Qu’appelle-t-on déficit en MCT8 ? Quel tableau clinique doit faire suspecter un déficit en MCT8 ? Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? Quel est le pronostic du déficit en MCT8 ? À qui adresser les patients en cas de suspicion de déficit en MCT8 ?
Le Pr Catherine Sarret, neuropédiatre, professeur des universités, praticien hospitalier au CHU de Clermont-Ferrand, responsable du centre de référence des pathologies neuromusculaires de la filière Filnemus et du centre de référence des Leucodystrophies de la filière Brain-Team, coordinatrice du récent PNDS sur le déficit en MCT8, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le déficit en MCT8.
Mots clés : déficit en MCT8, maladie rare, maladies neurologiques, syndrome d’Allan-Herndon-Dudley, protéine MCT8, hormones thyroïdiennes, T3 libre, T4 libre, TSH symptômes neurologiques, retard de neurodéveloppement, déficience intellectuelle, difficultés de tenue de tête, difficultés de tenue assise, hypotonie, difficultés de stabilisation du regard, strabisme, nystagmus, mouvements désordonnés, rigidité, complications cardiaques, polyhandicap, pneumonie, dénutrition, mort subite, substance blanche cérébrale, IRM cérébrale, neuropédiatrie, centre de référence.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Catherine Sarret, neuropédiatre, professeur des universités, praticien hospitalier au CHU de Clermont-Ferrand, responsable du centre de référence des pathologies neuromusculaires de la filière Filnemus et du centre de référence des Leucodystrophies de la filière Brain-Team, coordinatrice du récent PNDS sur le déficit en MCT8.
https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/neurologie
https://www.chu-clermontferrand.fr/liste-services/genetique-medicale
https://www.filnemus.fr/
https://brain-team.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom