Quelles sont les circonstances de demande de diagnostic de déficit en MCT8 ? Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? Quels diagnostics différentiels écarter d’un point de vue biologique ? Comment s’opère la coordination entre les équipes de biologie et les équipes de soin ?
Le Pr Frederique Savagner, biologiste, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire du CHU de Toulouse, responsable de deux laboratoires de référence sur les anomalies du développement de la fonction thyroïdienne et sur les cancers thyroïdiens familiaux, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur le déficit en MCT8.
Mots clés : déficit en MCT8, pathologies neurologiques, hypotonie, retard psychomoteur, troubles spastiques, troubles du langage, dystonies, mouvements anormaux, thyrotoxicose, dysthyroïdies, tachycardie, troubles du rythme cardiaque, hypertension, troubles digestifs, convulsions, troubles du transit, troubles du sommeil, fonction thyroïdienne, hormones thyroïdiennes, hormone hypophysaire, bilan thyroïdien, T3, T4, TSH, déficience intellectuelle liée à l’X, leucodystrophie, syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes, anomalies squelettiques, dysmorphie crâniofaciale, biologistes, neuropédiatre, endocrino-pédiatre, analogues de la T3.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Frederique Savagner, biologiste, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire du CHU de Toulouse, responsable de deux laboratoires de référence sur les anomalies du développement de la fonction thyroïdienne et sur les cancers thyroïdiens familiaux.
https://www.chu-toulouse.fr/-biochimie-
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom