Vivre avec une mastocytose

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’évoquer les mastocytoses. Et pour évoquer le point de vue des patients et de l’association de patients, nous avons le plaisir d’accueillir Madame Isabelle Gabilly, qui est touchée par cette maladie rare et qui est également présidente adjointe de l’association ASSOMAST, l’Association Française des patients atteints des maladies du mastocyte. Bonjour Madame Gabilly.

Mme Gabilly : Bonjour.

Alors, Madame Gabilly, on l’a rapidement évoqué, vous êtes touchée par une mastocytose. Est-ce que vous pouvez nous indiquer quand et comment sont survenus les premiers symptômes ?

Mme Gabilly : Il y a eu une errance diagnostique assez longue, puisque les premiers signes sont apparus sur la peau, avec une peau très réactive, des taches chamoisées. Et comme j’étais en stage infirmier à l’époque dans un service de dermato, le diagnostic de mastocytose cutanée a été posé. Beaucoup d’autres symptômes sont arrivés pendant des années durant, mais comme souvent, on minimise, on me dit que ce n’est pas bien grave, que ça va passer. Cependant, des symptômes bien plus importants, avec des coups de fatigue inexpliqués, des flushs, des rougeurs qui me prenaient partout, des crises de diarrhée, des démangeaisons incroyables, ont fait qu’en 97, j’ai fini par faire un bilan sanguin. Et ce bilan a révélé des phosphatases alcalines élevées de façon isolée. On a vérifié au niveau du foie, il n’y avait rien. Du coup, on est partis vers l’os et c’est une ostéodensitométrie qui a permis de mettre en évidence une ostéoporose marquée qui était le signe que la mastocytose n’est sans doute pas que cutanée. Donc ensuite, j’ai été prise en charge par un service de la Pitié-Salpêtrière et une petite hospitalisation où j’ai subi certains examens, dont une biopsie médullaire, ont confirmé que ma mastocytose était systémique.

Donc, de nombreuses années pour arriver à ce diagnostic. Avec du recul, maintenant, pourquoi est-ce que vous pensez qu’il y a eu toutes ces années d’errance pour arriver à un diagnostic de mastocytose systémique ?

Mme Gabilly : Alors, la première chose, c’est que c’est une maladie rare. Peu de spécialistes la connaissent véritablement. La deuxième chose, c’est que quand on a fait le dépistage de la mastocytose cutanée, on était en 1984/5 et on connaissait très peu de choses sur la mastocytose ou en tous les cas, beaucoup moins qu’aujourd’hui, un peu comme aujourd’hui pour le SAM on est très dépourvu de critères diagnostiques. Ce manque de connaissances est certainement une des raisons du retard des diagnostiques et ça reste, même aujourd’hui, on a plus de connaissances, du fait de la rareté, un problème pour arriver à ce diagnostic.

C’est pour ça qu’on est là aujourd’hui d’ailleurs. Alors aujourd’hui, Madame Gabilly, vous êtes prise en charge. Comment est-ce que vous êtes prise en charge ?

Mme Gabilly : Alors, j’ai été prise en charge d’abord à la Pitié Salpêtrière, puis on m’a adressé à l’hôpital Necker, au centre de référence des malades du mastocyte. C’est ce qu’on appelle le CEREMAST. C’est un réseau qui maille l’ensemble du territoire français avec l’instigation de l’hôpital Necker et de l’hôpital de Toulouse, qui a créé cette espèce de réseau pour rassembler des médecins qui vont avoir une expertise particulière sur ces maladies du mastocyte, mastocytose, SAM, etc. Donc, je suis suivie dans un de ces CEREMAST. C’est ainsi qu’on a accès aux données les plus récentes et aux traitements les plus récents. 

Vous vous êtes rapprochée de l’association ASSOMAST. À quel moment et pourquoi en avez-vous ressenti le besoin ?

Mme Gabilly : J’étais de plus en plus impactée par ma mastocytose. Et dans les années 2020-2021, cette période était très, très compliquée. Je me posais beaucoup de questions par rapport à la poursuite de mon travail. J’avais un statut un peu mixte en étant à la fois libérale et salariée, donc tout était complexe. Je pense que j’avais besoin d’un soutien, de savoir comment c’était pour les autres. Est-ce que d’autres étaient dans la même situation que moi ? Est-ce que d’autres étaient empêchés de travailler comme ils l’auraient souhaité ? Du coup, j’avais connu la première association qui a maintenant été dissoute et je me suis tournée vers l’association, la seule qui existe actuellement en France, qui s’appelle ASSOMAST. Donc, j’ai bien sûr adhéré et ça a été l’occasion d’échanges avec d’autres patients dans des ateliers organisés par l’association. Puis, peu à peu, j’ai dit que j’avais des compétences et que peut-être, elles pourraient être utiles à l’association. Et notre coopération a continué. J’ai eu de plus en plus de tâches confiées par l’association, dont la boite mail qui s’appelle soutien.assomast@gmail.com,  à laquelle je réponds pour donner des informations autant administratives que… Alors pas de médicales pures, mais expliquer aux gens qui peuvent aller consulter telle ou telle personne, les rassurer quand ils en ont besoin, leur donner des petits trucs. Et ça permet aussi, en retour, d’avoir une idée sur ce qui se passe sur le territoire, puisque c’est une association française. C’est mon boulot, entre guillemets, à l’association. Je réponds à la boîte soutien. Et du coup, très logiquement, Clarisse et Amélie, les deux coprésidentes, m’ont proposé d’être présidente adjointe.

Alors justement, puisqu’on parle de l’association ASSOMAST, quels sont les objectifs de l’association pour les patients ?

Mme Gabilly : L’important est de rassembler les patients parce que comme c’est des maladies rares, il n’y en a pas tant et tant. Donc, tout patient avec des problèmes avec ces mastocytes, que ce soit mastocytose cutanée, mastocytose indolente, mastocytose agressive, SAM, syndrome d’activation mastocytaire, hyper alpha-tryptasémie, etc. Tous ces malades ont vocation à faire partie d’ASSOMAST, qui est la seule association française représentant et défendant les intérêts des patients atteints par ces maladies du mastocyte. Donc, on représente les patients auprès des différentes instances, en particulier les instances qui peuvent des instances d’être juridiques, des instances gouvernementales. On essaye d’alerter sur les besoins de prise en charge, de traitement, de diagnostic. On essaye de donner de la visibilité aux patients parce que comme c’est une maladie qui peut être invisible, le fardeau des patients ne se voit pas. Et ça peut être vraiment un gros handicap pour beaucoup d’entre nous. Peu de médecins connaissent suffisamment cette maladie et ne se rendent pas compte des difficultés du fardeau que représente cette maladie. On est là aussi pour faire des propositions, pour améliorer les diagnostics ou sensibiliser sur la pathologie, améliorer la prise en charge. On peut accompagner des patients et leur entourage. On peut essayer de les aider au niveau administratif pour leur permettre de garder leur emploi, mais peut-être passer en temps partiel ou donc, dans cette idée, on met en place des ateliers pour que des patients volontaires puissent venir discuter et poser des questions pour pouvoir être plus acteurs de leur maladie et vivre avec quoi, plutôt que la combattre.

Merci Madame Gabilly. Pour conclure notre entretien, est-ce que vous auriez un message à transmettre à nos auditeurs ?

Mme Gabilly : En fait, j’en aurais deux. Le premier, c’est que les signes, les symptômes que nous avons, ils ne sont pas dans notre tête. Et contrairement à ce que certains veulent faire croire, ils existent véritablement. Ils ne se voient peut-être pas, mais ils existent. Première chose. Et ensuite, vis-à-vis du monde médical, quand on cherche qu’un patient vous dit qu’il a des signes pas forcément mesurables, mais des signes handicapants, quand on cherche, on trouve.

Un grand merci, madame Gabilly, de nous avoir fait mieux connaître la voix des patients et la place de l’association ASSOMAST dans cette maladie rare que sont les mastocytoses. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre page Instagram, Rare à l’écoute, ou notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne Rare à l’écoute pour un prochain numéro sur une nouvelle maladie rare. À très vite.