Devant quels symptômes évoquer une maladie de Fabry ? Comment établir le diagnostic de la maladie de Fabry ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? A qui adresser les patients ?
Le Dr Esther Noël, médecin interniste au sein des services de médecine interne du CHU de Strasbourg, et responsable du centre de compétences adulte de la maladie de Fabry à Strasbourg, sous l’égide de la filière G2M, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la maladie de Fabry.
Mots clés : Maladie de Fabry, maladie rare, maladie multi systémique, surcharge lysosomale, métabolisme, maladie génétique, symptômes, enfant, adulte, signes fonctionnels, diagnostic, douleurs neuropathiques, brûlures, crises, fourmillements, paresthésies, acroparesthésies, fièvre, fatigue, hypohidrose, anhidrose, diarrhée, perte auditive, audiogramme, angio-kératomes, atteintes rénales, microalbuminurie, protéinurie, insuffisance rénale, dialyse, greffe, atteintes cardiaques, anomalies EGC, P-R court, troubles de la conduction, dépolarisation, cardiomyopathie hypertrophique, fibrose myocardique, IRM cardiaque, échographie, bradycardies sinusales, pacemaker, défibrillateur, AVC, transmission, variants, dosage enzymatique, alpha-galactosidase A, LysoGb3, femme, lyonisation de l’X, inactivation de l’X, diagnostics différentiels, centres de compétences, centres de référence.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Esther Noël – CHU de Strasbourg
https://www.chru-strasbourg.fr/service/medecine-interne-diabete-et-maladies-metaboliques/
https://www.chru-strasbourg.fr/service/medecine-interne-nhc/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom