Quels sont les conséquences endocrinologiques observées, et notamment au niveau de la croissance dans le syndrome de Turner ? Comment favoriser le diagnostic précoce ? Devant quels signes demander une analyse chromosomique ? Quelles sont les comorbidités à dépister ? Quelle prise en charge endocrinologique proposer aux patientes ? Quels sont les déterminants de qualité de vie à prendre en compte pour un bon suivi des patientes ?
Le Pr Michel Polak, endocrinologue et diabétologue pédiatre, chef du service d’endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatrique de l’hôpital universitaire Necker-Enfants malades à Paris, et professeur à l’université de Paris Cité, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le Syndrome de Turner.
Mots clés : Syndrome de Turner, maladie génétique, maladie rare, maladie pédiatrique, endocrinologie, retard de croissance, retard statural, insuffisance ovarienne, retard de diagnostic, errance diagnostique, courbes de croissance, dépistage précoce, analyse chromosomique, chromosome X, anomalie de l’X, caryotype, signes cliniques, symptômes, cou épais, mamelons écartés, lymphœdème néonatal, malformations cardiaques, coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique, rétrécissement aortique, signes cardiaques, malformations rénales, déformation des avant-bras, syndrome de Madelung, naevi multiples, troubles neuropsychologiques, otites, comorbidités, hypertension, scoliose, atteintes hépatiques, maladies auto-immunes, intolérance glucidique, hyperlipidémie, troubles de la minéralisation osseuse, troubles ORL, surdité, hypoacousies, troubles ophtalmologiques, anomalies dentaires, troubles de l’apprentissage, prise en charge, œstrogènes, œstrogénothérapie, hormone de croissance, puberté, qualité de vie.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Michel Polak – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-70-061
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom