Les points clés - Définition de la NMOSD
La NMOSD, ou maladies du spectre de la neuromyélite optique, est un groupe de maladies auto immunes inflammatoires chroniques du système nerveux central qui s’attaquent aux cellules nerveuses, au niveau de la moelle épinière et des nerfs optiques. Elle est connue depuis maintenant plus d’un siècle puisqu’elle a été décrite initialement à la fin du XIXème siècle par Eugène Devic. C’est pourquoi on parle aussi de « maladie de Devic » ou « maladies du spectre Devic ».
La prévalence estimée est de moins de 5 personnes sur 100 000, ce qui en fait une maladie rare. Cette maladie rare touche majoritairement les femmes et la plupart des patients ont entre 20 et 40 ans. On observe une prévalence plus élevée dans les populations asiatique, afro-américaine et afro-antillaise. 1,2
Pour en savoir plus sur la NMOSD, écoutez le témoignage du Pr de Sèze sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares, en cliquant ici.
La maladie est causée dans la majorité des cas par un processus auto-immun, dirigé contre l’aquaporine 4 (AQP4), protéine importante pour l’hydratation du cerveau et impliquée dans la constitution de la barrière hémato encéphalique. Elle provoque une destruction de la gaine protectrice des fibres nerveuses et in fine la mort des cellules nerveuses. 1-3
La maladie évolue par poussées. Souvent les premiers signes de la maladie et d’une atteinte du tronc cérébral consistent en des vomissements et hoquets persistants. On parle de syndrome de l’area postrema.
La maladie est caractérisée par une inflammation des nerfs optiques (névrite optique) pouvant provoquer une perte temporaire de la vision, et une inflammation de la moelle épinière (myélite) provoquant sensations de douleurs et faiblesses dans les membres. Dans les cas les plus graves, des poussées répétées peuvent provoquer des déficiences sévères et durables car les fibres nerveuses ne peuvent pas se régénérer. 1-3
Le principal diagnostic différentiel est la sclérose en plaque. Longtemps considérée comme une variante de la sclérose en plaque, la NMOSD est une maladie bien distincte. D’autres maladies auto immunes comme le syndrome Gougerot-Sjogren, le lupus ou la sarcoïdose peuvent également être évoquées. 1-3
Le diagnostic est établi d’un point de vue clinique, mais la façon la plus aisée de mettre en évidence la NMOSD est l’analyse sanguine : la présence d’anticorps anti AQP4 dans le sang est très caractéristique. D’autres techniques d’imageries peuvent être mobilisées. 2,3
Le traitement de la maladie comporte trois volets : 2-4
- Un traitement d’urgence pour mettre fin aux poussées le plus rapidement possible.
- Un traitement préventif pour éviter la survenue d’autre poussées.
- Un traitement symptomatique pour prendre en charge les séquelles des poussées.
Références :
- GARD – Genetic and Rare Diseases Information Center – https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6267/neuromyelitis-optica-spectrum-disorder
- Orphanet – Neuromyélite optique – https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=71211
- Manuel MSD – https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/scl%C3%A9rose-en-plaques-sep-et-maladies-apparent%C3%A9es/trouble-du-spectre-de-la-neuromy%C3%A9lite-optique-tsno
- Association ARSEP – https://www.arsep.org/fr/339-nmo.html
Les symptômes de la NMOSD
La NMOSD survient à tout âge et touche tous les sexes, mais elle et plus fréquente chez les femmes, qui représentent 80% des patients, entre 20 et 40 ans. Néanmoins elle peut également toucher les enfants ou les personnes âgées.
Il s’agit d’une maladie rare. En effet, la prévalence estimée est d’environ 5 cas pour 100 000 personnes, même si on peut observer que cette prévalence est plus importante dans les populations d’origine asiatique et africaine. 2
La NMOSD est caractérisée par une névrite optique et une myélite. Les patients peuvent présenter une névrite optique, une myélite, ou une combinaison des deux. 1-4
Un critère clinique majeur très évocateur de la neuromyélite optique est le syndrome de l’area postrema. Il s’agit d’une combinaison de nausées chroniques, vomissements et hoquets persistants, fatigue, narcolepsie et épuisement ; causés par une atteinte du tronc cérébral. Il s’agit souvent d’un symptôme très évocateur de la neuromyélite optique. 5
Pour en savoir plus sur le diagnostic de NMOSD, écoutez le témoignage du Pr Deiva sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares, en cliquant ici.
La myélite aiguë est une inflammation de la moelle épinière. Cette inflammation cause des faiblesses musculaires dans les bras et jambes pouvant aller jusqu’à la paralysie. Elle entraine également des névralgies, des troubles sensoriels, des crampes musculaires, ainsi que des troubles urinaires et sphinctériens, les patients se trouvant incapables de contrôler leur vessie et leurs intestins. 1-5
La névrite optique peut être uni ou bilatérale (inflammation du nerf optique d’un ou des deux yeux). Elle se caractérise par une douleur oculaire et une réduction du champ visuel, voire une perte rapide et totale de la vision dans les cas les plus graves. 1-5
Pour en savoir plus sur les symptômes ophtalmologiques de la NMOSD, écoutez le témoignage du Dr Vignal-Clermont sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares, en cliquant ici.
La maladie évolue par poussées. Dans le cas des poussées graves et répétées, des déficiences sévères peuvent s’accumuler et causer un handicap durable. En effet les fibres nerveuses ne peuvent pas se régénérer. Dans ce cas, la cécité, la perte de sensations ou la faiblesse musculaire peuvent devenir permanentes. Il conviendra donc, après la première poussée, de mettre en place des traitements préventifs pour éviter la survenue d’autre poussées. 1-5
Références :
- GARD – Genetic and Rare Diseases Information Center – https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6267/neuromyelitis-optica-spectrum-disorder
- Orphanet – Neuromyélite optique – https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=71211
- Manuel MSD – https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/scl%C3%A9rose-en-plaques-sep-et-maladies-apparent%C3%A9es/trouble-du-spectre-de-la-neuromy%C3%A9lite-optique-tsno
- La revue médicale suisse – Neuromyélite optique – https://www.revmed.ch/RMS/2007/RMS-106/31872
- Association ARSEP – https://www.arsep.org/fr/339-nmo.html
Dépistage et diagnostic de la NMOSD
Jusqu’à peu, le diagnostic de neuromyélite optique reposait sur l’observation clinique de l’association d’une atteinte visuelle (perte rapide de la vision) et d’une atteinte de la moelle épinière (paralysie des membres, vomissements et hoquets persistants, nausées chroniques). 1-4
Mais depuis une quinzaine d’années il a été découvert que la NMOSD est induite par un anticorps, l’anticorps anti-AQP4, dirigé contre l’aquaporine 4. On recherche donc cet anticorps chez les patients qui présentent des manifestations cliniques évocatrices d’une maladie du spectre des neuromyélites optiques. Il n’est retrouvé cependant que chez 70% des patients environ. Même en l’absence d’anticorps anti-AQP4 identifié, il peut s’agir de NMOSD. A l’inverse, quand l’anticorps est détecté, il est très spécifique et il est quasi certain qu’il s’agit effectivement de NMOSD.
Un autre anticorps potentiellement impliqué, l’anticorps anti-MOG, est de découverte récente. Dans ce cas, la qualification de la maladie (maladie du spectre des neuromyélites optiques ou ce qui pourrait être nommé spectre des maladies anti-MOG) est encore débattue au sein de la communauté médicale. Les symptômes étant très proches, on les distingue parfois en parlant de neuromyélite optique AQP4 et de neuromyélite optique MOG. 2,4
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Ainsi malgré les apports des analyses sanguines et de l’immunofluorescence pour détecter les anticorps anti AQP4 ou anti MOG, le diagnostic repose encore largement sur l’examen clinique et est supporté par l’IRM a. 2-4
L’examen neurologique réalisé par le médecin permettra d’évaluer l’atteinte du système nerveux tandis que le nerf optique fera l’objet d’un examen ophtalmologique.
L’IRM, notamment l’IRM médullaire b, est un élément essentiel du diagnostic de NMOSD puisque le critère principal est la présence de lésions de la moelle épinière extensives et contiguës sur plus de trois segments vertébraux. L’IRM cérébrale c, elle, permet de différencier la neuromyélite optique et la sclérose en plaque car les lésions cérébrales rencontrées dans une sclérose en plaques ne se rencontrent que rarement dans le cas de NMOSD. 4
a IRM : Imagerie par résonnance magnétique
b IRM médullaire : IRM permettant d’obtenir des images de la colonne vertébrale
c IRM cérébrale : IRM permettant d’obtenir des images du cerveau
Références :
- GARD – Genetic and Rare Diseases Information Center – https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6267/neuromyelitis-optica-spectrum-disorder
- Orphanet – Neuromyélite optique – https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=71211
- Manuel MSD – https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/scl%C3%A9rose-en-plaques-sep-et-maladies-apparent%C3%A9es/trouble-du-spectre-de-la-neuromy%C3%A9lite-optique-tsno
- La revue médicale suisse – Neuromyélite optique – https://www.revmed.ch/RMS/2007/RMS-106/31872
Diagnostics différentiels de la NMOSD
Le principal diagnostic différentiel est celui de sclérose en plaques qui est une maladie plus fréquente en France. On estime qu’il y a un cas de NMOSD pour une centaine de cas de sclérose en plaques. 1
Pour en savoir plus sur les NMOSD, écoutez le témoignage du Pr de Sèze sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares, en cliquant ici.
L’IRM cérébrale est souvent normale dans le cas de la NMOSD, ou a des aspects différents de la sclérose en plaques. Les anomalies de la ponction lombaire, qui sont fréquentes dans la sclérose en plaques (de l’ordre de 90%), ne sont présentes que dans 20 à 30% dans la NMOSD. Des maladies auto-immunes ou touchant la thyroïde peuvent également être associées à la neuromyélite optique. 2,3
Références :
- Orphanet – Neuromyélite optique – https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=71211
- Manuel MSD – https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/scl%C3%A9rose-en-plaques-sep-et-maladies-apparent%C3%A9es/trouble-du-spectre-de-la-neuromy%C3%A9lite-optique-tsno
- La revue médicale suisse – Neuromyélite optique – https://www.revmed.ch/RMS/2007/RMS-106/31872
La prise en charge de la NMOSD
Neuromyélite optique et sclérose en plaques nécessitent des traitements différents.
Le traitement contre la neuromyélite optique est organisé en trois axes : 1-3
- Le traitement de la poussée de neuromyélite optique est le traitement d’urgence, pour mettre fin aux poussées le plus rapidement possible.
- La prise en charge hospitalière classique repose sur d’administration d’une corticothérapie intraveineuse. Si elle n’est pas efficace ou insuffisante, des échanges plasmatiques peuvent être proposés. Ces échanges plasmatiques sont destinés à éliminer les anticorps présents dans le sang des patients.
- Chez des patients qui font une nouvelle poussée et chez qui la corticothérapie n’a pas été suffisamment efficace lors d’une poussée précédente, on pourra proposer d’emblée un traitement par échange plasmatique.
Une prise en charge rapide, est indispensable afin de réduire au maximum l’intensité de la poussée et de limiter le risque de handicap pour le patient.
Pour en savoir plus sur les traitements des NMOSD, écoutez le témoignage du Pr Marignier sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares, en cliquant ici.
Le traitement de fond, pour éviter la survenue d’autres poussées, doit être démarré d’emblée pour prévenir le risque de nouvel épisode. En effet, ce sont les poussées qui sont responsable du handicap, il n’y a pas de progression entre les poussées.
Les traitements préventifs reposent sur les immunosuppresseurs à large spectre ou certains anticorps monoclonaux.
Le traitement symptomatique prendra en charge les séquelles des poussées. En effet après une poussée, même si elle est correctement prise en charge, il arrive que certains symptômes persistent. Baisse de l’acuité visuelle, douleurs, engourdissement dans les membres, contractions musculaires, problèmes intestinaux et urinaires. La prise en charge symptomatique sera donc par définition multidisciplinaire et adaptée aux symptômes affectant le patient.
En cas d’atteinte visuelle, on l’orientera vers une rééducation basse vision ou de l’orthoptie.
Pour en savoir plus sur la prise en charge ophtalmologique de la NMOSD, écoutez le témoignage du Dr Vignal-Clermont sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares, en cliquant ici.
S’il s’agit de séquelles au niveau de la moelle épinière, on orientera le patient vers une rééducation comportant kinésithérapie, ergothérapie et psychomotricité si nécessaire. Des troubles sensitifs douloureux persistent fréquemment après une poussée. Dans ce cas, une prise en charge spécialisée dans un centre anti-douleur sera préconisée.
A l’heure actuelle, des essais sont en cours sur de nouveaux traitements. Leur principe serait de modifier de façon prolongée le système immunitaire.
Dans tous les cas, la prise en charge doit être globale et nécessitera souvent un soutien psychologique et une assistance sociale, afin d’aider les patients dans leurs démarches, qu’elles soient médicales ou administratives. 3
Références :
- Orphanet – Neuromyélite optique – https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=71211
- Manuel MSD – https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/scl%C3%A9rose-en-plaques-sep-et-maladies-apparent%C3%A9es/trouble-du-spectre-de-la-neuromy%C3%A9lite-optique-tsno
- Association ARSEP – https://www.arsep.org/fr/339-nmo.html
La parole aux patients atteints de NMOSD
Comme pour de nombreuses maladies rares, un enjeu majeur est la lutte contre l’errance diagnostique, c’est-à-dire le temps passé sans diagnostic. Cette errance diagnostique est d’autant plus dommageable dans le cas de la NMOSD qu’une prise en charge tardive peut entrainer des handicaps sévères permanents.
Pour en savoir plus, écoutez le témoignage de Mme Mazari sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares, en cliquant ici.
La première association dédiée aux patients souffrant de neuromyélite optique a été récemment créée en France : NMO France. Son objectif est de mieux faire connaître cette pathologie et d’apporter aide et soutien aux patients atteints. 3
Pour en savoir plus sur les associations de patients, écoutez le témoignage de Mme Mazari sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares, en cliquant ici.
Au-delà de la prise en charge médicale et du soutien psychologique pouvant être apportés par le système de soin, les patients ou leurs proches peuvent aujourd’hui se tourner vers des associations de patients qui sont souvent des partenaires privilégiés des filières de soin et des centres de référence des maladies rares. Ces associations apportent informations, écoute, retour d’expérience, et contact avec des personnes confrontées aux mêmes problématiques ; et parfois même participent au financement de la recherche pour lutter contre ces maladies. 2-3
Pour en savoir plus sur les projets de recherche sur la NMOSD, écoutez le témoignage du Pr Marignier sur RARE à l’écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares, en cliquant ici.
Références :
- Association ARSEP – https://www.arsep.org/fr/339-nmo.html
- Guthy-Jackson Foundation – https://guthyjacksonfoundation.org/
- Association NMO France – https://www.facebook.com/assoNmo/
Les spécialistes de la NMOSD
Si vous souhaitez plus d’informations sur la NMOSD, vous pouvez consulter les articles, vidéos et sites web suivants :
- Association ARSEP – https://www.arsep.org/fr/339-nmo.html
- Guthy-Jackson Foundation – https://guthyjacksonfoundation.org/
- Association NMO France – https://www.facebook.com/assoNmo/
- GARD – Genetic and Rare Diseases Information Center– https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6267/neuromyelitis-optica-spectrum-disorder
- Orphanet – https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=71211
- Manuel MSD– https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/troubles-du-cerveau,-de-la-moelle-%C3%A9pini%C3%A8re-et-des-nerfs/scl%C3%A9rose-en-plaques-sep-et-maladies-apparent%C3%A9es/trouble-du-spectre-de-la-neuromy%C3%A9lite-optique-tsno
- La revue médicale suisse – Neuromyélite optique – https://www.revmed.ch/RMS/2007/RMS-106/31872
- Société française de neurologie– https://www.sf-neuro.org/
- Collège des enseignants de neurologie– https://www.cen-neurologie.fr/
- Société française d’ophtalmologie– https://www.sfo.asso.fr/
- Fédération française de neurologie– https://www.ffn-neurologie.fr/
