Qu’est-ce que l’alpha-mannosidose ? Quelle est sa physiopathologie ? Quels sont ses principaux symptômes ? Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie ? Quelle est l’importance du diagnostic précoce ? Que faire en cas de suspicion d’alpha-mannosidose ou de maladie de surcharge ?
Le Dr Bénédicte Héron, neuropédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de neuropédiatrie de l’hôpital Trousseau à Paris, coordinatrice du centre de référence des maladies lysosomales de la filière G2M, et responsable du groupe des neurolipidoses au sein du CETL, le Comité d’Évaluation du Traitement des maladies Lysosomales, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’alpha-mannosidose.
Mots clés : alpha-mannosidose, maladie lysosomale, maladie de surcharge, maladie génétique, glycoprotéinoses, alpha-D-mannosidase, enzyme, gène man2b1, mutations, déficit de production, transmission autosomique récessive, symptômes, dysostose, élargissement des articulations, anomalies de la colonne vertébrale, grande taille, déformations du thorax, thorax en carène, macrocranie, prognathisme, hépatosplénomégalie, grosse langue, oreilles larges, hernie inguinale, hernie ombilicale, hydrocèle, surdité, infections ORL, otites, troubles du langage, troubles cognitifs, troubles moteurs, hypotonie, troubles intellectuels, dépôts cornéens, cataracte, troubles psychiatriques, hallucinations, psychose, dépression, infections bactériennes, infections respiratoires, déficit immunitaire, viscéromégalie, diagnostic précoce, dépistage néonatal, prévention, prise en charge, conseil génétique, examens biochimiques, examens génétiques.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Bénédicte Héron – Hôpital Trousseau – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-07-088
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom