Qu’est-ce que l’hyperoxalurie primitive ? Quels sont les modes de transmission de cette pathologie ? Ses mécanismes physiopathologiques ? Comment évolue cette maladie rare en l’absence de prise en charge appropriée ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer une hyperoxalurie primitive ?
Le Dr Nathalie Biebuyck, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de néphrologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et clinicien au sein du centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA) de la filière ORKiD, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’hyperoxalurie primitive en cliquant ici.
Mots clés : hyperoxalurie primitive, maladie rare, pédiatrie, néphrologie, maladie génétique, métabolisme du foie, déficit enzymatique, enzyme AGT, surproduction d’oxalate, dépôts d’oxalate, oxalate, oxalate de calcium, reins, excrétion rénale, symptômes, dégradation de la fonction rénale, lithiase, lithiase rénale, lithiase multiple, calculs, calculs récurrents, calculs récidivants, insuffisance rénale, insuffisance rénale chronique, insuffisance rénale terminale, néphrocalcinose, oxalose, oxalurie, diagnostic, prise en charge, patient.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Nathalie Biebuyck – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/marhea/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom