Quelles sont les anomalies génétiques à l’origine du déficit en IGF-1 ? Quelles sont les répercussions de cette maladie au-delà de l’impact sur la taille ? Existe-t-il un retentissement neurocognitif chez les patients ? Quels sont les autres impacts ? Comment évoluent les symptômes en l’absence de traitement ?
Le Dr Brioude, endocrinologue pédiatre au sein du service de Physiologie – Explorations fonctionnelles endocriniennes de l’hôpital des enfants Armand-Trousseau à Paris, et clinicien au sein du Centre de référence constitutif des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement de la filière FIRENDO, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le déficit en IGF-1.
Mots clés : Déficit en IGF-1, retard de croissance, facteur de croissance, insuline, hormone de croissance, maladie génétique, maladie endocrinienne, anomalies génétiques, filière FIRENDO, petite taille, critères biologiques, taux d’IGF-1, éléments dysmorphiques, syndrome de Noonan, syndrome de Laron, récepteur, gène, manifestations cliniques, minéralisation du squelette, origine, retentissement neurocognitif, atteinte cognitive, périmètre crânien, retard statural, neurodéveloppement, atteintes syndromiques, puberté, insensibilité, symptômes, traitement
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Frédéric Brioude – Hôpital Armand-Trousseau – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-19-088
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom