Quelle est l’expression clinique du syndrome GACI à l’âge adulte ? Quels sont les enjeux du traitement pour les patients adultes ? En quoi consiste la prise en charge ? Quel suivi proposer à ces patients ?
Le Dr Myriam Dao, néphrologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie et Transplantation rénale adulte de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du centre MAMEA, le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le Syndrome GACI.
Mots clés : syndrome GACI, Calcification Artérielle Généralisée Infantile, maladie rare, patient adulte, âge adulte, adulte, mutations génétiques, ABCC6, néphrologie, reins, symptômes, calcifications, calcifications artérielles, calcification de l’aorte, calcification des gros vaisseaux, hypertension artérielle, hypertension, rachitisme hypophosphatémique, hypophosphatémie, phosphate, néphrocalcinose, hypercalciurie, surdité, prise en charge, généticien, rhumatologue, ORL, néphrologue, radiologue, cardiologue, traitements, substitution en 25-hydroxyvitamin D, suivi, calciurie, seuil lithogène, cristallurie, échographie rénale.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Myriam Dao – Hôpital Necker-Enfants malades
http://maladiesrares-necker.aphp.fr/mamea/#1562576116261-e20be892-0582
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom