Dans quelles conditions les patients atteints de la maladie de Pompe sont-ils adressés à un pneumologue ? Quels signes cliniques doivent faire suspecter une maladie de Pompe, d’un point de vue pulmonaire ? Quels bilans respiratoires réaliser pour cette maladie rare ? Quelle prise en charge proposer aux patients au niveau pulmonaire ? Comment s’opère la coordination des soins entre pneumologue et neurologue ?
Le Pr Hélène Prigent, pneumologue, PU-PH au sein du service de physiologie et exploration fonctionnelle de l’hôpital Raymond-Poincaré à Garches, qui fait partie du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M, répond à vos questions.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous invitons à lire notre revue scientifique sur la maladie de Pompe.
Mots clés : maladie de Pompe, maladie rare, maladie neuromusculaire, maladie mécanique respiratoire, atteinte respiratoire, atteinte diaphragmatique, diaphragme, muscles respiratoires, atteinte motrice, dyspnée d’efforts, hypoventilation alvéolaire, orthopnée, respiration paradoxale, décubitus dorsal, céphalées matinales, hypercapnie nocturne, pression inspiratoire, gaz carbonique, hypoxémie, apnée du sommeil, insuffisance respiratoire nocturne, polygraphie, polysomnographie, examen du sommeil, capnie nocturne, ventilation mécanique, kinésithérapie respiratoire, complications respiratoires, vaccination, neurologue, pneumologue, médecin de rééducation, centre de référence.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Hélène Prigent, pneumologue, PU-PH au sein du service de physiologie et exploration fonctionnelle de l’hôpital Raymond-Poincaré à Garches, qui fait partie du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France, membre du groupe de rédaction du PNDS sur la maladie de Pompe, réalisé avec les filières Filnemus et G2M.
https://www.neuromusculaire-neidf.fr/centres/aphp/poincare/
https://www.filnemus.fr/
https://www.filiere-g2m.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom