Prendre en charge une maladie de Pompe

Bonjour à tous et bienvenue sur RARE à l’écoute, le podcast dédié aux maladies rares. Aujourd’hui, nous continuons d’explorer la maladie de Pompe. Et pour parler de sa prise en charge, nous avons le plaisir d’accueillir le docteur Céline Tard. Docteur Tard, bonjour.

Dr Tard : Bonjour.

Docteur Tard, vous êtes neurologue au sein du service de neurologie A du CHU de Lille. Vous êtes coordonnatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est Île-de-France de Lille, sous l’égide de la filière Filnemus. Et vous contribuez à l’actualisation du PNDS sur la maladie de Pompe, coordonnée par le professeur Laforêt, réalisée avec les filières Filnemus et G2M. Tout d’abord, docteur Tard, quels sont les enjeux de la prise en charge de la maladie de Pompe ?

Dr Tard : Les enjeux sont multiples. La maladie de Pompe, en l’absence de traitement, est une maladie extrêmement évolutive qui met en jeu le pronostic fonctionnel avec la perte de la marche, mais également le pronostic vital sur l’atteinte respiratoire. Ce qui est montré avec les traitements, c’est surtout une stabilisation de la maladie et un recul des complications motrices et respiratoires. Il y a vraiment des enjeux en termes de survie. Mais les enjeux du traitement, ils sont aussi pris en charge global pour améliorer la qualité de vie des patients avec une activité physique régulière, une prise en charge de l’insuffisance respiratoire et, le cas échéant, une ventilation non-invasive, une prise en charge de l’aide à la toux pour limiter encore une fois les pneumopathies. Donc, il y a vraiment nécessité d’une prise en charge globale avec l’aide des kinés, des psychologues, des infirmières de coordination, des pneumologues, etc.

Et justement, qui prend en charge ces patients qui sont touchés par cette maladie rare ?

Dr Tard : En fonction des régions, on a nos organisations locales. Vous avez rappelé que c’était une maladie qui était un peu à cheval avec les maladies métaboliques. C’est quand même essentiellement des neurologues de centres de références maladies neuromusculaires qui prennent en charge ces patients, mais il arrive qu’ils soient pris en charge par des services de médecine interne un peu plus polyvalents eu égard des maladies rares. Ce qui est important, c’est que les patients soient pris en charge par des centres experts qui connaissent bien la maladie, qui vont pouvoir encore une fois dépister les complications, notamment respiratoires, pour pouvoir adapter le traitement, la prise en charge globale et puis parfois les hospitalisations en cas de décompensation.

Et concrètement, au sein de ces centres, pour les patients qui sont touchés par une maladie de pompe, quelle prise en charge leurs proposer ?

Dr Tard : La prise en charge médicamenteuse, elle repose sur une enzymothérapie substitutive. C’est une maladie métabolique pour lequel il manque une enzyme et on a la chance d’avoir différentes enzymes recombinantes à disposition. Ces enzymes, elles sont réalisées en perfusion intraveineuse. On fait souvent, en tout cas la première année en hospitalisation de jour pour surveiller la tolérance. Et si possible, si l’environnement du patient le permet, on va essayer de relayer ces enzymothérapies à domicile avec des prestataires de santé pour limiter les hospitalisations itératives.

Vous venez de parler des prises en charge médicamenteuses, notamment. Quelles sont les prises en charge complémentaires possibles pour cette maladie rare ?

Dr Tard : Il n’y a pas que la prise en charge médicamenteuse. Ce qui fait la plus-value des centres de référence, c’est vraiment l’accès à d’autres professionnels de santé, par exemple, les médecins de rééducation aussi, qui vont pour pouvoir nous aider sur les aides techniques, besoin de cannes, de fauteuils roulants, etc. Et encore une fois, les pneumologues. La prise en charge respiratoire est basée déjà sur le dépistage d’une hypoventilation alvéolaire nocturne. Le dépistage ne peut se faire qu’en hospitalisation parce qu’on va mesurer les échanges gazeux la nuit, donc rechercher une hypercapnie ou des désaturations. Et si le patient a besoin d’une ventilation non-invasive, les pneumologues qui sortent généralement en hospitalisation et font un suivi annuel de l’efficacité de l’appareillage. Il y a aussi besoin de discuter souvent des appareils de désencombrement bronchique pour des patients qui ont une toux inefficace et qui peuvent être à risque de pneumopathie d’inhalation. C’est aussi souvent la casquette des pneumologues qui va prescrire ces appareils. Et puis de la kinésithérapie motrice et respiratoire qui va accompagner les patients dans la compensation de leur handicap respiratoire et moteur.

Et ensuite, docteur Tard, quel suivi proposer aux patients ?

Dr Tard : Le suivi des patients atteints de maladies rares est souvent bien standardisé grâce notamment aux protocoles nationaux de diagnostic et de soins, les PNDS, qu’on essaye de mettre en place de manière collégiale sur le territoire. C’est un suivi qui sera au moins annuel, avec une évaluation motrice, une évaluation respiratoire, mais également une évaluation fonctionnelle, c’est-à-dire des capacités du patient dans sa vie quotidienne, de ses limitations et puis de sa qualité de vie. Quand on change, parce que je vous disais qu’on avait plusieurs enzymothérapies maintenant à disposition, quand on est amené à changer d’enzymothérapie, on va suivre le patient de manière un peu plus rapprochée. En général, dans les trois à six mois qui suivent le changement de traitement. De la même manière, quand c’est un patient naïf pour qui on vient de poser un diagnostic et qu’on le met au traitement, on va faire un suivi rapproché à six mois pour voir s’il y a déjà au moins une stabilisation des performances motrices ou respiratoires. Et l’évaluation de l’efficacité sera plutôt, en effet, de manière annuelle au décours. Donc, je vous disais, le PNDS nous aide vraiment à structurer et à avoir une homogénéisation de suivi de ces patients pour pouvoir comparer et essayer de déterminer les patients qui sont des bons répondeurs ou des mauvais répondeurs aux traitements pour essayer de personnaliser à l’avenir le traitement qu’on pourra proposer.

Merci infiniment, docteur Tard, de nous avoir fait mieux connaître cette maladie rare qu’est la maladie de pompe. Si vous désirez aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet, www.rarealecoute.com, où de nombreuses informations sont à votre disposition. Nous vous remercions de votre fidélité et nous vous donnons rendez-vous sur la chaîne RARE à l’écoute pour un prochain numéro sur cette maladie rare. À très vite.