Qu’est-ce que l’Hypophosphatasie ? Quelles sont les signes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, notamment chez l’enfant ? Quelle est l’importance d’un diagnostic précoce ? Quels sont les principaux diagnostics différentiels à écarter et les examens à réaliser pour confirmer le diagnostic ?
Le Pr Agnès Linglart, pédiatre, Professeur des Universités à la faculté de médecine Paris-Saclay, Praticien Hospitalier, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordinatrice du Centre national de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate de la filière OSCAR, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’hypophosphatasie en cliquant ici.
Mots clés : hypophosphatasie, HPP, maladie rare, pédiatrie, maladie génétique, maladie héréditaire, mutation génétique, phosphatase alcaline, gène ALPL, patients, nourrisson, nouveau-né, enfant, adolescent, adulte, symptômes, tissus minéralisés, tissus durs, os, squelette, dents, minéralisation osseuse, perte dentaire précoce, défaut de calcification osseuse, déformation des os, fractures, rachitisme, défaut musculaire, complications, convulsions, diagnostics différentiels, diagnostic, dosage des phosphatases alcalines, examen génétique, errance diagnostique, traitement.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Agnès Linglart – Hôpital Bicêtre – Kremlin-Bicêtre
https://maladiesrares-calcium-phosphore.com
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom