Comment confirmer le diagnostic de bêta-thalassémie ? Quelles sont les mutations génétiques spécifiques à cette maladie ? Un patient porteur d’une mutation génétique déclarera-t-il forcément la maladie ? Quel conseil génétique proposer aux patients ? Quelle attitude adopter en cas de suspicion clinique de bêta-thalassémie ? Quel est l’intérêt du registre national des thalassémies NaThalY ?
Pr Catherine Badens, biologiste généticien, Professeur à l’Université d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier au sein du département de génétique médicale de l’hôpital de la Timone et chef du service du laboratoire de biochimie à l’hôpital de la Conception à Marseille, responsable du laboratoire de diagnostic du centre de référence de la filière MCGRE à Marseille, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la bêta-thalassémie.
Mots clés : bêta-thalassémie, maladie rare, génétique, mutations génétiques, gène bêta-globine, chaîne bêta-globine, hémoglobine, hémoglobine A, absence d’hémoglobine A, hémoglobine adulte, hémoglobine A2, hémoglobine fœtale, globule rouge, anémie, porteur sain, diagnostic, étude de l’hémoglobine, électrophorèse de l’hémoglobine, étude génétique, conseil génétique, diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, prise en charge, traitements, centres experts, filière MCGRE, registre de suivi, registre NaThalY, registre national des thalassémies.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Catherine Badens – Hôpital de la Timone – Hôpital de la Conception – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/departement-de-genetique-medicale-hopital-timone
http://fr.ap-hm.fr/service/laboratoire-de-biochimie-hopital-conception
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
