Diagnostiquer un PTI

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer, le PTI, ou Purpura thrombopénique immunologique. Et pour en parler du diagnostic de cette maladie rare, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Stéphane Cheze Docteur Cheze, bonjour.

Dr Cheze : Bonjour.

Docteur Cheze, vous êtes hématologue, praticien hospitalier au sein du service d’hématologie du CHU de Caen Normandie. Vous êtes le médecin coordonnateur du Centre de Compétences du CeReCAI, le Centre de référence sur les cytopénies auto-immunes, et vous faites partie du Groupe de travail de l’actualisation du PNDS sur le PTI de l’adulte. Alors, pour débuter notre entretien, Docteur Cheze, quel tableau clinique doit faire suspecter un PTI ?

Dr Cheze :  Le PTI appartient aux cytopénies auto-immunes chroniques. C’est un groupe de maladies hématologiques dont le point commun est une destruction d’un ou plusieurs catégories des éléments figurés du sang, globules blancs, globules rouges et plaquettes, par l’intermédiaire d’un auto-anticorps. Donc ce purpura thrombopénique immunologique, on l’appelle aussi thrombopénie immunologique ou TI dans la littérature internationale. Il va être défini par une thrombopénie, des plaquettes inférieures à 100 giga par litre. Et ce PTI, il va être en partie lié à la présence d’auto-anticorps anti-plaquettes qui vont entraîner la destruction des plaquettes par les phagocytes mononucléaires, principalement dans la rate, mais également associé à un défaut, à un certain degré, de défaut de production médullaire. Donc, le tableau clinique du PTI, une thrombopénie, elle est à rechercher devant tout syndrome hémorragique et notamment cutané. C’est ce qu’on parle de purpura ou d’ecchymose et/ou également syndrome hémorragique muqueux. Là, on parlera d’épistaxis pour un saignement de nez, de gingivorragie, de bulles endo-buccales ou de ménorragies. Et ça traduit habituellement un nombre de plaquettes, généralement inférieur à 20 giga par litre. Donc ça, c’est le syndrome hémorragique à rechercher. Plus rarement, et lorsque parfois la thrombopénie est plus profonde, ça peut être un saignement d’organes. On peut avoir une hémorragie digestive, par exemple une hémorragie cérébro-méningée, une hématurie. Et ça, ça peut être un signe. L’important, c’est de savoir aussi que le PTI est parfois découvert fortuitement à l’occasion d’un prélèvement sanguin qui va être réalisé pour une tout autre raison, et alors que le patient n’a pas de manifestation hémorragique. Et ceci est possible même en cas de thrombopénie profonde, c’est-à-dire qu’on peut avoir une thrombopénie majeure et pas de signes hémorragiques parce qu’il n’y a pas de corrélation stricte entre la profondeur de la thrombopénie et l’importance des signes hémorragiques. L’importance, c’est que les signes hémorragiques vont faire la gravité de cette maladie.

Et quels sont les examens qui permettent d’orienter le diagnostic ?

Dr Cheze : Le diagnostic de PTI, il va être évoqué devant un patient qui présente une thrombopénie isolée sur l’hémogramme avec un examen clinique normal, en dehors de la présence des signes hémorragiques dont on vient de parler. Donc, les examens qui permettent d’orienter le diagnostic, c’est l’interrogatoire et l’examen clinique du patient et l’hémogramme et ses analyses. Donc, le bilan biologique minimal à réaliser devant une suspicion de thrombopénie est donc un hémogramme. Cet hémogramme doit comprendre une analyse détaillée de la formule sanguine et un examen du frottis sanguin.

Et ensuite, docteur Cheze, comment s’opère la confirmation du diagnostic cette fois ?

Dr Cheze : Le diagnostic de PTI, c’est un diagnostic d’élimination, c’est-à-dire qu’il n’y a aucun test qui ne permet d’en affirmer le diagnostic, y compris la recherche d’anticorps anti-plaquettes, qui n’est ni nécessaire ni suffisante pour retenir ce diagnostic. Ce diagnostic de PTI va donc reposer sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques et éventuellement radiologique, le recours au myélogramme n’est plus systématique dans cette pathologie.

Justement, quels sont les diagnostics différentiels à écarter ?

Dr Cheze :  Pour poser le diagnostic de PTI, ça nécessite d’avoir éliminé effectivement un certain nombre de diagnostics différentiels. Premièrement, une fausse thrombopénie par agrégation des plaquettes. Il s’agit d’un artefact de laboratoire lié à l’agglutination des plaquettes en présence d’EDTA, qui est l’anticoagulant présent dans le tube de prélèvement. Ce diagnostic doit toujours être évoqué quand la thrombopénie est découverte fortuitement chez un patient qui n’a pas de signes hémorragiques. Le médecin biologique peut détecter alors la présence d’agglutinat de plaquettes lors de l’analyse du frottis sanguin. Et donc, le diagnostic va être confirmé par un contrôle de la numération des plaquettes sur un tube citraté. Deuxième diagnostic différentiel, une thrombopénie en rapport avec une insuffisance médullaire, comme un syndrome myélodysplasique, une aplasie médullaire ou une leucémie. Généralement, la thrombopénie, dans ce va s’accompagner d’autres cytopénie, anémie, leucopénie et/ou des anomalies du frottis sanguin qui vont être alors évocatrices. Troisième diagnostic différentiel à éliminer, une séquestration splénique en rapport avec une splénomégalie, quelle qu’en soit la cause, une hypertension portale, une maladie de surcharge mais généralement, la thrombopénie est inférieure à 50 gigas par litre. Quatrième diagnostic différentiel, une consommation des plaquettes, mais c’est le plus souvent dans un contexte d’urgence, soit par une consommation des plaquettes dans le cadre d’une CIVD, une coagulation intraveineuse disséminée, cela s’accompagne d’anomalies de l’hémostase ou soit une microangiopathie thrombotique. On va rechercher dans ce cas l’association thrombopénie, anémie macrocytaire régénérative, avec une hémolyse. On doit rechercher en urgence, dans ce cas, la présence de schizocytes. Enfin, cinquième diagnostic différentiel, une thrombopénie constitutionnelle. Elle va être rarement diagnostiquée à l’âge adulte. L’interrogatoire est important pour rechercher, en particulier, l’ancienneté de la thrombopénie. Généralement, la thrombopénie est modérée. Ce sont les principaux diagnostics différentiels à évoquer devant une thrombopénie.

Et en cas de fortes suspicions, vers qui orienter les patients concernés, docteur Cheze ?

Dr Cheze : Le médecin traitant va être en première ligne. Soit, il va découvrir à l’hémogramme une thrombopénie fortuite sans signe hémorragique, soit le patient va venir le consulter pour des signes hémorragiques. Et le rôle du médecin traitant, c’est d’adresser ce patient, soit à un médecin interniste, soit un hématologue. Dans un contexte d’urgence, en particulier en présence de signes hémorragiques importants, le patient va pouvoir être dirigé vers un service d’urgence. Et nos collègues urgentistes, et parfois réanimateurs peuvent être impliqués dans la prise en charge initiale de ces PTI.

Et pour conclure, quel est le rôle du spécialiste chez ces patients ?

Dr Cheze : Le rôle du spécialiste va être de de confirmer ce diagnostic de PTI, d’écarter les diagnostics différentiels et ensuite de guider les indications thérapeutiques. Succinctement, le traitement du PTI va dépendre de l’importance des signes hémorragiques, de l’importance de la thrombopénie et éventuellement des traitements reçus antérieurement.

Merci infiniment, docteur Cheze, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est le PTI ou purpura thrombopénique immunologique. Quant à nous, chers auditeurs, si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.