Maladie de Moyamoya

La maladie de Moyamoya, également appelée angiopathie de Moyamoya, est une angiopathie cérébrale rare et progressive, caractérisée par une sténose ou occlusion des artères intracrâniennes de gros calibre (notamment la portion terminale des artères carotides internes et les segments proximaux des artères cérébrales antérieure et moyenne) et le développement d’un réseau collatéral anormal pour compenser l’hypoperfusion cérébrale. À l’imagerie, ce réseau prend un aspect en « volutes de fumée », à l’origine du terme japonais Moyamoya. On distingue la maladie de Moyamoya, forme primitive sans cause identifiable, et le syndrome de Moyamoya, lorsque les mêmes anomalies surviennent secondairement à une pathologie sous-jacente, comme la drépanocytose, la neurofibromatose de type 1, la trisomie 21 ou les angiopathies post-radiques. Cette distinction est essentielle pour l’évaluation étiologique et la prise en charge.^1-3

La maladie de Moyamoya est rare et présente une distribution géographique variable. Elle est particulièrement fréquente en Asie de l’Est, notamment au Japon, où la prévalence est estimée à environ 3 cas pour 100 000 habitants. En Europe et en Amérique du Nord, elle est 10 à 20 fois moins fréquente. En France, les données épidémiologiques suggèrent que quelques centaines de patients seraient atteints sur le territoire national, avec une incidence pédiatrique estimée à environ 0,06 cas pour 100 000 habitants par an. La maladie peut survenir à tout âge, mais présente une distribution bimodale, avec un premier pic chez l’enfant (généralement avant 10 ans) et un second chez l’adulte entre 25 et 50 ans. Elle touche plus fréquemment les femmes, avec un sex-ratio compris entre 1,3 et 2,4 femmes pour un homme. Des formes familiales sont décrites dans 6 à 12 % des cas, suggérant l’implication de facteurs génétiques, avec une association possible au gène RNF213 (17q25). Les modes de transmission observés sont variables et peuvent être autosomiques dominants, récessifs ou multifactoriels. À ce jour, aucun gène causal n’a été confirmé dans les populations occidentales.^1-4

Les manifestations cliniques sont principalement liées à l’ischémie cérébrale ou à la rupture de vaisseaux collatéraux fragiles. Chez l’enfant, la maladie se manifeste le plus souvent par des accidents ischémiques cérébraux transitoires ou constitués, pouvant entraîner une hémiplégie brutale, des troubles du langage ou d’autres déficits neurologiques focaux. Chez l’adulte, les hémorragies intracérébrales sont plus fréquentes, bien que des événements ischémiques puissent également survenir. Les patients peuvent aussi présenter des céphalées, des crises d’épilepsie, des troubles cognitifs (touchant la mémoire, la concentration ou le langage) et, plus rarement, des mouvements anormaux. Certains épisodes ischémiques peuvent être déclenchés par une hyperventilation, une chaleur importante ou une hypotension artérielle, qui aggravent la diminution du flux sanguin cérébral.^1-4

Sur le plan physiopathologique, la maladie débute par une prolifération fibrocellulaire de l’intima des artères intracrâniennes, associée à un amincissement de la média, entraînant une réduction progressive de la lumière artérielle. Contrairement à d’autres pathologies vasculaires, ces lésions ne sont ni inflammatoires ni liées à l’athérosclérose. La diminution chronique de la perfusion cérébrale stimule la dilatation des vaisseaux existants et la formation de nouveaux vaisseaux par angiogenèse, sous l’effet de facteurs angiogéniques produits par le tissu cérébral mal perfusé. Ce réseau collatéral permet de compenser partiellement l’hypoperfusion, mais ces néovaisseaux restent fragiles, ce qui explique le risque d’infarctus cérébraux et d’hémorragies intracrâniennes.³

Le diagnostic repose principalement sur l’imagerie cérébrale, notamment l’IRM cérébrale associée à l’angiographie par résonance magnétique ou l’artériographie cérébrale. Les critères diagnostiques incluent la sténose ou l’occlusion de la portion terminale de l’artère carotide interne ou de ses branches principales, la présence d’un réseau collatéral anormal et, dans les formes typiques, une atteinte bilatérale des vaisseaux intracrâniens, en l’absence de pathologie responsable.^1-4

Le traitement est individualisé et repose sur une combinaison de prise en charge médicale et chirurgicale. Le traitement médical peut inclure des antiagrégants plaquettaires pour prévenir les événements ischémiques et des antiépileptiques en cas de crises. Lorsque la perfusion cérébrale est insuffisante, une revascularisation chirurgicale peut être proposée afin d’améliorer l’apport sanguin cérébral. Les techniques peuvent être directes (anastomose entre une artère extra crânienne et une artère intracrânienne) ou indirectes, favorisant la formation progressive de nouvelles collatérales.^1-4

La prise en charge de la maladie de Moyamoya nécessite une approche multidisciplinaire adaptée à l’évolution de la maladie, impliquant neurologues, neuropédiatres, neurochirurgiens, anesthésistes-réanimateurs, neuroradiologues, généticiens, médecins généralistes et pédiatres, médecins de médecine physique et de réadaptation, infirmier(ère)s, orthophonistes, masseurs-kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychomotriciens, diététicien(ne)s, psychologues…¹

Dans le cadre des maladies vasculaires cérébrales rares, les patients peuvent également recevoir une carte d’urgence spécifique. Cette carte doit être conservée par le patient et présentée aux professionnels de santé en cas de situation d’urgence, notamment lors de la survenue de symptômes neurologiques aigus évocateurs d’un accident vasculaire cérébral. Elle contient des informations essentielles sur la maladie et les précautions de prise en charge, afin de faciliter une orientation rapide vers une structure spécialisée et d’optimiser la coordination des soins en situation d’urgence.⁵