Qu’appelle-t-on CAPS ? Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? Quelles sont les principales manifestations cliniques des CAPS ? Comment évolue la maladie en l’absence de prise en charge ? A qui adresser les patients et dans quel délai ?
Le Pr Sophie Georgin-Lavialle, médecin interniste au sein du service de médecine interne de l’hôpital Tenon à Paris, et responsable du Centre constitutif adulte du CeRéMAIA – le Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et de l’Amylose, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur les Syndromes périodiques associés à la cryopirine.
Mots clés : CAPS, syndromes périodiques associés à la cryopyrine, maladie inflammatoire, maladie génétique, maladie rare, mutations, gène NLRP3, cryopyrinopathie, urticaire familiale au froid, syndrome de Muckle-Wells, syndrome CINCA, globules blancs, inflammation, interleukine 1, protéine C-réactive, CRP, peau, muqueuses, articulations, cerveau, tube digestif, symptômes, fièvre, frissons, douleurs au ventre, douleurs articulaires, gonflements articulaires, éruptions d’urticaire, manifestations neurosensorielles, complications, surdité, uvéites, amylose, système nerveux central, hypoacousie, méningite chronique, déficit intellectuel, aphtes, bosses frontales, déformation du visage, ensellure nasale, arthrites, traitement, prise en charge, atteinte rénale, dialyse, acuité visuelle, évolution, retard de croissance, diagnostic génétique, centre de référence, centre de compétence, séquençage, dépistage, CeRéMAIA.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Sophie Georgin-Lavialle – Hôpital Tenon – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-44-087
https://ceremaia.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom