Quand suspecter un déficit en IGF-1 ? Comment effectuer le diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Quelle est l’importance du conseil génétique ? A qui adresser les patients ?
Le Dr Stoupa, endocrinologue pédiatre au sein du service d’endocrinologie gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et médecin chercheur au sein de l’équipe du Pr Polak de l’Institut Imagine, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le déficit en IGF-1.
Mots clés : Déficit en IGF-1, retard de croissance, facteur de croissance, insuline, hormone de croissance, maladie génétique, tableau clinique, retard statural, écart-type, sécrétion, courbe de croissance, taille, poids, dosages biologiques, taux d’IGF-1, taux de IGFBP-3, maladies organiques, maladie osseuses constitutionnelles, diagnostic différentiels, déficit primaire, déficit secondaire, insuffisance somatotrope, résistance, protéine de transport, protéine ALS, atteinte hépatique, malnutrition, maladie inflammatoire chronique, atteinte thyroïdienne, hypothyroïdie, syndrome de Silver Russell, syndrome 3M, syndrome de Noonan, RASopathies, conseil génétique, dépistage, prévention, prise en charge, mutation, gène, récepteur, anomalies, centre de compétence, centre de référence, équipe pluridisciplinaire, bilan pré-thérapeutique, examens complémentaires.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Stoupa – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-70-061
https://www.institutimagine.org/fr/michel-polak-7
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom