Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment confirmer le diagnostic ? Quelle prise en charge pour les jeunes patients atteints d’Hypophosphatasie ? Quel conseil génétique pour les membres de la famille ? Quels sont les objectifs de l’association de patients Hypophosphatasie Europe ?
Mme Rallu-Planchais, maman d’un jeune patient atteint d’Hypophosphatasie et présidente de l’association de patients Hypophosphatasie Europe, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur l’hypophosphatasie en cliquant ici.
Mots clés : hypophosphatasie, HPP, maladie rare, maladie osseuse, maladie génétique, maladie chronique, pédiatrie, grossesse, enfant, symptômes, atteinte dentaire, petite taille, os courts, fragilité osseuse, détresse respiratoire, crises d’épilepsie, craniosténose, fractures, douleurs, anomalies des métaphyses, os déminéralisés, impossibilité de s’alimenter, diagnostic, prise de sang, phosphatase alcaline, test génétique, chromosome 1, radiographie du squelette, prise en charge, réanimation, trachéotomie, gastrostomie, thérapie enzymatique, kinésithérapie, orthophonie, orthodontie, chirurgie, Hypophosphatasie Europe.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Rallu-Planchais – Présidente de l’association Hypophosphatasie Europe
http://wp.hypophosphatasie.com
https://www.facebook.com/hypophosphatasie.europe
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom