Présentation de la filière ORKiD

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Chez RARE à l’écoute, nous avons choisi de donner la parole aux filières de santé maladies rares, des acteurs essentiels de la prise en charge des patients en France, pour mieux comprendre leur organisation, leur mission et leur impact sur le parcours de soins. Aujourd’hui, nous vous proposons de découvrir la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares. Et pour en parler, nous avons le plaisir d’accueillir le professeur Aurélia Bertholet-Thomas et Jennifer Radenac. Bonjour, professeur Bertholet-Thomas.

Pr Bertholet-Thomas : Bonjour.

Bonjour Jennifer Radenac.

Mme Radenac : Bonjour.

Professeur Bertholet-Thomas, vous êtes néphrologue pédiatre à l’hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et animatrice de la filière ORKiD. Et Jennifer Radenac, vous êtes cheffe de projet de la filière ORKiD. Alors Jennifer, on va commencer ensemble. Qu’est-ce que la filière ORKiD et quelles sont ses principales missions ?

Mme Radenac : Alors, effectivement, la filière ORKiD, c’est l’une des 23 filières de santé nationale maladies rares qui a été labellisée par le ministère de la Santé depuis 2014. Alors, notre mission, c’est d’animer, de coordonner les actions de tous les acteurs qui sont impliqués dans la prise en charge des maladies rénales rares en France. On agit principalement sur trois piliers fondamentaux : l’amélioration du parcours de soins, la coordination de la recherche et le développement de l’enseignement et de l’information. En ce qui concerne notre file active, elle est d’environ 35 000 patients, dont 56% sont des adultes. Alors, on couvre un spectre très large de pathologies rénales rares. Ça inclue notamment les syndromes néphrotiques idiopathiques, les maladies rénales héréditaires comme les polykystoses rénales, les tubulopathies et les malformations congénitales de l’appareil rénal. Alors, la filière ORKiD, c’est le trait d’union entre l’expertise scientifique et le quotidien des patients. Pour mener à bien nos missions, on est organisé en plusieurs groupes de travail thématiques. Le groupe de travail diagnostic est pris en charge. On parle de la néphrogénétique, du parcours patient, des PNDS, des RCP, de la transition enfant-adulte. Un deuxième groupe de travail qui est à l’Europe est à la BNDMR, qui assure un lien entre les registres européens et la BNDMR, qui est la Banque Nationale de Données Maladies Rares. Un groupe recherche qui soutient les projets de recherche cliniques et fondamentaux, et enfin, un groupe Formation et Information qui soutient la formation, la communication pour le professionnel et le grand public et le lien avec les associations de patients.

Justement, comment est organisée ORKiD et qui sont les acteurs de la filière ?

Mme Radenac : Alors, l’organisation de la filière ORKiD, elle repose sur un maillage territorial solide qui est composé de quatre centres de référence coordonnateurs, donc Marhea, MaReGe, SNI et Sorare. 15 centres de références constitutives et 38 centres de compétences. Le réseau regroupe des professionnels de santé experts, des chercheurs, des sociétés savantes et des associations de patients. Les associations de patients font d’ailleurs partie intégrante de notre gouvernance, puisqu’elles ne sont pas seulement consultées, mais elles participent aussi à nos instances décisionnaires du bureau et du conseil scientifique. On a d’ailleurs récemment structuré un consortium des associations. Elles sont actuellement dirigées par le président de l’AIRG France et de l’AMSN. Cette collaboration étroite entre les médecins et représentants de l’association de patients, elle garantit que les projets de la filière soient toujours alignés avec les besoins réels du terrain. On a formalisé d’ailleurs la collaboration par une charte de consortium des associations qui engage les associations à participer à nos différents groupes de travail pour qu’elles soient vraiment impliquées. La filière, c’est aussi une équipe d’animation avec une chef de projet moi-même et une chef de projet adjointe, Amina Talhi, ainsi qu’une animatrice, Aurélia Bertholet-Thomas, et deux autres co-animatrices qui sont Olivia Boyer et Emilie Cornec – Le Gall. La filière ORKiD, c’était aussi une équipe de 13 chargées de mission qui sont des véritables chevilles ouvrières de la filière. Elles offrent pour la mise en place des axes et des objectifs du PNMR4.

Merci pour ces précisions. Professeur Bertholet-Thomas, quelles sont les principales actions portées par ORKiD pour faciliter le parcours de soins des patients qui sont atteints de maladies rénales rares ?

Pr Bertholet-Thomas : Nos défis majeurs sont de réduire avant tout l’errance diagnostique et améliorer la qualité de vie de nos patients. Pour cela, nous menons plusieurs actions concrètes. Tout d’abord, nous participons activement au projet de recherche PERIGENOMED sur le dépistage néonatal des maladies rares, avec actuellement sa deuxième phase à venir, intéressant à un peu moins de 20 000 nouveaux nés dans 15 maternités. Notre filière a identifié 16 maladies rénales rares pouvant bénéficier d’un tel projet de recherche. Notre deuxième action est d’anticiper les besoins et l’organisation de la néphrogénétique en France pour les prochaines années, et ce, en lien avec le futur Plan France Médecine Génomique, la Base Nationale Maladies Rares (BMDMR), et la future application France Maladies Rares, Framara. Notre groupe de travail met en place les bases du parcours génomique avec des actions autour de l’éducation et l’aide à la prescription des différents tests génétiques, non seulement pour les prescripteurs en médecine hospitalière, mais également en médecine libérale. Nous retravaillons les circuits de prélèvement génétique et de rendu des résultats aux patients et aux familles. Il peut arriver que les résultats génétiques soient difficiles à interpréter et nécessitent alors la réalisation d’études complémentaires très spécifiques avec des tests fonctionnels pour apporter un diagnostic génétique le plus précis possible aux familles. De prochains appels d’offres permettront de soutenir la réalisation de ces tests post-génétiques qui constituent un des enjeux majeurs pour les laboratoires de biologie moléculaire dans les prochaines années. Nous soutenons et également la formation et l’information de nos collègues, néphrologues adultes et pédiatres, avec des PNDS disponibles sur le site de notre filière, autour de 120 RCP annuels, des podcasts, des actions d’information sur le dépistage des maladies rénales rares en lien avec les associations de patients, en particulier l’AIRG-France, l’AMSN et Alliance Maladies Rares. Notre groupe de travail, Formation et Information, met en place actuellement des programmes d’ETP et de IETP pour des pathologies ultra-rares avec digitalisation d’ateliers. Nous travaillons également en lien avec l’ensemble des acteurs des maladies rénales rares comme nos centres de compétences que nous soutenons chaque année dans le recueil épidémiologique, mais aussi la recherche et l’ETP. Et nous sommes en lien avec les plateformes d’expertises maladies rares pour coordonner l’ensemble de nos actions. En parallèle, nous organisons des événements comme les Journées Annuelles ORKiD, qui rassemble l’ensemble de nos équipes de notre réseau. Nous participons et nous soutenons à des journées, des congrès nationaux, des journées des centres de référence, des journées d’association, des sociétés savantes, pour sensibiliser les professionnels de santé et le grand public. Nous avons d’ailleurs mis en place récemment une collaboration avec nos jeunes médecins sur la rédaction de ce qu’on a appelé Hot Topics à l’issue des congrès. Enfin, grâce à notre site internet, nous diffusons une information claire pour orienter au mieux les patients, les familles et également les professionnels de santé.

Merci professeur Bertholet-Thomas. ORKiD est donc une filière très active. Quelle est la place de la recherche au sein de la filière ORKiD et quels sont les projets ou les avancées les plus marquants en ce moment ?

Pr Bertholet-Thomas : La recherche est omniprésente dans notre filière. Nous proposons, depuis la labellisation, un soutien à la recherche fondamentale et clinique lié à un appel à projets annuels, en lien cette année avec la Fondation Maladie Rare. Nous aidons en moyenne entre 5 et 10 projets par an. Notre séminaire de recherche participe à la formation de nos jeunes médecins qui sont nos experts de demain. Notre filière dispose également d’un véritable parcours recherche présent dès les premières étapes de la recherche, avec un soutien méthodologique aux acteurs du réseau grâce à des RCP dédiés et une véritable cellule méthodologique. Nos projets sont très nombreux. Dans les prochains mois, nous disposerons de notre propre comité d’éthique et de recherche Orkid, dédié aux maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte. Il garantira que chaque projet respecte la réglementation pour la protection des données des personnes dans son champ d’action. Nous avons à cœur de favoriser et d’accélérer la participation de nos centres aux projets de recherche clinique, en particulier ceux des territoires ultramarins. De par leur distance à la métropole, ils sont souvent en difficulté pour inclure leurs patients et leur population est ainsi peu représentée dans les essais cliniques. Nous sommes en train de définir les contours d’un dispositif novateur de convention de recherche qui permettra de simplifier les démarches administratives pour nos centres et ainsi d’accélérer la mise en place des essais cliniques à l’échelle du territoire, en favorisant en particulier l’inclusion des patients des centres de compétences. Enfin, une fois que notre parcours recherche sera mis en place à l’échelle nationale, nous pourrons nous connecter avec l’Europe et en particulier le projet jardin pour favoriser l’inclusion des patients français dans les grands essais cliniques européens.

Très beau projet. Et pour l’avenir, quels sont les grands enjeux de la filière ORKiD pour les années qui viennent ?

Pr Bertholet-Thomas : Alors, nous sommes en train de rentrer dans une phase stratégique du quatrième Plan National Maladies Rares. C’est un plan ambitieux qui portent de nombreux axes et objectifs qui guident nos actions pour les prochaines années. Nos enjeux sont multiples et centrés avant tout autour des patients. Nous avons des liens forts et anciens avec les associations de patients et nous souhaitons vraiment les impliquer à chaque étape et dans chaque projet. Nos projets sont tournés vers les territoires en renforçant le maillage pour garantir une équité d’accès aux diagnostics et aux soins partout en France métropolitaine et ultramarine pour les patients qui soient enfants ou adultes. L’innovation tient une place importante en intégrant la santé numérique, l’intelligence artificielle pour un diagnostic plus précoce, un meilleur suivi des patients et un soutien à la recherche clinique et fondamentale. La formation des jeunes médecins est un axe majeur, soutenu par une diversité de supports qui va de la formation théorique, au DU des maladies rénales rares, à des ateliers pratiques comme celui de la néphrogénétique à venir, ou encore des podcasts qui sont disponibles sur le site de la filière. La formation des patients eux-mêmes est également indispensable pour augmenter le nombre de patients experts et partenaires pour le déploiement de nos programmes ETP à l’échelle nationale. Enfin, nous renforçons la transition afin d’accompagner nos patients dans leur parcours de soins à des périodes singulières de leur vie, comme la transition et le transfert vers les équipes adultes, mais également la grossesse et le troisième âge. Notre dernier enjeu est tourné vers l’Europe. Il vise à intensifier les échanges internationaux pour partager les expertises et promouvoir la recherche sur les maladies rénales rares avec notre réseau d’expertises européen, ERKNet, en lien avec le projet jardin. Ainsi, notre filière ORKiD porte de nombreux projets ambitieux pour les prochaines années grâce au travail d’une équipe dynamique, de chefs de projets, chargés de missions et une équipe d’animation. Nos projets sont centrés avant tout sur les besoins et les attentes des patients qui guident toutes nos actions pour les prochaines années.

Un grand merci, professeur Bertholet-Thomas et Jennifer Radenac, pour votre éclairage sur la filière ORKiD. Si vous désirez aller plus loin et en savoir davantage sur cette filière, rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com ou sur le site internet d’ORKiD, www.filiereorkid.com.  Merci de votre fidélité. Nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro dédié aux maladies rares. À très vite.