Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie de Gaucher ? Comment est posé le diagnostic ? Quel est le vécu de la période d’errance diagnostique ? Pourquoi rejoindre une association de patients ? Quels sont les objectifs de l’association VML – Vaincre les Maladies Lysosomales ?
Mme Wengleswski, patiente atteinte de la maladie de Gaucher depuis plusieurs années et membre active de l’association VML – Vaincre les Maladies Lysosomales, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la Maladie de Gaucher.
Mots clés : maladie de Gaucher, maladie rare, maladie lysosomale, maladie génétique, témoignage, patient, parents, enfance, adolescence, solitude, incompréhension, isolement, symptômes, grosse rate, gros foie, errance diagnostique, diagnostic, analyses sanguines, dosage enzymatique, traitement, pédiatre, médecin, grossesse, association de patients, association VML, association Vaincre les Maladies Lysosomales, information scientifique, partage d’expérience.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Wengleswski – Membre de l’association VML – Vaincre les Maladies Lysosomales
https://www.vml-asso.org/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom