Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Quelles sont les hypothèses qui peuvent être évoquées face à ces symptômes ? Comment vivre l’annonce du diagnostic ? En quoi consiste la prise en charge et le suivi de cette maladie rare ? Comment vivre au quotidien avec la maladie ?
Bastien, patient atteint d’un syndrome GACI depuis la naissance, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le Syndrome GACI.
Mots clés : syndrome GACI, Calcification Artérielle Généralisée Infantile, maladie rare, mutation génétique, gène ENPP1, patient, naissance, enfance, parents, famille, symptômes, calcifications, artères, calcifications artérielles, calcifications artérielles diffuses, complications, rachitisme hypophosphatémique, phosphate, ostéotomie, genoux valgum, jambes arquées, diagnostic, examen génétique, radiographies, médecins, médecins traitants, professionnels de santé, prise en charge, traitement, suivi, taux de phosphate, rééducation, témoignage patient.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Bastien – Patient atteint d’un syndrome GACI
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom