on a évoqué avant qu’il y a deux formes de la maladie. On différencie des formes qui sont avancées, des maladies qui sont graves, qui peuvent mettre en jeu l’espérance de réduire l’espérance de vie des patients. Et dans cette forme de la mastocytose, un des enjeux de la prise en charge, c’est un diagnostic rapide pour pouvoir mettre en place un traitement le plus précoce possible afin de prolonger au maximum l’espérance de vie de ces formes qui sont très graves et bien souvent parce qu’elles sont associées à des maladies du sang. Et également, il y a des difficultés dans le diagnostic. D’un autre côté, il y a les formes qui sont dites non-avancées, des formes indolentes de mastocytose, c’est-à-dire que l’espérance de vie des malades est globalement similaire à celle de la population générale. Mais en revanche, ces patients ont souvent une qualité de vie qui est altérée par les symptômes causés par la maladie. On estime qu’un tiers des patients qui ont des symptômes au moins minimes, alors que près de la moitié des patients a des symptômes modérés, voire sévères de la maladie et qui nécessite donc d’être pris en charge. La difficulté, ça reste le diagnostic. La maladie est très peu connue, que ce soit du grand public, mais également des médecins, car elle est très peu abordée au cours des études médicales. Jusqu’à récemment, elle ne faisait pas partie de l’enseignement au cours des études de médecine. Et les symptômes de la maladie sont aspécifiques, c’est-à-dire qu’ils peuvent être rencontrés dans la population générale de façon assez fréquente et ne sont pas forcément tous rattachés à la mastocytose. Ce qui fait que les médecins, quand ils sont confrontés à un malade qui présente les symptômes, vont très rarement évoquer ce diagnostic. Ensuite, les lésions cutanées, qui est une manifestation spécifique de la mastocytose, peuvent être peu visibles, voire absentes chez certains patients, ce qui va rendre le diagnostic plus difficile.

Et qui sont les médecins impliqués dans cette prise en charge de cette maladie rare ?

Dr Gourguechon : Alors, la maladie, elle est protéiforme, c’est-à-dire qu’elle présente plein de symptômes qui se manifestent dans des organes différents, que ce soit la peau, l’intestin, le système nerveux, également le système hématopoïétique, donc le sang. Donc, elles concernent différents spécialistes. En premier lieu, les dermatologues, parce que dans 80% des cas, dans les formes non graves, on retrouve des anomalies au niveau de la peau. Et donc, ce sont les médecins spécialistes les plus amenés et ceux qui ont le plus l’habitude de reconnaître la maladie. Mais les patients peuvent être également vus par des allergologues ou des anesthésistes, puisqu’il existe des symptômes allergiques ou anaphylactiques, par des gastroentérologues ou par des rhumatologues. Ces médecins peuvent être amenés à évoquer le diagnostic, puis également à prendre en charge les patients. Dans le cas des formes avancées, des formes graves de mastocytoses, c’est généralement des hématologues qui sont amenés à les prendre en charge parce qu’il y a souvent des maladies du sang qui y sont associées. Au-delà de ces spécialistes que les malades peuvent rencontrer au diagnostic ou dans la prise en charge de la maladie, il existe un réseau de centres experts qui fait partie des filières maladies rares et de la filière maladies rares MARiH qui regroupe les centres maladies rares rattachés au système hématologique ou immuno-hématologique. Et dans le cas de la mastocytose, ce réseau national s’appelle le CEREMAST, qui est constitué d’un centre coordonnateur national qui est situé à Necker, d’autres centres coordonnateurs qui sont situés à Toulouse et à la Pitié-Salpêtrière à Paris, et de plusieurs centres de compétences qui sont répartis sur l’ensemble de la France, qui permet d’avoir un réseau bien réparti sur le territoire national de spécialistes qui connaissent la pathologie et qui permettent aux patients dans chaque région d’avoir un centre de recours auprès duquel on peut rencontrer un spécialiste, de différentes spécialités d’ailleurs, puisque selon les villes, le spécialiste qui connaît la mastocytose n’est pas toujours un hématologue ou un dermatologue.

Alors, on sait que les symptômes liés à une mastocytose peuvent être provoqués par des facteurs déclenchants. Quel conseil peut-on donner aux patients pour contrôler ces facteurs déclenchants leurs symptômes ?

Dr Gourguechon : On peut donner des conseils. Après, la difficulté est que chaque patient est différent. Il y a des conseils qu’on peut donner de façon générique, mais au final, chaque personne va les appliquer de façon différente parce qu’elle va réagir de façon différente. On sait qu’il y a tout un tas de facteurs déclenchants. Le stress, est pour moi un des premiers facteurs déclenchants. Et chez la majorité des malades, quand on arrive à trouver des moyens de contrôler son stress, qui peut être du stress lié à son travail, mais aussi également le stress qu’on a dans la vie courante, aux événements de vie, on peut arriver à réduire les symptômes de façon importante, des fois même plus que par les traitements. Donc, je conseille toujours aux patients de faire les choses qui vont les aider à contrôler leur stress et leur angoisse, que ce soit de l’activité physique, de la relaxation, des loisirs et si besoin aussi d’avoir un soutien psychologique, de pouvoir évoquer les difficultés liées à leur maladie, ce qui les aide à évacuer ce stress. Dans les autres facteurs déclenchants, il y a bien sûr l’alimentation. Et ça, c’est une question qui est souvent demandée par les patients. Il y a certains aliments qui peuvent déclencher des symptômes et la liste, elle est très longue. Donc, je recommande aux patients de ne jamais exclure tous les aliments des listes qu’on peut trouver parce que ce serait faire un régime très, très drastique, ce qui n’entraînerait pas toujours une amélioration systématique. Ce n’est donc que des exclusions d’aliments au cas par cas que je recommande avec les patients. Ensuite, il y a d’autres facteurs qui sont moins fréquents. Il peut y avoir des réactions à des médicaments, il peut y avoir des réactions à des parfums ou à d’autres choses qui sont plutôt circonstancielles.

Et justement, dans ce cadre, est-ce qu’il y a des contre-indications auxquelles les patients doivent faire attention ?

Dr Gourguechon : Alors, il n’y a pas de contre-indication stricte. Moi, je dis toujours aux patients que malgré la mastocytose, ils doivent être pris en charge, notamment pour tout ce qui est suivi médical, réalisation d’examens, notamment que ce soit des scanners ou des IRM ou bien des interventions chirurgicales qui doivent être pris en charge comme n’importe quel autre patient. Il y a quelques précautions à prendre parce qu’il y a certains médicaments anesthésiques qu’on évite parce que ça peut être un facteur déclenchant de réactions liées à la mastocytose, mais on a des alternatives. On a généralement d’autres médicaments qu’on peut utiliser à la place pour remplacer. Donc, c’est important que les anesthésistes et que les médecins qui prennent en charge les patients atteints de mastocytoses soient informés de la nature de la maladie et soient informés des recommandations pour éviter que les examens ne soient pas réalisés alors qu’il n’y a aucune contre-indication à ce que les patients aient une prise en charge similaire aux malades qui n’ont pas de mastocytoses.

Alors, pour les patients qui sont touchés par une mastocytose, quelle prise en charge proposer ?

Dr Gourguechon : Alors, on va distinguer Il y a deux types de traitements. Il y a le traitement symptomatique. Et dans ces traitements symptomatiques, on peut inclure les évictions alimentaires ou l’éviction des facteurs déclenchants qu’on a évoqués avant. Ensuite, on utilise des traitements antihistaminiques ou des traitements qui vont cibler les réactions allergiques provoquées par la mastocytose. Donc, des traitements qui sont par voie orale, qui vont diminuer les symptômes, mais qui ont uniquement un effet ciblé sur les symptômes, mais qui ne traite pas la maladie dans sa globalité. Il y a des traitements qui, en revanche, sont spécifiques de la maladie et ces traitements vont agir sur les cellules de la mastocytose pour améliorer l’ensemble des symptômes de façon plus importante. Ces traitements sont réservés aux malades avec les symptômes les plus importants ou aux malades avec des formes agressives de mastocytose, des traitements ciblés sur les cellules de la mastocytose et qui ne sont pas utilisés dans d’autres maladies en général.

Alors, pour conclure, puisqu’on arrive déjà à la fin de notre entretien, Dr Gourguechon, quel suivi proposer à ces patients ?

Dr Gourguechon : Alors, le suivi va dépendre déjà de la gravité de la maladie et ensuite du besoin de chaque malade. Dans les formes agressives de mastocytose, dans les formes avancées, les suivis sont souvent rapprochés tous les mois, voire parfois tous les trois mois, mais un besoin de suivi très régulier parce que la maladie est grave, que les traitements spécifiques ont des effets secondaires importants, particuliers et qui nécessitent d’être contrôlés très régulièrement. Pour les patients qui n’ont pas de forme agressive ou avancée, le suivi est très variable d’un malade à un autre. Et ça va dépendre de son degré de symptômes et de la gêne qu’il va avoir dans sa qualité de vie en rapport avec la maladie. Donc, ça peut être un suivi plusieurs fois par an à un suivi annuel quand les malades ont très peu de symptômes. Ça permet de vérifier que la maladie n’évolue pas et de dépister des complications spécifiques à la maladie et qui peuvent être silencieuses ou asymptomatiques.

Un grand merci docteur Gourguechon pour votre éclairage sur la prise en charge de ces maladies rares qui sont les mastocytoses. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.